Syndrome de Kallmann

Syndrome de Kallmann

Le syndrome de Kallmann est une affection rare (estimée à 1/10 000) qui associe un hypogonadisme par insuffisance en hormones gonadotropes hypophysaires et un déficit de la perception des odeurs. Il touche plus souvent les individus de sexe masculin (entre 5 et 10 hommes pour une femme).

Le syndrome de Kallman a été décrit pour la première fois en 1944 par Franz Josef Kallmann, un généticien d'origine allemande émigré aux États-Unis.

Les sujets atteints consultent le plus souvent devant une absence de développement pubertaire après l'âge de 14 ans. Parfois le diagnostic est suspecté pendant l'enfance devant un micropénis et/ou une mauvaise descente testiculaire dans les bourses (cryptorchidie). D'autres anomalies peuvent être associées comme des mouvements involontaires d'une main lorsqu'on exécute un geste avec l'autre main (mouvements en miroir), des surdités partielles ou l'absence d'un rein, etc.

Le plus souvent il s'agit de cas isolés dans une famille mais il y des formes où plusieurs personnes au sein d'une famille sont atteintes. Dans ces formes familiales des anomalies génétiques ont été décrites touchant :

  • le gène KAL1 (forme liée au chromosome X, responsable d'atteintes familiales où seuls les hommes sont malades et où les femmes sont transmettrices) ou
  • le gène KAL2 situé sur le chromosome 8 (ici des hommes et femmes peuvent être atteints dans une famille avec parfois dissociation entre la perte de l'odorat et l'absence de puberté spontanée).


Sommaire

Particularités

Le syndrome de Kallmann se caractérise par :

  • un hypogonadisme hypogonadotropique (absence des hormones pituitaires LH et FSH), apparenté à la stérilité.
  • une anosmie congénitale (absence totale d'odorat) ou hyposmie (forte diminution de l'odorat)

Le lien physiologique entre ces deux anomalies apparemment bien distinctes procède d'une anomalie développementale de migration des placodes olfactives (ébauches embryonnaires nécessaires à la bonne mise en place des zones olfactives), responsable de l'anosmie ou de l'hyposmie par absence de développement de l'épithélium olfactif, et par conséquent d'une anomalie de migration des neurones à GnRH (gonadolibérine) de l'épithélium olfactif vers l'hypothalamus, responsable de l'hypogonadisme hypogonadotropique.

Des problèmes optiques peuvent de temps à autre s'y associer, comme la cécité chromatique ou l'atrophie optique, la surdité nerveuse, la fissure du palais, la cryptorchidie, l'agénésie rénale et les mouvements en miroir. On ne sait pourtant pas actuellement comment et si ces autres problèmes ont la même cause que l'hypogonadisme et l'anosmie. Ces problèmes apparaissent plus fréquemment sans liaison avec le syndrome de Kallmann.

Les garçons présentent un retard de puberté et peuvent avoir un micropénis (bien que ce micropénis congénital ne soit pas présent dans la majorité des cas chez les sujets masculins atteints du syndrome de Kallmann).

Les filles présentent aussi un retard de puberté (c'est-à-dire une aménorrhée primaire) et une absence de caractéristiques sexuelles secondaires, comme le développement des seins.

Diagnostic

Le diagnostic est souvent un diagnostic d'exclusion, établi au cours de l'étude d'une puberté retardée. La présence d'anosmie et un microphallus chez les garçons laisserait croire au syndrome de Kallmann.

Physiopathologie

Traitement

Le traitement de cette maladie a deux objectifs : tout d'abord de "déclencher" le développement pubertaire avec des injections de testostérone chez les hommes et des estro-progestatifs chez les femmes. Dans un deuxième temps, un traitement de l'infertilité est nécessaire, qui fait appel à l'injection d'une hormone hypothalamique (GnRH) par une pompe ou par l'injection d'hormones ayant l'activité des hormones hypophysaires manquantes. Ces traitements sont en général dispensés dans les services hospitaliers d'endocrinologie de la reproduction.


Épidemiologie

Le syndrome de Kallmann se rencontre dans 1 sur 10 000 naissances mâles

Sources

  • (en) Carl Pallais, Marissa Caudill, Nelly Pitteloud, Stephanie Seminara, William F Crowley : Kallmann Syndrome GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2007. [1].

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Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Kallmann de Wikipédia en français (auteurs)

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