- Lymphœdeme congenital primaire
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Lymphœdème congénital primaire
Lymphœdème congénital primaire Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 153100 Transmission Dominante Chromosome 5q35.3 Gène FLT4 Empreinte parentale ? Mutation Ponctuelle Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques 15 Anticipation ? Porteur sain Sans objet Incidence 1/6000 à 1/60 000 Prévalence ? Pénétrance 90% Nombre de cas 2500 Maladie génétiquement liée ? Diagnostic prénatal ? Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié Le lymphœdème congénital primaire ou maladie de Milroy se caractérise par accumulation de lymphe principalement dans le tissu sous-cutané se manifestant par un lymphœdème des membres inférieures visible dés la naissance ou peu de temps après. L'importance du lymphœdème varie dans la même famille, il est le plus souvent bilatéral et parfois asymétrique. Ce lymphœdème ne progresse pas durant la vie et parfois s'améliore durant les premières années.
Les autres signes de cette pathologie comprennent une hydrocèle, des veines particulièrement bien visibles, des ongles proéminents, une papillomatose et des anomalies de l'urètre chez les hommes.
Une cellulite inflammatoire est souvent présente se compliquant d'infection atteint 20% des individus atteints. cette complication est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
Les manifestations de cette maladie chez le fœtus sont l'existence de chylothorax ou d'ascite chyleuse.
Sources
- (en) Glen W Brice, Sahar Mansour, Carolyn Sholto-Douglas-Vernon, Steve Jeffery, Peter Mortimer Milroy Disease In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
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Catégorie : Maladie génétique
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