Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1
- Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1
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Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1
morphotype :
- cheveux clairsemés
- extrémité du nez bulbeuse
- philtrum long et plat
- bordure de la lèvre supérieure fine
- oreilles décollées
- épiphyses phalangiennes en cônes
- malformations de la hanche
- petite taille.
mutations non-sens ou délétions complètes du gène TRPS1 qui code un facteur de transcription
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:190350 [1]
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