- Neuropathie Optique De Leber
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Neuropathie optique de Leber
Neuropathie optique de Leber Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 535000 Transmission Mitochondriale Chromosome [génome mitochondrial humain Sans objet Gène - Empreinte parentale Non Mutation aleatoire Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques 3 Anticipation ? Porteur sain ? Incidence ? Prévalence ? Pénétrance Variable Nombre de cas 27 000 Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible (detection de la maladie mais impossile de savoire quand elle va survenir) Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié Neuropathie optique de Leber
Classification et ressources externesCIM-10 H47.2 La neuropathie optique de Leber est une maladie génétique qui commence typiquement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes. Cette maladie affecte les hommes et femmes. Les femmes développent cette maladie comme les hommes (mais chez certains patiens le gène se déclenche plus tard) et de façon moins grave que les hommes.
Une perte de netteté de la vision centrale ou un scotome sont les premiers signes de la maladie qui affectent les deux yeux dans 75% des cas. En cas de commencement unilatéral des signes, la bilatéralité survient dans les 2 mois après le début des signes. Huit fois sur 10, l'atteinte de la vision centrale ne lui permet pas de compter ses doigts à une distance de plus de 10 cm. Une amélioration survient souvent après la phase aiguë puis une perte progressive de la vision s'installe avec apparition d'un large scotome central rendant le patient légalement non voyant. Dans certains cas observées le scotomne n'apparait pas mais la perte est souvent un peu plus grave.
Des petits signes neurologiques comme une apparition d'un léger tremblement postural sont habituels. Les femmes atteintes présentent parfois un syndrome neurologique simulant la sclérose en plaques.
En phase aiguë, l'étude du champ visuel met en évidence un scotome central (dans certains cas non). L'examen du fond d'œil met en évidence des télangiectasies péripapillaires, une microangiopathie, un pseudo-œdème et des tortuosités vasculaires. L'angiographie peut parfois être utile pour le diagnostic. Les premiers signes sont parfois absents en début de maladie.
L'étude électrophysiologique du nerf optique confirme l'atteinte primitive de celui-ci et élimine une pathologie de la rétine. En l'absence d'historique familial de neuropathie optique de Leber, l'imagerie médicale est nécessaire pour éliminer un processus tumoral responsable d'atrophie optique.
Dans plus de 95% des individus atteints une anomalie de l'ADN mitochondrial est retrouvé à l'origine de la maladie. Les trois mutations connues sont G11778A, T14484C, G3460A.
Le mode de transmission de la neuropathie optique de Leber est mitochondriale. Le conseil génétique est difficile en raison d'une pénétrance variable dépendante du sexe et de l'âge de la personne. La mère des patients peut être indemne ou atteinte. Une histoire familiale maternelle de trouble de la vision n'est retrouvée que dans 60% des cas. Un homme atteint par cette pathologie ne transmet pas la maladie à ses descendants tandis qu’une femme atteinte transmettra la maladie à tous ses descendants.
Le diagnostic prénatal est possible.
Cette maladie ne doit pas être confondue avec l'Amaurose congénitale de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber.
Sources
- Leber, T. : Ueber hereditaere und congenital angelegte Sehnervenleiden.. Graefes Arch. Ophthal. 17: 249-291, 1871
- (en) Patrick F Chinnery, Leber Hereditary Optic Neuropathy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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Catégorie : Maladie génétique
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