Liste de maladies génétiques

Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié.

Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base molèculaire sont connus (Symbole # de MIM) L'information est répartie de la façon suivante:

• Nom de la maladie (Le nom français est celui utilisé par Orphanet)
• Code MIM (Afin d'éviter les confusions)
• Mode transmission
• Chromosome en cause
• Gène en cause
• Type de mutation

Sommaire 1 Conseil d'utilisation de cette liste 2 Autres listes de maladies génétiques 2.1 Par organe ou fonction 2.2 Par chromosome 3 Liste complète 3.1 Commençant par un numéro 3.2 A 3.3 B 3.4 C 3.5 D 3.6 E 3.7 F 3.8 G 3.9 H 3.10 I 3.11 J 3.12 K 3.13 L 3.14 M 3.15 N 3.16 O 3.17 P 3.18 Q 3.19 R 3.20 S 3.21 T 3.22 U 3.23 V 3.24 W 3.25 X 3.26 Y 3.27 Z 4 Sources

Conseil d'utilisation de cette liste

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Autres listes de maladies génétiques

Par organe ou fonction

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Par chromosome

En cliquant sur le chromosome de votre choix, vous trouverez les maladies génétiques supportées par chaque chromosome

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22

Allosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Liste complète

Commençant par un numéro

A

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR A

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Aarskog, syndrome d'	305400		X
Aase syndrome d	105650	Dominante	8-19
ABCD syndrome	600501	Récessive	13
Abêtalipoprotéinémie	200100	Récessive	4
Absence congenitale d'utérus et de vagin voir Anomalies du canal de muller galactosemie
Acanthocytose voir Abêtalipoprotéinémie
Acatalasémie	115500		11
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Acéruléoplasmine	604290	Récessive	3		CP
Achalasie-addisonisme-alacrimie voir Triple A syndrome
Achalasie alacrimie syndrome voir Triple A syndrome
Acheiropodie	200500	Récessive	7
Achondrogenèse
Achondroplasie	100800		4
Achromatopsie complète
Acidémie isovalérique	243500	Récessive	15
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible	251100	Récessive	4
Acidémie propionique	232000	Récessive	13
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en	107930		7
Acidose tubulaire distale	179800	Dominante Récessive	17		SLC4A1 109270 (en)
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive	267300	Récessive	2		ATP6B1
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique	246450	Récessive	1
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique	236795	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1	250950	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2	302600	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3	258501	Récessive	19
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4	250951	Récessive
Acidurie 4 hydroxy-butyrique	271980	Récessive	6		SSADH
Acidurie argininosuccinique	207900	Récessive	7		ASL
Acidurie formiminoglutamique	229100	Récessive	21
Acidurie fumarique	136850
Acidurie glutarique type 1 voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Acidurie glutarique type 2 voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de
Acidurie malonique	248360	Récessive	16
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro	251000	Récessive	6
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible	251110	Récessive	12
Acidurie mévalonique	251170	Récessive	12
Acidurie orotique héréditaire	258900	Récessive	3
Acidurie oxoglutarique	203740	Récessive	7
Acidurie pyroglutamique	231900	Récessive	20
Aconitase, déficit en	100880
Acro-calleux syndrome, type Schinzel	200990	Récessive	7
Acrodermatite entéropathique	201100	Récessive	8
Acromégalie	102200		16
Acroosteolyse neurogénique voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Acropigmentation de Dohi	127400	Dominante	1
Activité continue de la fibre musculaire	160120	Dominante	12
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en	201470	Récessive	12		ACADS voir 606885 (en)
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en	201450	Récessive	1
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en	201475	Récessive	17
Acyl-CoA oxydase, déficit en voir Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
Addison liée à l'X, maladie d' voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
Adénosine désaminase, déficit en	102700	Récessive	20
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
Adénylosuccinase, déficit en voir Adénylosuccinate lyase, déficit en
Adénylosuccinate lyase	103050	Récessive	22
Adhésion leucocytaire, déficience d'	116920-266265	Récessive	21-11
Adrénoleucodystrophie liée à l'X	300100	Récessive liée à l'X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique	202370
Adrénomyéloneuropathie
ADULT syndrome	103285	Dominante	3
Adynamie épisodique de Gamstorp
AEC syndrome voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine small>
Afibrinogénémie familiale voir Fibrinogène, déficit congénital en
Agammaglobulinémie liée à l'X	300300 300310	Récessive liée à l'X	X
Agammaglobulinémie type alymphocytosique voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Agammaglobulinémie type autosomique récessif	601495
Agénésie bilatérale des canaux déférents	277180	Récessive	7
Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie	300472	Récessive liée à l'X	X
Agénésie du pancréas	260370	Récessive	13
Alagille syndrome d'		Dominante	20	Microdélétion-Mutation
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Albers-Schonberg, maladie d'	166600		16
Albinisme déficit immunitaire voir Griscelli, maladie de
Albinisme oculaire	203310 300600		6-X
Albinisme oculaire lié à l'X	300500		X
Albinisme oculo-cutané	203100	Récessive	11
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie voir Bartter, syndrome de
Alcaptonurie
Aldolase A musculaire, déficit en	103850	Dominante	16
Aldostérone synthétase, déficit en	203400	Récessive	8
Alexander, maladie d'	203450	Dominante	17-11
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'	300523	Dominante liée à l'X	X		SLC16A2300095 (en)
Allgrove, syndrome d' voir Triple A syndrome
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille	225280	Récessive	16
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine	106260	Dominante	3
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en	107400
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en voir Acidurie oxoglutarique
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en voir Fucosidose
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose	248500	Récessive	19
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en voir
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en voir Schindler, maladie de
Alpha-sarcoglycanopathie	600119		17
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d' voir Fechtner, syndrome de
Alport avec léiomyomatose, syndrome d'	308940		X
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'	153650	Dominante	22
Alport, syndrome d'	203780	Récessive	2
Alström, syndrome d'	203800	Récessive	2
Alzheimer (forme familiale), maladie d'
Amaurose congénitale de Leber	204000	Récessive	1-6-14 17-19
Amélie	273395	Récessive	17
Amélogenèse imparfaite liée a l'X	301200		X
Aminoacidurie dibasique type 2
Amish-cheveux épars, syndrome d' voir BIDS syndrome
Amyloïdose voir Amylose
Amylopectinose voir Glycogénose type 4
Amylose	105120
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale	158590
Anasarque fœtale idiopathique	236750
Andermann syndrome de
Andersen, maladie d' voir Glycogénose type 4
Andersen, syndrome d' voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley voir Thalassémie bêta
Anémie de Fanconi	227645
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible	249270
Anémie pernicieuse progressive voir Biermer, maladie de
Anémie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie	301310	Récessive liée à l'X
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'	257300
Angelman, syndrome d'
Angiœdème voir Œdème angioneurotique
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau voir Cavernomes cérébraux
Angiomatose kystique syndrome de seip	269700
Aniridie sporadique	106210	Dominante	11		PAX6
Aniridie-tumeur de Wilms voir WAGR syndrome
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine	106260
Anomalies du canal de muller galactosemie	158330	Dominante	17		TCF2
Antigen-peptide-transporter, déficit en voir TAP, déficit en
Antithrombine, déficit congénital en	107300		1
Antley-Bixler, syndrome d'	207410	Récessive	7
Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse	124015
Aortique annulo-ectasiante, maladie voir Dissection aortique familiale
Apert, syndrome d'	101200		10
Apo A-I, déficit en voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en	107730
Apolipoprotéine C-II, déficit en
ARC syndrome voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en	602360
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en voir Acidurie argininosuccinique
Aromatase, déficit en	107910	Récessive	15
Amyotrophie spinale	253300
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase	208085
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique	108110 208100
Arthrogrypose distale type I	108120	Dominante	9
Arthrogrypose distale type II	601680
Arthrogrypose distale type Moore Weaver voir Arthrogrypose distale type II
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase voir Nezelof syndrome de
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie voir Péricardite arthrite camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile	208230
ARVD
Arylsulfatase A, déficit en	250100	Récessive
Arylsulfatase B, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 6
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en voir Aspartylglucosaminurie
Aspartylglucosaminurie	208400
Astrocytome	137800
Ataxie acidose lactique 1 voir Pyruvate décarboxylase déficit en
Ataxie - apraxie oculo-motrice	208920	Récessive	9
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie de Friedreich
Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 1	160120	Dominante	12
Ataxie épisodique type 2 voir Ataxie paroxystique familiale
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E	277460	Récessive	8
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
Ataxie paroxystique familiale	108500	Dominante	19
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay	270550
Ataxie spinocérébelleuse voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie télangiectasie	208900
Atélostéogenèse type 1	108720
Atélostéogenèse type 2
Atélostéogenèse type 3	108721	Dominante
ATR 16, Syndrome	141750	Dominante	16
Atransferrinémie	209300	Récessive	3
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire voir Cardiopathie conotroncale familiale
Atrophie gyrée chorio-rétinienne voir Hyperornithinémie
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie lobaire cérébrale voir Pick, maladie de
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie optique	165500	Dominante	3
Atrophie optique de Leber	535000
Axenfeld-Rieger, syndrome	601631	Dominante

B

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR B

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Bamforth, syndrome de	241850
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de	153480	Dominante	10
Barakat, syndrome de voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
Bardet-Biedl syndrome de
Barth, syndrome de	300069
Bart Pumphrey syndrome de voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkèratose palmoplantaire
Bartter, syndrome de	241200 601678
Bassen-Kornzweig, maladie de voir Abêtalipoprotéinémie
BBB syndrome lié à l'X
Beals, syndrome de	121050	Dominante	5
Beals-Hecht, syndrome de
Beare Stevenson syndrome voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
Bébé collodion, syndrome de voir Ichtyose congénitale type bébé collodion
Beckwith-Wiedemann, syndrome de	130650	Dominante	5-11
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berger, maladie de	161950		1-6
Bernard-Soulier, syndrome de voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Best, maladie de	153700	Dominante
Bêta-cétothiolase, déficit en	203750
Bêta-galactosidase, déficit en voir Gangliosidose à GM1
Bêta-glucuronidase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 7
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en voir Bêta-mannosidose
Bêta-mannosidose	248510	Récessive	4		MANBA
Bêta-sarcoglycanopathie	600900
BIDS syndrome	234050	Récessive	7		C7ORF11
Biermer, maladie de	261000	Récessive	11		GIF
Bietti, maladie de	210370	Récessive	4		CYP4V2
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en voir Crigler-Najjar, syndrome de
Billard Toutain Maheut syndrome d' voir Dysphasie congénitale familiale
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de	135150	Dominante	17		FLCN
Blackfan-Diamond, anémie de voir Diamond-Blackfan, maladie de
Blau, syndrome de voir Synovite uvéite neuropathie cranienne
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus	110100	Dominante	3		FOXL2
Bloc cardiaque progressif familial voir Trouble de conduction cardiaque familial
Blomstrand syndrome de voir Nanisme létal age osseux avance
Bloom, syndrome de	210900	Récessive	15		RECQL3
Boeck, maladie de
Bonneau-Beaumont, syndrome de voir Cataracte-hyperferritinémie
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de	301900		X		PHF6 voir300414 (en)
BOR syndrome	113650
Bourneville, syndrome de voir Sclérose tubéreuse de Bourneville
Brachmann-de Lange, syndrome de
Brachydactylie type A1	112500	Dominante
Brachydactylie type A2	112600	Dominante	4		BMPR1B
Brachydactylie type B	113000	Dominante	9		ROR2
Brachydactylie type C	113100	Dominante	20		GDF5
Brachydactylie type D	113200	Dominante	2		HOXD13
Brachydactylie type E	113300	Dominante	2		HOXD13
Brachydactylie type Mohr Wriedt voir Brachydactylie type A2
Brachymesophalangie type 2 voir Brachydactylie type A2
Branchio-Oto-Rénal, syndrome
Braun Bayer syndrome de voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
Bride poplitée, syndrome de la	119500	Dominante	1		IRF6
Brugada, syndrome de	601144	Dominante	3		SCN5A
Brunner-Winter, syndrome de voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
Bruyn scheltens syndrome de voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
Buschke-Ollendorff, syndrome de	166700	Dominante	12		LEMD3
Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de voir Dysplasie ectodermique type Margarita
Butyryl-cholinestérase, déficit en	177400	Récessive	3		BCHE

C

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
CACH syndrome	603896	Récessive
CADASIL	125310	Dominante	19		NOTCH3
Caffey, maladie de	114000	Dominante	17		COL1A1
Calcification artérielle généralisée, forme infantile	208000	Récessive	6		ENPP1
Calcinosis universalis voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Calpaïnopathie
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie voir Weaver syndrome de
Camurati Engelmann syndrome de	131300	Dominante
Canal atrioventriculaire complet	600309	Dominante
Canale-Smith, syndrome de
Canaux de Müller, syndrome de persistance des	261550	Récessive
Canavan, maladie de	271900	Récessive	13
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer du côlon non polyposique
Cancer de la prostate, forme familiale	176807 601518
Cancer de l'estomac, familial
Cancer du sein, familial
Cancer du sein et de l'ovaire voir Cancer du sein, familial
Cancer gastrique	137215
Cancer médullaire de la thyroïde	155240
Cancer pancréatique familial	260350
Cancer papillaire de la thyroïde	188550
Cancer papillaire rénal, familial	605074		X
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en	237300	Récessive	2		CPS1
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome rénal familial	144700	Dominante	3	Délétion
Cardio-facio-cutané, syndrome	115150
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction	115200
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique	Voir article
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X voir Barth, syndrome de
Cardiomyopathie obstructive voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté	590060
Cardiopathie anomalie des membres type 2	142900
Cardiopathie conotroncale familiale	217095
Carney, complexe de	160980	Dominante	17
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en	212138	Récessive	3
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la	212140	Récessive	5
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en	255120	Récessive	11
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en	255110	Récessive	1
Catalase, déficit en voir Acatalasémie
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie	604168	Récessive	18		CTDP1
Cataracte-glaucome	604219
Cataracte-hyperferritinémie	600886	Dominante	19		IRE
Cataracte zonulaire dominante	116200	Dominante	1
CATCH 22
Cat-eye, syndrome du	115470	Dominante	22
Cavernomes cérébraux	116860	Dominante	7
CCA syndrome
CCFDN voir
CDG syndrome voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
Cécité nocturne congénitale stationnaire	163500	Dominante	4
Céphalopolysyndactylie
Céramidase, déficit en
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Cérébro oculo facio squelettique syndrome voir Cofs syndrome
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céto-acide décarboxylase, déficit en
CFC syndrome
Chanarin, maladie de voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Chang Davidson Carlson syndrome de
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante	118300
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive	214370
CHARGE association	214800	Dominante	8
CHARGE syndrome
Charlevoix maladie de
Char, syndrome de
Chediak-Higashi like, syndrome de voir Griscelli, maladie de
Chediak-Higashi, syndrome de	214500	Récessive	1		LYST
Chérubinisme	118400	Dominante	4		SH3BP2
Chérubisme
Cheveux bambous, syndrome des voir Netherton, syndrome de
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
Cheveux laineux, syndrome des
Cheville anomalies petite taille	186570	Dominante	17		NOG
CHILD syndrome
Cholémie familale voir Gilbert, syndrome de
Cholestases intrahépatiques familiales progressives	211600	Récessive	18
Chondrocalcinose articulaire	118600	Dominante	5		ANKH
Chondrodysplasie à cellules géantes voir Atélostéogenèse type 1
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen	156400	Dominante	3		PTHR
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick	250000	Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid	156500	Dominante	6		COL10A1
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X	300205
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie type Blomstrand
Chondrodysplasie type Grebe voir Dysplasie acromésomélique type Grebe
Chondrodystrophie calcifiante congénitale voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Chondrosarcome	215300	Récessive	8
Chorée acanthocytose
Chorée de Huntington
Chorée familiale bénigne	118700	Dominante	14		TITF1
Choroïdérémie	303100		X		REP1
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de	305100		X		ED1
Chromosome 1 en anneau
Chromosome 4 en anneau
Chromosome 6 en anneau
Chromosome 7 en anneau
Chromosome 8 en anneau
Chromosome 10 en anneau
Chromosome 12 en anneau
Chromosome 14 en anneau
Chromosome 17 en anneau
Chromosome 18 en anneau
Chromosome 19 en anneau
Chromosome 20 en anneau
Chromosome 21 en anneau
Chromosome 22 en anneau
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome voir CINCA syndrome
CINCA syndrome	607115		1		CIAS1
Citrullinémie type I	215700	Récessive	9		ASS
Citrullinémie type II	603471	Récessive	7		SLC25A13
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie	261100	Récessive	10-14		CUBN-AMN
Cockayne, syndrome de	133540	Récessive
Cockayne-Touraine, maladie de voir Epidermolyse bulleuse dermolytique
Coffin-Lowry, syndrome de	303600
Cofs syndrome	214150	Récessive	10-13-19
Cohen, syndrome de	216550	Récessive	8		COH1
Cole-Carpenter, syndrome de voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
Colobome avec néphropathie	120330	Dominante	10
Colobome oculaire	120200	Dominante	7-11
Colobome oculaire-anus imperforé
Communication interauriculaire avec trouble de conduction	108900	Dominante	5
Complément C2, déficit en	217000	Récessive
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir NADH-CoQ réductase, déficit en
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir Cytochrome c oxydase, déficit en
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental	606858	Récessive	8		MCPH1
Connexine 26, anomalie de la voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26	220290 601544		13
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Constriction péricardique retard de croissance
Contractures Congénitales-Arachnodactylie
Convulsions néonatales bénignes familiales voir Epilepsie néonatale bénigne
Coproporphyrie héréditaire voir Porphyrie
Cornelia de Lange, syndrome de	122470	Dominante-De novo	5		NIPBL
Corps calleux agénésie neuropathie	218000	Récessive	15		SLC12A6
Corps calleux agénésie récessive liée a l x	304100
Cortico-surrénalome	202300	Récessive	11-17
Costello, syndrome de	218040	Dominant	11p15.5
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
Covesdem syndrome de voir Robinow syndrome de forme récessive
Cowden, syndrome de	158350	Dominante	10
Coxo podo patellaire syndrome	147891	Dominante	17		TBX4 voir 601719 (en)
Crâne en trèfle	187601
Craniofacial surdité main syndrome	122880	Dominante	2		PAX3 voir 606597 (en)
Cranio-métaphysaire dysplasie	123000	Dominante	5		ANKH
Craniosynostose marfanoïde
Craniosynostoses (terme générique)
Craniosynostose type Warman	604757		5
Créatine cérébrale, déficit en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Creutzfeldt-Jakob, maladie de	123400	Dominante	6-20		PRNP
Cri du chat, syndrome du
Crigler-Najjar, syndrome de	218800	Récessive	2
Criswick-Schepens, syndrome de
Crohn, maladie de	266600
Crouzon, maladie de
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome voir Fraser, syndrome de
Cubito-mammaire syndrome voir Schinzel, syndrome de
Cuivre transport maladie de
Culler-Jones, syndrome de voir Hypopituitarisme - polydactylie post-axiale
Currarino, triade de	176450	Dominante	7
Cushing, familial, syndrome de voir Macropolyadénomatose surrénalienne
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose	123790	Dominante	10		FGFR2
Cutis laxa	123700
Cutis laxa ostéoporose voir Sakati Nyhan syndrome de
Cylindromatose de Poncet-Spiegler	132700	Dominante	16
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
Gamma-cystathionase, déficit en voir Cystathioninurie
Cystathioninurie	219500	Récessive	1
Cystinose	219800	Récessive	17
Cystinurie	220100	Récessive	2
Cystinurie-lysinurie voir Cystinurie
Cytopathies mitochondriales (terme générique) voir Mitochondriales, maladies (terme générique)

D

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR D

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Daish Hardman Lamont syndrome de voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè
Danon, maladie de voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Darier, maladie de	124200	Dominante	12
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital	267750		21		COL18A1
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie voir Omenn, syndrome d'
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase	102700		20
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2 voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
Déficit immunitaire combiné sévère T- B-	601457	Récessive	11
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X	300400		X
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3	600173		19
Déficit immunitaire commun variable	240500
Dégénérescence hépato-lenticulaire voir Wilson, maladie de
Dégénérescence maculaire liée à l'âge	153800	Dominante	1
Dégénérescence maculaire vitelliforme
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Déhydratase, déficit en
De la Chapelle, syndrome de
Délétion 1p
Délétion 1p22 p13
Délétion 1p31 p22
Délétion 1p32
Délétion 1p34 p32
Délétion 1p36
Délétion 1q21 q25
Délétion 1q25 q32
Délétion 1q32 q42
Délétion 1q4
Délétion 1qter
Délétion 2p22
Délétion 2pter p24
Délétion 2q
Délétion 2q24
Délétion 2q37 voir Albright like, syndrome de
Délétion 2q duplication 1p
Délétion 3p
Délétion 3p14 p11
Délétion 3p25
Délétion 3q13
Délétion 3q21 23
Délétion 3q27
Délétion 4p	194190	Sporadique	4	Délétion du bras court
Délétion 4p14 p16
Délétion 4q
Délétion 4q32
Délétion 5p
Délétion 5q35
Délétion 6q
Délétion 6q
Délétion 6q1
Délétion 6q13 q15
Délétion 6q16 q21
Délétion 6q2
Délétion 7
Délétion 7q21
Délétion 7q3
Délétion 8p
Dééltion 8p23 1
Délétion 8q
Délétion 8q12 21
Délétion 8q21 q22
Délétion 9p	158170
Délétion 10p
Délétion 10pter
Délétion 10q
Délétion 11p voir Aniridie sporadique
Délétion 11p11.2 voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p11 p12
Délétion 11q
Délétion proximale 11p voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p voir Aniridie sporadique
Délétion 12p12 p11
Délétion 12p13
Délétion 13q
Délétion 13q14
Délétion 13q22
Délétion 13q32
Délétion 14q11
Délétion 14q31
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Délétion 14qter
Délétion 15q1
Délétion 15q25
Délétion 16p
Délétion 17q23 q24
Délétion 18p
Délétion 18q
Délétion 18q23
Délétion 20p
Délétion 21q22
Délétion 22q13
Délétion xp22 pter
Délétion xq28
Délétions de l'Y	400003
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2) voir Hyperprolinémie
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en	138250		10
Delta-sarcoglycanopathie	601411		5
Démence à corps de Lewy	127750	Dominante	5-4
Démence dysphasique héréditaire voir Démence à corps de Lewy
Démence fronto-temporale	600724		16
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17	157140		17
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
De Morsier, syndrome de
Dent et ongle syndrome des voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Dentinogenèse imparfaite de type 1	125490	Dominante	4
Dent, maladie de	300009		X
Denys-Drash, syndrome de	194080	Dominante	11
Déplétions de l'ADN mitochondrial	251880
Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X	304790		X
Dérivés mülleriens persistants voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Dermopathie restrictive létale	275210	Récessive	1
De Sanctis Cacchione syndrome de	278800	Récessive	10
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des	130410
Desmostérolose	602398	Récessive	1
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2) voir Hyperoxalurie
Diabète, forme juvénile voir MODY syndrome
Diabète insipide d'origine centrale	125700	Dominante	20
Diabète insipide néphrogénique	125800		12
Diabète lipoatrophique voir Lipodystrophie type Berardinelli
Diabète non insulino-dépendant avec surdité	520000
Diamond-Blackfan, maladie de	105650
Diarrhée chlorée, congénitale	214700	Récessive	7
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire	520100
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée a l'X voir Powell Buist Stenzel syndrome de
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité) voir Wolfram, syndrome de
DiGeorge, syndrome de
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en
Dihydroptéridine réductase, déficit en	261630
Dihydropyrimidinase, déficit en voir Dihydropyrimidinurie
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en	274270
Dihydropyrimidinurie	222748
Dihydropyrimidinase, déficit en voir Dihydropyrimidinurie
Dincsoy Salih Patel syndrome de	601116
Disaccharides, intolérance aux	222900		3
Dissection aortique familiale	132900
Donnai-Barrow, syndrome de	222448	Récessive	2q24-q31		LRP2
Donohue, syndrome de voir Lepréchaunisme
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en	223360	Récessive	9
Douleur rectale familiale	167400	Dominante	2
Drash, syndrome de
Dravet, syndrome de voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Drépanocytose	603903
Dubin-Johnson, syndrome de	237500	Récessive	10
Duchenne et Becker, myopathie de
Dunningan, syndrome de voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
Duplication 1q12 q21
Duplication 1p21 p32
Duplication 1q32 qter
Duplication 1q42 11 q42 12
Duplication 1q42 qter
Duplication 2p
Duplication 2p13 p21
Duplication 2pter p24
Duplication 2q
Duplication 2q37
Duplication 3p
Duplication 3p25
Duplication 3q
Duplication 3q13.2 q25
Duplication 4p
Duplication 4q
Duplication 4q
Duplication 4q21
Duplication 4q25 qter
Duplication 5p
Duplication 5pter p13.3
Duplication 5q
Duplication 6p
Duplication 6q
Duplication 7p
Duplication 7p13 p12.2
Duplication 7q
Duplication 8p
Duplication 8q
Duplication 9p partielle
Duplication 9q21
Duplication 9q32
Duplication 10p
Duplication 10pter p13
Duplication 10q partielle
Duplication 12p
Duplication 12q
Duplication 13
Duplication 13q
Duplication 13q
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Duplication 14qprox
Duplication 14qter
Duplication 15q
Duplication 16p
Duplication 16q
Duplication 17p
Duplication 17p11.2
Duplication 18 voir Trisomie 18
Duplication 18p
Duplication 18q
Duplication 19q
Duplication 20p
Duplication 22
Duplication 22q11 q13
Duplication Xp3
Duplication Xpter Xq13
Duplication Xq
Duplication Xq13.1 q21.1
Duplication Xq25
DVDA
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de	223800	Récessive	18
Dysautonomie familiale	223900	Récessive	9		IKBKAP voir603722 (en)
Dyschondrostéose	127300
Dysequilibrium syndrome	224050	Récessive	9
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique	233300	Récessive	2		FSHR
Dyskératose congénitale	127550		3
Dyskératose folliculaire voir Darier, maladie de
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
Dyskinésies paroxystiques	118800	Dominante	2
Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta' voir Hyperlipoprotéinémie type 3
Dysostose acrofaciale type Weyers	193530	Dominante	4		EVC
Dysostose cleido-cranienne	119600	Dominante	6		CBFA1
Dysostose cranio-faciale de Crouzon
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive	277300	Récessive	19
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli	201250	Récessive	20
Dysplasie acromésomélique type Grebe	200700	Récessive	20		CDMP1
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson	201250	Récessive	20
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux	602875	Récessive	9		NPR2
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie atrio-digitale
Dysplasie campomélique	114290
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie cleido cranienne
Dysplasie cranio-fronto-nasale	304110		X
Dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale voir Rapp Hodgkin syndrome de
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire voir Eem syndrome
Dysplasie ectodermique hidrotique voir Clouston, syndrome de
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante	129490	Dominante	2
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive	224900
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique type Bartalos	305100		X		ED1
Dysplasie ectodermique type Margarita	225060	Récessive	11		PVRL1
Dysplasie épiphysaire multiple	132400	Dominante	19
Dysplasie épiphysaire multiple dominante
Dysplasie épiphysaire multiple récessive
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce voir Wolcott-Rallison, syndrome de
Dysplasie fronto-métaphysaire	305620		X		FLNA
Dysplasie gnatho-diaphysaire	166260	Dominante	11
Dysplasie immuno osseuse de Schimke	242900	Récessive	2		SMARCAL1 voir 606622 (en)
Dysplasie létale type Greenberg
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose	250460	Récessive	9		RMRP
Dysplasie osseuse néonatale type I
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire	215150	Récessive	6		COL11A2
Dysplasie polyépiphysaire voir Dysplasie épiphysaire multiple
Dysplasie pseudo-achondroplasique
Dysplasie rénale aplasie rétinienne voir Senior Loken syndrome de
Dysplasie septo-optique	182230		3		HESX1
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire		Nombreux chromosomes
Dysplasie spondylo-épiphysaire		Nombreux chromosomes
Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale voir Atélostéogenèse type 1
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court	271700				COL2A1
Dysplasie squelettique type San Diego	270230
Dysplasie thanatophore	273730
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène	107970 600996 602086 602087
Dysprothrombinémie voir Facteur II, déficit congénital en
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker	224410	Récessive	1		HSPG2
Dystonie dopa-sensible dominante	128230	Dominante	14		GTP voir 600225 (en)
Dystonie dopa-sensible récessive	605407	Récessive	7		TH voir 121290 (en)
Dystonie idiopathique familiale	128100	Dominante	9		DYT1
Dystonie musculaire déformante
Dystonie myoclonique	159900	Dominante
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X	314250
Dystonie progressive avec fluctuation diurne voir Dystonie dopa-sensible
Dystrophie cristalline de Bietti voir Bietti, maladie de
Dystrophie des cônes et des bâtonnets	120970	Dominante	19		CRX
Dystrophie des cônes, liée à l'X voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse	226670	Récessive	8
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine	156225
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine	602771	Récessive	1		SEPN1
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C	606612
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker	310200
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante	181350	Dominante	1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X	301300
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive	604929	Récessive	1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1	159001	Dominante	1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C	601047
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5	159000	Dominante	5
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane voir Alpha-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane voir Bêta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane voir Delta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane voir Gamma-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2	253601	Récessive	2
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G	601954
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite	254110	Récessive	9
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I	606596	Récessive	17
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée	164300	Dominante	14
Dystrophie musculaire tibiale	600334	Dominante	2		TTN
Dystrophie musculaire type Fukuyama	253800	Récessive	9		FCMD
Dystrophie myotonique de Steinert	160900	Dominante	9		DMPK 605377 (en)
Dystrophie myotonique proximale |
Dystrophie myotonique, type 1
Dystrophie myotonique, type 2
Dystrophie neuroaxonale tardive
Dystrophie rétinienne en nid d'abeille	126600	Dominante	2		EFEMP1
Dystrophie tâchetée du pôle postérieur	169150	Dominante	6
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare	231200
Dystrophie vitelliforme
Dystrophinopathie voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

E

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR E

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Ectopie du cristallin forme familiale	129600	Dominante	15		FBN1
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine voir EEC syndrome
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience voir Wiskott-Aldrich, syndrome de
Edimbourg syndrome	129850	Dominante
EEC syndrome	604292	Dominante	3
EEM syndrome	225280	Récessive	16		CDH3
Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d'	130060
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'	130000	Dominante	2-9
Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d'	225400	Récessive	1
Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d'	225410	Récessive	5
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'	130050	Dominante	2
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Elejalde, syndrome d'	256710	Récessive	15		MYO5A 160777 (en)
Elliptocytose héréditaire	130500
Ellis-Van Creveld, syndrome d'	225500	Récessive	4		EVC
Emerinopathie voir Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
Encéphalite focale de Rasmussen	305915		X
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë voir Leigh, maladie de
Encéphalopathie éthylmalonique	602473	Récessive	19		ETHE1
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale	603441
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
Enchondromatose	166000		3
Enolase, déficit en
Enzyme bifonctionnelle, déficit en	261515	Récessive
Enzyme branchante, déficit en voir Glycogénose type 4
Enzyme débranchante, déficit en voir Glycogénose type 3
Epidermolyse bulleuse dermolytique	131705
Épidermolyse bulleuse épidermolytique
Epidermolyse bulleuse intraépidermique	131760
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne	226650
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale	226700	Récessive
Épilepsie deterioration mentale type finnois	600143		8		CLN8
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I	600513	Dominante	20q13.2-q13.3	CHRNA4
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III	605375	Dominante	1q21	CHRNB2
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers' voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique juvénile	254770	Récessive	6		EFHC1
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg	254800	Récessive	21		CSTB
Épilepsie myoclonique progressive type 2
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson	608208		Dominante
Épilepsie néonatale bénigne	121200	Dominante	20
Épilepsie nordique
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs	600512	Dominante	10
Epstein, syndrome d' voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
Erdheim, maladie d' voir Dissection aortique familiale
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse	113800
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous	120900
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa	133200	Dominante
Érythromelalgie primaire familiale	133020	Dominante	2		SCN9A
Esters du cholestérol, maladie de stockage en voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Esthésioneuroblastome	133450
Ewing, sarcome d'	133450		22	Translocation
Excès apparent de minéralocorticoïdes	218030
Exostoses multiples, maladie des	133700		Récessive

F

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR F

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Fabry, maladie de	301500
Faciès boudeur, syndrome du	273750	Récessive
Facio-audio-symphalangisme voir Synostoses, multiples - brachydactylie
Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X
Facteur Hageman, déficit congénital en voir Facteur XII, déficit congénital en
Facteur II, déficit congénital en	176930	Récessive	11
Facteur X, déficit congénital en	227600
Facteurs V et VIII, déficit combiné en	227300	Récessive
Facteur V, déficit congénital en	227400
Facteur VII, déficit congénital en	227500
Facteur X, déficit congénital en	227600
Facteur XI, déficit congénital en	264900	Dominante
Facteur XII, déficit congénital en	234000
Facteur XIII, déficit congénital en		Récessive
Fanconi, pancytopénie de voir Anémie de Fanconi
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de voir Dent, maladie de
Fara Chlupackova syndrome de voir Oto facio cervical syndrome
Farber, maladie de	228000	Récessive
FAS, déficit en
Favisme
Fechtner, syndrome de	153640
Feingold, syndrome de
Féminisation testiculaire, syndrome de
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
Ferrocalcinose cerebrovasculaire
FG syndrome
Fibres musculaires disproportion congenitale	255310
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Fibrinogène, déficit congénital en	202400
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
Fibromatose agressive voir Tumeur desmoïde
Fibromatose gingivale à transmission dominant	135300
Fibromatose hyaline juvénile	228600	Récessive	4
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs	135700
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental	213010
Fibrose kystique du pancréas
Fièvre méditerranéenne familiale	249100	Récessive	16		MEFV 608107 (en)
Fièvre récurrente avec hyper-IgD	251170
Fish-odor syndrome voir Triméthylaminurie
Fœtus Arlequin, syndrome du voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
Fountain syndrome de voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
Franceschetti-Klein, syndrome de
Fraser, syndrome de	219000
Fra-X syndrome
Friedreich, ataxie de
Fructokinase, déficit en voir Fructosurie essentielle
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en	229700	Récessive
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en voir Fructose, intolérance au
Fructose, intolérance au	229600
Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au
Fructosurie essentielle	229600
FSH, déficit isolé en	136530
Fucosidose	230000
Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de	248370
Fumarase, déficit en	136850
Fumaryl acéto-acétase, déficit en
Fundus albipunctatus voir Rétinite ponctuée albescente
Fundus flavimaculatus

G

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR G

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
G6PD, déficit en voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
Gaba transaminase deficit en voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
Galactocérébrosidase, déficit en
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 4
Galactosémie	230400	Récessive	9
Galactosialidose	256540	Récessive	20
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en	137150	Récessive	16
Gamma-cystathionase, déficit en voir Cystathioninurie
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en	230450	Récessive	6
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en	231950	Récessive	22
Gamma-sarcoglycanopathie	253700	Récessive	13
GAMT, déficit en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Gangliosidose à GM1	230500 230600230650	Récessive	3
Gangliosidose à GM2, variant O voir Sandhoff, maladie de
Gardner syndrome de voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
Gaucher-like, maladie de voir Pseudo-Gaucher
Gaucher, maladie de	230800	Récessive	1
Gélineau, maladie de	161400	Dominante	17 - 17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez	181600	Dominante	4
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de	137440	20
Gigantisme cérébral
Gigantisme cerebral type Nevo voir Nevo syndrome de
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie	176920
Gilbert, syndrome de	143500	Récessive	2
Gilles de la Tourette, maladie de
Gitelman, syndrome de	263800	Récessive	16
Glaucome congénital de Peters	[1]	Récessive
Glaucome héréditaire		Nombreux chromosomes en cause
Glaucome par iridogoniodysgénésie voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Glioblastome	137800
Glomérulosclérose segmentaire focale	603278		18
Glucocérébrosidase, déficit en
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en	202200	Récessive	18
Glucose-6-phosphatase, déficit en	232200 232220 232240
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en	305900
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Glucose-galactose, malabsorption du	182380
Glut 2 déficit en en voir Glycogenose de Bickel Fanconi
Glutamate-cystéine ligase, déficit en voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
Glutamate formiminotransférase, déficit en Acidurie formiminoglutamique
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en	231670
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en	231690
Glutathion synthétase, déficit en voir Acidurie pyroglutamique
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en	138400
Glycérol-kinase, déficit en voir Hyperglycérolémie
Glycinémie avec cétose voir Acidémie propionique
Glycine synthase, déficit en
Glycogène synthétase hépatique, déficit en voir Glycogénose type 0
Glycogénose de Bickel Fanconi	227810	Récessive	3
Glycogénose due au déficit en LAMP-2	300257		X
Glycogénose hépato-rénale
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Glycogénose type 0	240600	Récessive	12
Glycogénose type 1	232200	Récessive	17
Glycogénose type 2	232300
Glycogénose type 3	232400	Récessive	1
Glycogénose type 4	232500	Récessive	3
Glycogénose type 5	235600
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique	306000	Récessive liée à l'X	X
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique	232700	Récessive	14
Glycogénose type 7	232800	Récessive	12
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des	212065	Récessive	16
Goitre-surdité
Golabi-Rosen, syndrome de
Goldberg, syndrome de voir Galactosialidose
Goldmann-Favre, syndrome de	268100	Récessive	15		NR2E3 voir604485 (en)
Gorlin, syndrome de	109400	Dominante	9
GRACILE, syndrome	603358 603674		2		BCS1L
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens voir Logic syndrome
Granulomatose chronique	306400	Récessive lièe à l'X	X
Gräsbeck-Imerslund, maladie de		récessive
Gregersen Petersen syndrome	186570	Dominante	17
Greig, syndrome de
Griscelli, maladie de	214450
GTP cyclohydrolase, déficit en	233910	Récessive	14
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en	601240
Guillain-Barré, syndrome de	139393
Gusher, syndrome de	304400

H

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Haas Chir Robinson syndrome de
Hailey-Hailey, maladie de voir Pemphigus bénin chronique familial
HAIRAN syndrome
Hallervorden-Spatz, maladie de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Hamartomes multiples voir Cowden, syndrome de
HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne)
Hartnup, syndrome de	234500
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale
Hawkinsinurie	140350
Hay Wells syndrome voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques
Hémangiectasie hypertrophique voir Parkes-Weber, syndrome de
HEM dysplasie
Héméralopie congénitale essentielle voir Cécité nocturne congénitale stationnaire
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Hémiplégie alternante	104290	Dominante	1
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE
Hémoglobinose C
Hémoglobinose E
Hémoglobinurie paroxystique nocturne	311770
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique	235400
Hémophilie A	306700
Hémophilie B	306900
Héparane sulfamidase, déficit en
Hépatocarcinome	114550
Hérédopathie ataxique polynévritique voir Refsum, maladie de
Hermaphrodisme vrai
Hermansky-Pudlak, syndrome de
Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux
Hétéroplasie osseuse progressive voir Ossification ectopique familiale
Hétérotaxie liée à l'X	306955	Récessive	X		ZIC3 voir 300265 (en)
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X	300049	Dominante liée à l'X	X		ZIC3 voir 300265 (en)
Hexosaminidase A, déficit en
Hexosaminidases A et B, déficit en voir Sandhoff, maladie de
Hirschsprung, maladie de - retard mental	235730
Histidase, déficit en voir Histidinémie
Histidinémie	235800	Récessive	12
Holmes Spencer Borden syndrome de voir Phocomèlie contractures pouces absents
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie délétion 2p	157170
Holt-Oram, syndrome de			12
Homme XX, syndrome
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase	236200	Récessive
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)	236270	Récessive	5		MTRR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)	250940	Récessive	1		MTR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR	236250
Homogentisicase, déficit en
Hormone hypophysaire, déficit multiple en	606606
Hoyeraal syndrome de voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille
Hunter, maladie de
Huntington, maladie de
Hurler, maladie de
Hurler, pseudo-polydystrophie de voir Mucolipidose type 3
Hutchinson-Gilford, syndrome de
Hyalinose cutanéo-muqueuse voir Protéinose lipoïde
Hyalinose systémique létale petite taille	236490	Récessive
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de	109400	Dominante	9
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire voir Aase Smith syndrome d
Hydrocéphalie liée à l'X	307000	X			L1CAM 308840 (en)
Hydrolethalus syndrome	236680
Hydrométrocolpos polydactylie
Hyperaldostéronisme familial type 1	103900	Dominante
Hyperaldostéronisme familial type 2
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans voir HAIRAN syndrome
Hyperbilirubinémie type 1 voir Gilbert, syndrome de
Hyperbilirubinémie type 2 voir Dubin-Johnson, syndrome de
Hypercalcémie familiale bénigne voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale	145980	Dominante	3
Hypercalciurie idiopathique	143870	Dominante	1
Hypercholestérolémie familiale	143890
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL voir Hypercholestérolémie familiale
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100 voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
Hyperchylomicronémie familiale
Hyperekplexie
Hyperglycérolémie	307030
Hyperglycinémie sans cétose	238300
Hyper-IgD, syndrome voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyper-IgM syndrome, lié à l'X	308230
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif	605258
Hyperimidodipeptidurie voir Prolidase, déficit en
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyperinsulinisme congénital de l'enfant	256450
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'	606762
Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hyperkératose épidermolytique voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique	144200
Hyperkératose palmo plantaire surdité	148350
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5	238600
Hyperlipoprotéinémie type 3	107741
Hyperlysinémie	238700
Hyperornithinémie	258870
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie voir Triple H (HHH) syndrome
Hyperostose corticale déformante juvénile voir Paget, maladie de, forme juvénile
Hyperostose corticale infantile voir Caffey, maladie de
Hyperostose corticale syndactylie
Hyperostose endostéale type Worth voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
Hyperoxalurie	259900 260000
Hyperparathyroïdie familiale primitive	145000
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale	239200
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase voir Déhydratase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase voir GTP cyclohydrolase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase voir Déhydratase, déficit en
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperprolinémie	239500
Hypertension artérielle essentielle	145500
Hypertension artérielle familiale voir Hypertension artérielle essentielle
Hypertension artérielle pulmonaire primitive	178600
Hypertension hyperkaliémique voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hypertension hypokaliémique familiale voir Liddle, syndrome de
Hypertension hypokaliémique, récessive voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hypertension sensible à la dexaméthasone voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hyperthermie maligne
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH	275200 603373		12		TSHR
Hypertryptophanémie familiale	600626
Hypoaldostéronisme congénital	203400
Hypoalphalipoprotéinémie familiale	107680
Hypobêtalipoprotéinémie familiale		Dominante
Hypocalcémie autosomique dominante	146200
Hypochondroplasie	146000
Hypodontie
Hypodontie dysgénésie unguéale	189500	Dominante	4		MSX1
Hypogonadisme cardiomyopathie	212112
Hypogonadisme hypogonadotrophique	146110
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH	138850
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie voir Kallmann, syndrome de
Hypogonadisme lié a l'X gynécomastie retard mental voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de
Hypogonadisme rétinite pigmentaire	209900
Hypomagnésémie avec hypocalciurie	154020
Hypomagnésémie avec normocalciurie	248250
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale	248250
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium	602014
Hypomélanose de Ito	146150
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie voir Sanjad-Sakati, syndrome de
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie	[2]	Dominante	10		GATA3
Hypoparathyroidisme familial isolé	146200
Hypoparathyroidisme lié à l'X	307700
Hypophosphatasie	146300
Hypopigmentation-surdité voir Tietz, syndrome de
Hypopituitarisme familial	262600	Récessive	9
Hypoplasie cartilage-cheveux
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X	300200
Hypoplasie des cellules de Leydig voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
Hypoplasie du cœur gauche	241550
Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile	136520
Hypoproconvertinémie voir Facteur VII, déficit congénital en
Hypoprothrombinémie voir Facteur II, déficit congénital en
Hypospadias, forme familiale	146450
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Hypotélorisme fente palatine hypospadias voir Krieble Bixler syndrome de
Hypothyroïdie congénitale	188540
Hypothyroïdie - fente palatine voir Bamforth, syndrome de
Hypotrichose congénitale miliaire	146530
Hypotrichose simple	146520
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR I

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
IBIDS syndrome	601675	Récessive	6-19
ICF syndrome	242860	Récessive	20		DNMT3B 602900 (en)
Ichtyose avec trichothiodystrophie voir IBIDS syndrome
Ichtyose bulleuse de Siemens	146800	Dominante	12		KRT2E 600194 (en)
Ichtyose congénitale, autosomique récessive voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose congénitale type bébé collodion	242300	Récessive	14
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin	242500	Récessive	2
Ichtyose de Curth-Macklin	146590	Dominante	12		KRT1 139350 (en)
Ichtyose exfoliative voir Ichtyose bulleuse de Siemens
Ichtyose lamellaire voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose liée à l'X	308100	Récessive	X	Délétion
Iduronate 2-sulfatase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 2
IGDA syndrome voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Immotilité ciliaire, type Kartagener voir Kartagener, syndrome de
Incisive centrale superieure unique	247250	Dominante	7
Incontinentia pigmenti	308300 308310
Incontinentia pigmenti achromians voir Hypomélanose de Ito
Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en	173360	Dominante	7
Insensibilité à la douleur avec anhydrose voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4
Insomnie fatale familiale	600072	Dominante	20		PRNP
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique	173110 262600		3
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1	601538
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans voir HAIRAN syndrome
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie	222700	Récessive	14		SLC7A7 603593 (en)
Iridogoniodysgénésie, forme dominante	137600	Dominante	4		PITX2 601452 (en)
Isaacs Mertens syndrome de voir Activite continue de la fibre musculaire
Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p
Isochromosome 18p voir Tétrasomie 18p
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en voir Acidémie isovalérique

J

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Jabs Houk Bias syndrome de voir Synovite uveite neuropathie cranienne
Jackson-Weiss, syndrome de	123150
Jacobsen, syndrome de	147791		11	Délétion
Jacobs syndrome de voir Pericardite arthrite camptodactylie
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire	237900
Jensen syndrome de voir Surdite atrophie optique demence
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
Joubert-Boltshauser, syndrome de	213300
Juberg-Marsidi, syndrome de	309590		X		XH2 voir300032 (en)

K

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Kahler, maladie de voir Myélome multiple
Kallmann, syndrome de	147950 244200 308700
Kartagener, syndrome de	244400
Kearns-Sayre, syndrome de	530000
Kennedy, maladie de		X	X	Expansion du triplet CAG plus de 38 fois
Kenny syndrome de voir Kenny Caffey syndrome de
Kenny Caffey syndrome de	244460
Kératite héréditaire	148190
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante	124500 604117
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie voir Papillon-Lefèvre, syndrome de
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose	245010
KID syndrome	148210
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en	228960
'Kinky hair' syndrome
Klein-Waardenburg, syndrome de voir Waardenburg type 3, syndrome de
Klinefelter, syndrome de
Klippel Trenaunay Weber syndrome de	149000
Kniest, dysplasie de	156550
Knobloch Layer syndrome de voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital
Kok maladie de
Kostmann, syndrome de	202700	Récessive
Kowarski, syndrome de voir Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Krabbe, maladie de	245200
Krieble Bixler syndrome de	164220
Kugelberg-Welander, maladie de voir Amyotrophie spinale	158600	Récessive	5
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille
Kystes sebaces multiples	184500
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie	174000 603860		16
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie voir Néphronophtise autosomique récessive

L

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR L

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en	150000
Lafora, maladie de	254780	Récessive	6
Landing, maladie de voir Gangliosidose à GM1
Landouzy-Dejerine, myopathie de
Langer-Giedion, syndrome de	150230	Dominante	8
Larsen, syndrome de	150250	Dominante	3		FLNB
Laryngo onycho cutane syndrome voir Logic syndrome
Lathostérolose	607330	Récessive	11		SC5DL 602286 (en)
LCAT, déficit en	136120	Dominante	16		LCAT 60667 (en)
LCHAD, déficit en voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
Leber, amaurose congénitale de
Leber, neuropathie optique héréditaire de
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en voir LCAT, déficit en
Lehman syndrome de voir Duplication Xq13.1 q21.1
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de voir NARP syndrome
Leigh, maladie de	256000
Léiomyomatose familiale	150800	Dominante	1
Lenègre, maladie de voir Trouble de conduction cardiaque familial
Lentiginose cardiomyopathique voir LEOPARD syndrome
LEOPARD syndrome	151100	Dominante	12
Lepréchaunisme	246200	Récessive	19
Leri-Weill, syndrome de
Lesch-Nyhan, syndrome de
Leucémie myéloïde chronique	608232		22
Leucinose	248600	Récessive	7-19
Leucodystrophie à cellules globoïdes
Leucodystrophie mégalencéphalique voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Leucodystrophie métachromatique	250100		22
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche voir CACH syndrome
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Levine-Critchley, syndrome de
Liddle, syndrome de	177200		16
Li-Fraumeni, syndrome de	151623	Dominante
Lindsay-Burn, syndrome de voir Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme
Lipase acide lysosomale, déficit en	278000
Lipidose avec surcharge en triglycérides voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan	151660
Lipodystrophie type Berardinelli	269700	Récessive	11
Lipomatose du pancréas, congénitale voir Shwachman-Diamond, syndrome de
Lipoprotéine lipase, déficit en
Lissencéphalie, liée au chromosome 17
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1	247200
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)	604432
Lissencéphalie, type 1, liée à l'X voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux	300067 300215
Lissencéphalie type 2
Lithiase xanthique voir Xanthinurie
Lobstein, maladie de
Loeys-Dietz, syndrome de	609192	Dominante
Logic syndrome	245660	Récessive	18
Lou-Gehrig, maladie de
Louis-Bar, syndrome de	208900	Récessive	11
Lowe, syndrome de	309000		X		OCRL1 300535 (en)
Lucey Driscoll syndrome voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
Lupus érythémateux disséminé voir Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux systémique	152700
Lymphocytes dénudés, syndrome des voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
Lymphœdème congénital primaire	153100 153200
Lymphœdème-distichiasis, syndrome	153400	Dominante	16
Lymphœdème ptosis	153000	Dominante	16
Lymphohistiocytose familiale
Lymphome à petites cellules non clivées voir Lymphome de Burkitt
Lymphome de Burkitt	113970
Lymphome folliculaire	151430
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome	601859 603909
Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie	308240
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en voir Hyperlysinémie

M

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR M

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Maffucci, syndrome de voir Enchondromatose
Main pied utérus syndrome	140000	Dominante	7		HOXA13 142959 (en)
Mains et pieds fendus	600095 605289		10-3
Malformation cardiaque conotroncale	217095		2-22
Malformation caverneuse cérébrale
Malformations veineuses familiales	600195		9
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en voir Acidurie malonique
Malouf syndrome de voir Hypogonadisme cardiomyopathie
Maltase acide, déficit en
Mandibulo acrale dysplasie	248370	1
Marchiafava-Micheli, maladie de voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Marfan, syndrome de	154700 154705		15-3
Markel Vikkula Mulliken syndrome de voir Malformations veineuses familiales
Maroteaux-Lamy, maladie de voir Mucopolysaccharidose type 6
Marshall, syndrome de	154780	Dominante	1
MASA syndrome	303350		X
MASS syndrome	604308	Dominante	15
MAT, déficit en voir Bêta-cétothiolase, déficit en
MCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
Mc Ardle, maladie de
McCune-Albright, syndrome de	174800		20
Mckusick Kaufman syndrome de	236700	Récessive	20
McLeod, syndrome de	314250
MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
Médianécrose kystique de l'aorte voir Dissection aortique familiale
Médulloblastome	155255		1-10-17
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique	604004
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome	606719		9
Mélanome malin cutané, familial	155600 155601		1-9
MELAS syndrome	540000
Melnick-Needles syndrome	309350
Melorhéostose	155950		12
Ménière, maladie de	156000	Dominante	14
Menkès, syndrome de	309400		X
MERRF syndrome	545000
Méthémoglobinémie congénitale récessive	250800	Récessive	22
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
Mévalonate kinase, déficit en voir Acidurie mévalonique
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse	225753
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié	251200-608393 607196-604804 604321-604317		1-13 15-17-19
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille voir Mikati Najjar Sahli syndrome de
Microcéphalie - immunodéficience - lymphoréticulome
Microcéphalie - oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (MODED) voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-oesophagienne voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie	390580		X
Microdélétion 22q11		Dominante	22
Microgastrie anomalie des membres	156810
Microlissencéphalie	257320		7
Micro syndrome	600118	Récessive	2		RAB3GAP 602536 (en)
Migraine hémiplégique familiale type 1	141500	Dominante	19
Migraine hémiplégique familiale type 2	602481	Dominante	1
Mikati Najjar Sahli syndrome de	251200		19-15-8
MILS syndrome voir NARP syndrome
Minkowski-Chauffard, maladie de
MNGIE syndrome voir Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
MODY syndrome
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de	304700		X
Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des	604571	Récessive	6
Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des	209920	Récessive	1-13-16-19
Molybdène-cofacteur, déficit en	252150	Récessive	5-6-14
Monoamine oxydase, déficit en	309850		X
Monochromatisme à cônes bleus voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
Monosomie 1p voir Délétion 1p
Monosomie 1p22 p13 voir Délétion 1p22 p13
Monosomie 1p31 p22 voir Délétion 1p31 p22
Monosomie 1p32 voir Délétion 1p32
Monosomie 1p34 p32 voir Délétion 1p34 p32
Monosomie 1p36 voir Délétion 1p36
Monosomie 1q21 q25 voir Délétion 1q21 q25
Monosomie 1q25 q32 voir Délétion 1q25 q32
Monosomie 1q32 q42 voir Délétion 1q32 q42
Monosomie 1q4 voir Délétion 1q4
Monosomie 1qter voir Délétion 1qter
Monosomie 2p22 voir Délétion 2p22
Monosomie 2pter p24
Monosomie 2q voir Délétion 2q
Monosomie 2q24 voir Délétion 2q24
Monosomie 2q37 voir Albright like, syndrome de
Monosomie 2q duplication 1p voir Délétion 2q duplication 1p
Monosomie 3p voir Délétion 3p
Monosomie 3p14 p11 voir Délétion 3p14 p11
Monosomie 3p25 voir Délétion 3p25
Monosomie 3q13 voir Délétion 3q13
Monosomie 3q21 23 voir Délétion 3q21 23
Monosomie 3q27 voir Délétion 3q27
Monosomie 4p
Monosomie 4p14 p16 voir Délétion 4p14 p16
Monosomie 4q voir Délétion 4q
Monosomie 4q32 voir Délétion 4q32
Monosomie 5p
Monosomie 5q35 voir Délétion 5q35
Monosomie 6q voir Délétion 6q
Monosomie 6q1 voir Délétion 6q1
Monosomie 6q13 q15 voir Délétion 6q13 q15
Monosomie 6q16 q21 voir Délétion 6q16 q21
Monosomie 6q2 voir Délétion 6q2
Monosomie 7 voir Délétion 7
Monosomie 7q21 voir Délétion 7q21
Monosomie 7q3 voir Délétion 7q3
Monosomie 8p voir Délétion 8p
Monosomie 8p23 1 voir Délétion 8p23 1
Monosomie 8q voir Délétion 8q
Monosomie 8q12 21 voir Délétion 8q12 21
Monosomie 8q21 q22 voir Délétion 8q21 q22
Monosomie 9p voir Délétion 9p
Monosomie 10p voir Délétion 10p
Monosomie 10pter voir Délétion 10pter
Monosomie 10q voir Délétion 10q
Monosomie 11p11 p12 voir Délétion 11p11 p12
Monosomie 11q partielle
Monosomie 12p12 p11 voir Délétion 12p12 p11
Monosomie 12p13 voir Délétion 12p13
Monosomie 13q voir Délétion 13q
Monosomie 13q14 voir Délétion 13q14
Monosomie 13q22 voir Délétion 13q22
Monosomie 13q32 voir Délétion 13q32
Monosomie 14q11 voir Délétion 14q11
Monosomie 14q31 voir Délétion 14q31
Monosomie 14qter voir Délétion 14qter
Monosomie 15q1 voir Délétion 15q1
Monosomie 15q25 voir Délétion 15q25
Monosomie 17q23 q24 voir Délétion 17q23 q24
Monosomie 18p voir Délétion 18p
Monosomie 18q voir Délétion 18q
Monosomie 18q23 voir Délétion 18q23
Monosomie 20p voir Délétion 20p
Monosomie 21q22 voir Délétion 21q22
Monosomie X voir Turner, syndrome de
Monosomie xp22 pter voir Délétion xp22 pter
Monosomie xq28 voir Délétion xq28
Morquio, maladie de voir Mucopolysaccharidose type 4
Morvan, maladie de voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Mowat-Wilson syndrome de
Mpo déficit en voir Myeloperoxidase déficit en
MTHFR, déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Muckle-Wells, syndrome de	1919000	Dominante	1
Mucolipidose type 1 voir Sialidose types 1 et 2
Mucolipidose type 3	252600	Récessive	4
Mucolipidose type 4	252650	Récessive	19
Mucopolysaccharidose type 1	607014	Récessive	4		IUDA-252800 (en)
Mucopolysaccharidose type 2	309900		X
Mucopolysaccharidose type 3A	252900	Récessive	17		SGSH voir 605270 (en)
Mucopolysaccharidose type 3B	252920	Récessive	17
Mucopolysaccharidose type 3C	252930	Récessive	14
Mucopolysaccharidose type 3D	252940	Récessive	12
Mucopolysaccharidose type 4	253000 253010	Récessive	16
Mucopolysaccharidose type 6	253200	Récessive	5
Mucopolysaccharidose type 7	253220	Récessive	7
Mucosulfatidose	272200	Récessive	3
Mucoviscidose	219700	Récessive	7q31.2		CFTR
Muenke, Syndrome de	602849	Dominante	4p13	FGFR3
Muir-Torre, syndrome de	158320	Dominante	2-3
Mulibrey nanisme	253250	Récessive	17
Muscle-oeil-cerveau, syndrome	253280	Récessive	1		POMGNT1 voir 606822 (en)
Myasthenia gravis voir Myasthénie acquise
Myasthénie acquise	254200
Myasthénique congénital, syndrome	254210 601462	Récessive Dominante	10-17-2
Myélinolyse centrale diffuse voir CACH syndrome
Myélome multiple	254500		11-11
Myeloperoxidase déficit en	254600	Récessive	17
Myocardiopathie hypertrophique voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Myopathie à corps cytoplasmiques
Myopathie à corps hyalins	608358	Dominante	14
Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale	167320	Dominante	9
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique	275630	Récessive	3
Myopathie avec surcharge en desmine	601419		2
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie voir Barth, syndrome de
Myopathie cataracte hypogonadisme	157640	Dominante	4-10-15
Myopathie congénitale à bâtonnets
Myopathie congénitale à cores centraux	117000	Dominante	19
Myopathie congénitale à multi-minicores	255320	Récessive	19
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques	600737 605637		17
Myopathie congénitale centronucléaire	160150		12
Myopathie congénitale myotubulaire	310400		X
Myopathie de type Bethlem	158810		2-21
Myopathie distale de type Laing	160500	Dominante	14
Myopathie distale de type Miyoshi	254130	Récessive	2
Myopathie distale de type Nonaka	605820	Récessive	9
Myopathie distale type Welander (type suédois)	160500	Dominante	2
Myopathie distale de Udd
Myopathie distale type 1
Myopathie dominante bénigne
Myopathie et diabète sucré	500002
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique	600462		12
Myopathie mitochondriale avec cataracte	157640	Dominante	4-10-15
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
Myopathie myofibrillaire
Myopathie myotonique proximale	602668	Dominante	3		ZNF9 voir116955 (en)
Myopathie némaline	161800 256030		1-2-9
Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie voir Hyperthermie maligne
Myopathie, type Brody	601003		16
Myopathie type Hutterite voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
Myophosphorylase, déficit en
Myotiline, déficit en voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
Myotonie chondrodystrophique voir Schwartz-Jampel, syndrome de
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker	160800 255700	Dominante Récessive	7
Myxome auriculaire	255960	Récessive	17
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

N

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR N

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
N-Acétylglutamate synthase, déficit en	237310	Récessive	17		NAGS 608300 (en)
NADH-CoQ réductase, déficit en	252010
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH diaphorase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
Naevomatose baso-cellulaire
Nail-patella syndrome	161200
Naito-Oyanagi, maladie de
Nance-Horan, syndrome de	302300
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
Nanisme campomélique voir Dysplasie campomélique
Nanisme diastrophique	222600	Récessive	5		SLC26A2
Nanisme létal age osseux avance	215045
Nanisme mesomelique type Langer	249700		X
Nanisme osteoglophonique	166250	Dominante	10		FGFR1 136350 (en)
Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance	262650	Récessive	17
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance voir Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance	139191 139250 173100 262400
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X	139250 300300 307200
Nanisme par résistance à l'hormone de croissance	245590 262500 600946		5
Nanisme pituitaire voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires voir Moore Federman syndrome de
Nanisme thanatophore	187600	Mutation de novo	5	FGFR3
Narcolepsie-cataplexie Gélineau, maladie de
NARP syndrome	551500
Nasu-Hakola, maladie de
Naxos, maladie de	601214
Néoplasie endocrinienne multiple type 1	131100
Néoplasie endocrinienne multiple type 2	171400
Néphroblastome	194070
Néphrolithiase type 1	310468		X
Néphrolithiase type 2 Dent, maladie de
Néphronophtise autosomique dominante voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie
Néphronophtise autosomique récessive	256100		2
Néphropathie à IgA Berger, maladie de
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce	162000	Dominante	16p12.3		UMOD 191845 (en)
Néphrose congénitale finlandaise Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies	256200
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome	256300	Récessive	19
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome	600995		1		NPHS2 604766 (en)
Netherton, syndrome de	256500	Récessive	5		SPINK5 605010 (en)
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en Galactosialidose
Neuraminidase , déficit en Sialidose types 1 et 2
Neurinome de l'acoustique
Neuroacanthocytose	200150	Récessive	9		VPS13A 605978 (en)
Neuroblastome	256700
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase	234200	Récessive	20		PANK2 606157 (en)
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau	606159	Récessive	19		PANK2 606157 (en)
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie voir Elejalde, syndrome d'
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose-Noonan, syndrome	601321	Dominante	17		NF1 162200 (en)
Neurofibromatose de type I	162200 162210
Neurofibromatose de type II	101000 162091
Neurofibromatose type 6	114030
Neuropathie à axones géants	256850	Récessive	16
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire voir NARP syndrome
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression	162500	Dominante	17
Neuropathie motrice distale	158590
Neuropathie sensitive et autonomique type 2	201300 608620	Récessive	12
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3 voir Dysautonomie familiale
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I	162400	Dominante	9
Neuropathie sensitive et autonomique type 2	201300 608620
Neuropathie sensitive et autonomique type 4	256800	Récessive	1
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom	601455	Récessive	8
Neuropathie tomaculaire
Neutropénie congénitale sévère
Neutropénie cyclique	162800	Dominante	19
Nevo syndrome de	601451	Récessive	1
Nezelof syndrome de	208085		15
NF1
Niemann-Pick A et B, maladie de	257200	Récessive	11		SMPD1 voir 607608 (en)
Niemann-Pick C, maladie de	257220	Récessive	18
Nimègue, syndrome de	251260
NISCH syndrome voir Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire	149200
Noonan like syndrome	153950		12
Noonan, syndrome de	163950	Dominante	12
Norrie, maladie de	310600		X
Norum, maladie de voir LCAT, déficit en

O

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR O

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Ochronose héréditaire
Oculo-cérébro-rénal, syndrome
Oculo dento digitale dysplasie type dominant voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant	164200	Dominante	6		GJA1 121014 (en)
Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)	164280	Dominante	2		MYCN 164840 (en)
Oculo facio cardio dentaire syndrome	300166	Dominante liée à l'X	X		BCL6 300485 (en)
O Donnell Pappas syndrome d voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile
Œdème angioneurotique	106100	Dominante	11		C1NH 606860 (en)
Oligodendrogliome	137800		10-2-3 17-15
Ollier, maladie d'
Omenn, syndrome d'	603554	Récessive	11
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
Ondine, syndrome d'	209880
Ongles jaunes syndrome des	153300	Dominante	16
Onycho-ostéo-dysplasie
Ophtalmoplégie externe progressive	157640	Dominante	4-10-15
Opitz syndrome lié à l'X	300000
Ornithine aminotransférase, déficit en voir Hyperornithinémie
Ornithine carbamyl transférase, déficit en	311250		X
Oro-facio-digital type 1, syndrome	311202		X
Oro-facio-digital type 6, syndrome
Oroticacidurie voir Acidurie orotique héréditaire
Orotidylique décarboxylase, déficit en voir Acidurie orotique héréditaire
Os de verre, maladie des
Ossification ectopique familiale	166350	Dominante	20
Ostéochondromes multiples voir Exostoses multiples, maladie des
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante	[3]	Récessive	6-19
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright	103580	Dominante	20
Ostéo-ectasie familiale	239000	Récessive	8
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II	259730	Récessive	8
Ostéopoécilie voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Ostéoporose pseudogliome syndrome	259770	Récessive	11		LRP5 603506 (en)
Ostéosarcome	259500		13-18-22		Trois gènes
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante	144750	Dominante	11
Oto facio cervical syndrome	166780	Dominante	8
Oto-palato-digital, syndrome	304120 311300		X		FLNA 300017 (en)
Ovaires polykystiques, maladie familiale	184700		5-15
Oxalose
Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d' voir Sjögren-Larsson, syndrome de

P

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR P

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
P2Y12, déficit en	600515		3-17
Pachyonychie congénitale	167200 164210		12-17
PAF voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
PAF voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Paget, maladie de, forme juvénile	239000	Récessive	8		TNFRSF11B 602643 (en)
Pallister-Hall, syndrome de	145610	Dominante	7
Pallister-Killian, syndrome de voir Tétrasomie 12p
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
Pancréatite chronique familiale	167800	Dominante	5-7
Panhypopituitarisme voir Hypopituitarisme familial
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
Papillome des plexus choroides	260500		17
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
Papillon-Lefèvre, syndrome de	245000	Récessive	11
Paralysie périodique hyperkaliémique	170500	Dominante	17
Paralysie périodique hypokaliémique	170400		1-11-17
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque	170390		17
Paralysie supranucléaire progressive	260540		17		MAPT voir 157140 (en)
Paramyotonie d'Eulenburg	168300	Dominante	17
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds	270685	Dominante	11		BSCL2 606158 (en)
Paraparésie spasmodique
Paraplégie spastique familiale
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce	607225	Récessive	2
Paraplégie spastique familiale liée à l'X.	312920	Récessive à l'X	X
Parkes-Weber, syndrome de	608355		5		RASA1 139150 (en)
Parkinson, maladie de -Démence , forme familiale	260450		17		MAPT
Parkinson, formes génétiques, maladie de
Patau, syndrome de		13
Paucité des voies biliaires
Pearson, syndrome de	557000
Pelade universelle	203655	Récessive	8
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de	169500 260600 312080 608804		1-5-X
Pemphigus bénin chronique familial	169600	Dominante	3		ATP2C1 604384 (en)
Pena Shokeir syndrome type 2 voir Cofs syndrome
Pendred, syndrome de	274600	Récessive	7
Pentasomie X voir 49 XXXXX syndrome
Péricardite arthrite camptodactylie	208250	Récessive	1		PRG4 604283 (en)
Périodique, maladie voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de	154420		11		FXYD2 601814 (en)
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique	126190
Peutz-Jeghers, syndrome de	175200	Dominante	19
Pfeiffer, syndrome de	101600		10-8
PHACE syndrome	606519
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en voir Phénylcétonurie classique (ou typique)
Phénylcétonurie classique (ou typique)	261600		12
Phénylcétonurie type 2 voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Phéochromocytome	171300	Dominante	1-3-11
Phocomèlie contractures pouces absents	269000		8
Phosphatase acide, déficit en	200950		11
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
Phosphoéthanolaminurie voir Hypophosphatasie
Phosphofructokinase musculaire, déficit en voir Glycogénose type 7
Phosphoglucose isomérase, déficit en	172400		19
Phosphoglycérate kinase, déficit en	311800		X
Phosphoglycéromutase, déficit en	222800		7
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en	311870		X
Phosphosérine phosphatase, déficit en	172480		7
Phytostérolémie	210250	Récessive	2		ABCG8 ABCG5
PIBIDS syndrome	278730	Récessive	19
Pick, maladie de	157140
Piebaldisme	172800		4
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie voir Weissenbacher Zweymuller syndrome
Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie voir ADULT syndrome
Pitt-Rogers-Danks syndrome de voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Plasminogène, déficit congénital en	173350		6
Pneumothorax spontané familial	173600	Dominante	17
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary	173650	Récessive	20
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Polydactylie post-axiale	174200		7
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
Polydactylie pré-axiale	174400 174700
Polyendocrinopathie auto-immune type 1	240300
Polykystose hépatique	174050	Dominante	19-6
Polykystose rénale type dominant	173900	Dominante	16
Polykystose rénale type récessif	263200	Récessive	6
Polymicrogyrie	606854	Récessive	16
Polyneuropathie amyloïde familiale voir Amylose
Polypose adénomateuse colorectale dominante
Polypose adénomateuse colorectale récessive voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante	175100	Dominante	5
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive	608456	Récessive	1
Polypose gastrointestinale juvénile	174900	Récessive	10-18
Polypose hamartomateuse-fente palatine voir Peutz-Jeghers, syndrome de
Polypose MYH voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë voir Guillain-Barré, syndrome de
Pompe, maladie de
Porphyrie	121300
Potocki-Shaffer, syndrome de	601224
Powell Buist Stenzel syndrome de	304790		X
Prader-Willi, syndrome de	176270		15	Délétion
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de
Prékallicréine, déficit congénital en	229000	Récessive	4
Proconvertine, déficit constitutionnel en voir Facteur VII, déficit congénital en
Progéria	176670	Dominante	1
Prolapsus valvulaire mitral, familial	157700		16
Prolidase, déficit en	170100	Récessive	19
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1) voir Hyperprolinémie
Properdine, déficit en	312060		X
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en voir Acidémie propionique
Propping Zerres, syndrome de voir ADULT syndrome
Protée, syndrome de	176920		10
Protéine C, déficit congénital en	176860
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en voir ZAP70, déficit en
Protéine R, déficit en	193090
Protéine S, déficit congénital en	176800		3
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en	600890	Récessive	2
Protéinose alvéolaire pulmonaire	265120		2-8-22
Protéinose lipoïde	247100
Prothrombine, déficit en voir Facteur II, déficit congénital en
Protoporphyrie érythropoïétique voir Porphyrie
Pseudoachondroplasie	177170	Dominante	19
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale	264470		17
Pseudo-déficit en arylsulfatase A	250100	Récessive	22		ARSA 607574 (en)
Pseudo-Gaucher	231005	Récessive	1		GBA
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase	264300	Récessive	9
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2	264600	Récessive	2		SRD5A2 607306 (en)
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes	300068		X		AR
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH	152780	Récessive liée à l'X	X
Pseudohypoaldostéronisme type 2	145260-264350		12-16-1
Pseudo-Turner, syndrome voir Noonan, syndrome de
Pseudo-Willebrand	177280		17		GP1BA 606672 (en)
Pseudoxanthome élastique	177850 264800		16
Pseudo-Zellweger, syndrome	261150	Récessive	3-5
Pterygium retard mental dysmorphie faciale	177980	Dominante	6-9	Translocation réciproque
PTS2, déficit en voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille voir McCune-Albright, syndrome de
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon	176140		2
Puberté précoce limitée aux garçons voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Puretic, syndrome de voir Fibromatose hyaline juvénile
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en	164050	Récessive	14
Purpura thrombotique thrombocytopénique	274150	Récessive	9
Purtilo, syndrome de
Pycnodysostose	265800	Récessive	1		CTSK 601105 (en)
Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en	266120		7
Pyrimidinémie familiale voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
Pyropoikilocytose	266140	Récessive	1
Pyruvate decarboxylase deficit en voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en	312170		X

Q

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Q

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
QT long familial, syndrome du	152427 192500 220400 600163 600919
Québec, syndrome plaquettaire du voir Facteur V, déficit congénital en

R

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR R

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Rabson-Mendenhall, syndrome de	262190	Récessive	19		INSR / autosomal recessive
Rachitisme vitamino-dépendant I et II	264700 277440	Récessive	12-12q13/12q12
Rachitisme vitamino-résistant	307800	Dominante	X-Xp22.2-p22.1
RAPADILINO syndrome	266820	Récessive	8		RECQL4
Rapp Hodgkin syndrome de	129400	Dominante	3		TP73L
Rathburn, maladie de voir Hypophosphatasie
Recklinghausen, maladie de
Refetoff, syndrome de voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
Refsum, maladie de	266500	Récessive	6-10		PAHX-PEX7
Reifenstein, syndrome de	312300	Récessive à l'X	X-X	Mutation ponctuelle	AR
Rendu-Osler, maladie de	187300	Dominante	9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4		ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT)
Renier Gabreels Jasper syndrome de voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
Résistance à la TSH voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Résistance aux androgènes, syndrome de voir Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de	188545 190160		3-8
Résistance aux glucocorticoïdes	138040	Dominante	5
Résistance ovarienne aux gonadotrophines voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce voir GRACILE, syndrome
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
Retard mental-facies particulier-retard de croissance	262350	Récessive	4	Délétion locus p16.3
Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face	300397		X		SLC6A8 300036 (en)
Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
Retard mental lié à l'X, non spécifique
Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme	300055		X		300005 (en)
Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi voir Juberg-Marsidi, syndrome de
Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O	309850		X
Retard mental type Smith Fineman Myers voir Smith Fineman Myers syndrome de
Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire – surdité
Rétinite ponctuée albescente	136880		6-12-15
Rétinoblastome
Rétinoschisis avec héméralopie précoce voir Goldmann-Favre, syndrome de
Rétinoschisis juvénile voir Rétinoschisis lié à l'X
Rétinoschisis lié à l'X	312700		X
Rett, syndrome de	312750	Dominante liée à l'X	X		MECP2 300005 (en)
Rhabdomyosarcome	268210 268220	Récessive	1-2-11-13
Richner-Hanhart, syndrome de voir : Tyrosinémie type 2
Ricker, syndrome de
Rieger, syndrome de	180500	Dominante	4		PITX2 601542 (en)
Riley-Day, syndome de voir Dysautonomie familiale
Roberts, syndrome de	268300	Récessive	8		ESCO2 609353 (en)
Robinow-Sorauf, syndrome de	180750	Dominante			TWIST voir 601622 (en)
Robinow syndrome de forme récessive	268310	Récessive	9		ROR2 602337 (en)
Romano-Ward, syndrome de
Rothmund-Thomson, syndrome de	268400	Récessive	8		RECQL4 603780 (en)
Roussy-Lévy maladie de	180800	Dominante	1-17		PMP22 601097 (en) MPZ 159440 (en)
Rubinstein-Taybi, syndrome de	180849	Dominante	16		CREBBP 600140 (en) EP300 602700 (en)

S

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR S

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Saethre-Chotzen, syndrome de	101400		7-10		TWIST 601622 (en)
Sakati Nyhan syndrome de	219200	Récessive	2
Salla, maladie de
Sandhoff, maladie de	268800	Récessive	5		HEXB 606873 (en)
San Filippo, maladie de
Sanjad-Sakati, syndrome de	241410	Récessive		1	TCBE 604934 (en)
Santavuori, maladie de
Sarcoïdose	181000		6-16		HLA-DRB1
Sarcome d'Ewing voir Ewing, sarcome d'
Sarcome ostéogène voir Ostéosarcome
SCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
SCHAD, déficit en voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
Scheie, maladie de
Schimke syndrome de voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Schindler, maladie de	609241	Récessive	22		NAGA voir 104170 (en)
Schinzel, syndrome de	181450	Dominante	12		TBX3 601621 (en)
Schizencéphalie	269160		10		EMX2 600035 (en)
Schizophrénie, formes génétiques	181510		5		EPN4 607265 (en)
Schwartz-Jampel, syndrome de	255800	Récessive	1		HSPG2 142461 (en)
Sclérose latérale amyotrophique	105400 158700 205100
Sclérose latérale primitive	606353		2
Sclérose mésangiale diffuse	256370	Récessive	11		WT1 607102 (en)
Sclérose tubéreuse de Bourneville	101092
Sclérostéose
SCOT, déficit en voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
Scott Taor syndrome de voir Coxo podo patellaire syndrome
SC phocomélie	269000	Récessive	8		ESCO2 609353 (en)
Sebastian, syndrome de	605249		22		MYH9 voir 160775 (en)
Seckel, syndrome de	210600	Récessive
Seemanova, syndrome de, type 2
Segawa, syndrome de voir Dystonie dopa-sensible
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
Senior Loken syndrome de	266900 606996		1-1
Shprintzen-Goldberg, syndrome de	182212		15		FBN1 voir 137492 (en)
Shwachman-Diamond, syndrome de	260400	Récessive	7		SBDS 607444 (en)
Sialidose types 1 et 2	256550	Récessive	6		NEU1 voir 608272 (en)
Sialurie type français	269921	Dominante	9		UDP-GlcNAc 2-epimerase 603824 (en)
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de	312870	Récessive liée à l'X	X
Sipple, syndrome de
Sirop d'érable, maladie du
Sitostérolémie voir Phytostérolémie
Situs inversus-cardiopathie	270100	Récessive	7		DNAH11 voir 603339 (en)
Situs inversus lié à l'X voir Hétérotaxie liée à l'X
Sjögren-Larsson, syndrome de	270200	Récessive	17
Sly, maladie de
Smith Fineman Myers syndrome de	309580		X		ATRX voir300032 (en)
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de	270400	Récessive	7		DHCR7 voir 602858 (en)
Smith-Magenis, syndrome de	182290		17	Microdélétion	RAI1 voir 608642 (en)
Sommer Young Wee Frye syndrome de voir Craniofacial surdité main syndrome
Sorsby, dystrophie de	136900	Dominante	22		TIMP3 voir 188826 (en)
Sotos, syndrome de	117550		5		NSD1 voir 606681 (en)
Spasmes infantiles voir West, syndrome de
Sphérocytose héréditaire	182900		8
Sphérophakie brachymorphie voir Weill Marchesani syndrome de
Sphingomyélinase, déficit en
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de voir Paralysie supranucléaire progressive
Steinert, maladie de
Stein-Leventhal syndrome de voir Ovaires polykystiques, maladie familiale
Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X voir Hydrocéphalie liée à l'X
Sténose pulmonaire-taches café au lait
Sténose sous-aortique hypertrophique voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Sténose supravalvulaire aortique	185500	Dominante	7		ELN 130160 (en)
Stérilité masculine par délétions de l'Y
Stéroïde sulfatase, déficit en voir Ichtyose liée à l'X
Stérol 27-hydroxylase, déficit en
Stérol C5-désaturase, déficit en voir Lathostérolose
Stickler, syndrome de	108300 184840	Dominante	6-12
Stiff baby syndrome	149400	Dominante	4-5
Stiff-man syndrome	184850
Strümpell-Lorrain, maladie de
Stuve Wiedemann syndrome de	601559	Récessive	5		LIFR 151443 (en)
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en	252011	Récessive	5		SDHA 600587 (en)
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en	245050	Récessive	5		SCOT
Sucrase-isomaltase, déficit en voir Disaccharides, intolérance aux
Sugio-Kajii, syndrome de voir Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
Sujansky Leonard syndrome de voir Vacterl hydrocéphalie
Sulfatases, déficit multiple en voir Mucosulfatidose
Sulfatidose juvénile type Austin voir Mucosulfatidose
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en voir Molybdène-cofacteur, déficit en
Sulfite oxydase, déficit en	272300		12
Surcharge en acide sialique libre, maladie de	269920 604369	Récessive	6		SLC17A5 604322 (en)
Surdité atrophie optique démence	311150		X
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie	208400	Récessive	4		AGA
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
Surdité goitre épiphyses ponctuées	274300	Récessive	3		THR1 190160 (en)
Surdité insensibilité a l aldostérone	264350	Récessive
Surdité isolée, de transmission mitochondriale
Surdité liée à l'X, DFN
Surdité liée à l'X, DFN3 voir Gusher, syndrome de
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X voir Gusher, syndrome de
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du voir Protéinose alvéolaire pulmonaire
Swyer, syndrome de voir Dysgénésie gonadique XY
Symphalangisme familial proximal voir Symphalangisme type Cushing
Symphalangisme type Cushing	185800	Dominante	17		NOG 602991 (en)
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine	225000	Récessive	11
Syndactylie entre 4 et 5 voir Syndactylie type 3
Syndactylie type 2	186000	2	Dominante		HOXD13 142989 (en)
Syndactylie type 3	186100	Dominante	6		GJA1 121014 (en)
Synostoses, multiples - brachydactylie	186500	Dominante	17		NOG 602991 (en)
Synovite uvéite neuropathie crânienne	186580	Dominante	16
Synostose spondylo carpo tarsienne voir Synspondylisme congénital
Synpolydactylie voir Syndactylie type 2
Synspondylisme congénital	272460	Récessive	3		FLNB 603381 (en)

T

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR T

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Tabatznik syndrome de
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique	604772	1
Tarui, maladie de voir Glycogénose type 7
Taybi, syndrome de
Tay-Sachs, maladie de	272800	Récessive	15		HEXA 606869 (en)
Tay, syndrome de voir IBIDS syndrome
Télangiectasie hémorragique familiale
Testotoxicose voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire	273395		17		WNT3 165330 (en)
Tétralogie de Fallot	187500	5-8-20
Tétraploïdie
Tétrasomie 12p	601803		12	Mosaïcisme
Tétrasomie 15q
Tétrasomie 18p
Tétrasomie 21q
Tétrasomie 5p
Tétrasomie 9p
Tétrasomie X voir 48 XXXX syndrome
Thalassémie alpha	141800	Dominante	16
Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental	301040		X		X-linked helicase-2 300032 (en)
Thalassémie bêta	141900		11
Thiolase, déficit en voir Pseudo-Zellweger, syndrome
Thrombasthénie de Glanzmann	273800		17
Thrombocytémie essentielle	187950		1-3-9
Thrombocytopenie cassures chromosomiques	188000	Dominante	10		FLJ14813 608221 (en)
Thrombocytopenie de Paris-Trousseau	188025	Dominante	11
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille	300240		X		DKC1 305000 (en)
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la	188040		20
Thrombopénie de May-Hegglin	155100	Dominante	22		MYH9 160775 (en)
Thrombopénie familiale, liée à l'X	313900
Thrombophilie par mutation du facteur V	188055	1
Tietz, syndrome de	103500	Dominante	3		MITF 156845 (en)
Timothy, syndrome de	601005	Dominante	12
Tosti Misciali Barbareschi syndrome
Townes-Brocks, syndrome de	107480	Dominante	16		SALL1 602218 (en)
Transcobalamine II, déficit en	275350	Récessive	22
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
Transporteur de la créatine, déficit en voir Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
Transporteur de la cystine, déficit en voir Cystinose
Transporteur de glucose de type 1, déficit en	606777	Dominante	1
TRAPS syndrome	142680	Dominante	12
Treacher-Collins, syndrome de	154500	Dominante	5
Tricho dento osseux syndrome type 1	190320	Dominante	17		DLX3 600525 (en)
Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome	190350	Dominante	8
Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome	190351	Dominante	8
Trichothiodystrophies (terme générique)
Trichothiodystrophie avec photosensibilité voir PIBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type D voir BIDS syndrome
Trichothiodystrophie type E voir IBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type F voir PIBIDS syndrome
Triméthylaminurie	602079	Récessive	1
Triose phosphate-isomérase, déficit en	190450	Récessive	12
Triple A syndrome	231550 305378	Récessive	12
Triple H (HHH) syndrome	238970	Récessive
Trismus pseudo camptodactylie syndrome	158300	Dominante	17		MYH8 160741 (en)
Trisomie 1 en anneau
Trisomie 1q12 q21 voir Duplication 1q12 q21
Trisomie 1p21 p32 voir Duplication 1p21 p32
Trisomie 1q32 qter voir Duplication 1q32 qter
Trisomie 1q42 11 q42 12 voir Duplication 1q42 11 q42 12
Trisomie 1q42 qter voir Duplication 1q42 qter
Trisomie 2 en anneau
Trisomie 2p voir Duplication 2p
Trisomie 2p13 p21 voir Duplication 2p13 p21
Trisomie 2pter p24 voir Duplication 2pter p24
Trisomie 2q voir Duplication 2q
Trisomie 2q37 voir Duplication 2q37
Trisomie 3
Trisomie 3p voir Duplication 3p
Trisomie 3p25 voir Duplication 3p25
Trisomie 3q voir Duplication 3q
Trisomie 3q13.2 q25 voir Duplication 3q13.2 q25
Trisomie 4 en anneau
Trisomie 4p voir Monosomie 4p
Trisomie 4q voir Monosomie 4q
Trisomie 4q21 voir Monosomie 4q21
Trisomie 4q25 qter voir Monosomie 4q25 qter
Trisomie 5p voir Duplication 5p
Trisomie 5pter p13.3 voir Duplication 5pter p13.3
Trisomie 5q voir Duplication 5q
Trisomie 6p voir Duplication 6p
Trisomie 6q voir Duplication 6q
Trisomie 7 en anneau
Trisomie 7p voir Duplication
Trisomie 7p13 p12.2 voir Duplication
Trisomie 7q voir Duplication
Trisomie 8 voir Duplication
Trisomie 8p voir Duplication
Trisomie 8q voir Duplication
Trisomie 9 en anneau
Trisomie 9p partielle voir Duplication
Trisomie 9q21 voir Duplication
Trisomie 9q32 voir Duplication
Trisomie 10p voir Duplication
Trisomie 10pter p13 voir Duplication
Trisomie 10q partielle voir Duplication
Trisomie 12 en anneau
Trisomie 12p voir Duplication
Trisomie 12q voir Duplication
Trisomie 13
Trisomie 13p voir Duplication
Trisomie 13q voir Duplication 13q
Trisomie 14 en anneaux
Trisomie 14qprox voir Duplication 14qprox
Trisomie 14qter voir Duplication 14qter
Trisomie 15 en partielle
Trisomie 15q voir Duplication 15q
Trisomie 16 en anneau
Trisomie 16p voir Duplication 16p
Trisomie 16q voir Duplication 16q
Trisomie 17 en anneau
Trisomie 17p voir Duplication 17p
Trisomie 17p11.2 voir Duplication 17p11.2
Trisomie 17q22 voir Duplication 17q22
Trisomie 18
Trisomie 18 en anneau
Trisomie 18p voir Duplication 18p
Trisomie 18q voir Duplication 18q
Trisomie 19q voir Duplication 19q
Trisomie 20 en anneau
Trisomie 20p voir Duplication 20p
Trisomie 21
Trisomie 22 voir Duplication 22
Trisomie 22q11 q13 voir Duplication 22q11 q13
Trisomie Xp3 voir Duplication Xp3
Trisomie X
Trisomie Xpter Xq13 voir Duplication Xpter Xq13
Trisomie Xq25 voir Duplication Xq25
Trouble de conduction cardiaque familial	113900
Tube neural, anomalies de fermeture du	601634
Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse
Tumeur de la crête neurale voir Neuroblastome
Tumeur desmoïde	135290
Tumeur de Wilms
Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
Tumeur neuroendocrine
Tumeur primitive neuro-ectodermique voir Médulloblastome
Tumeur stromale gastrointestinale	606764		4
Tungland Savage Bellman syndrome de voir Surdité insensibilité à l aldostérone
Turcot, syndrome de	276300	Dominante	3-5-7
Turner-Kieser, syndrome de
Turner, syndrome de
Tyrosinémie type 1	276700	Récessive	15
Tyrosinémie type 2	276600	Récessive	16
Tyrosine transaminase, déficit en voir Tyrosinémie type 2

U

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR U

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Ulick, syndrome d' voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Uridine monophosphate synthase, déficit en voir Acidurie orotique héréditaire
Urticaire familiale au froid	120100	Dominante	1		CIAS1 606416 (en)
Urticaire-surdité-amylose rénale voir Muckle-Wells, syndrome de
Usher, syndrome d'	276900 276901 276902 276904 276905 601067		1-3 10-11-14

V

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR V

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Vacterl hydrocephalie	276950		10
Van Der Woude, syndrome de	119300	Dominante	1		IRF6
Vasquez Hurst Sotos syndrome de	309590		X
Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience	235550	Récessive	2q37.1
Vélo-cardio-facial, syndrome
Ventruto Catani syndrome de	272460	Récessive	3		FLNB
Vermis cérébelleux, agénésie du
Vitiligo	193200
Vitré rétinopathie exsudative familiale	133780 305390 601813		11-X
VLCAD,déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
Vohwinkel,syndrome de voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
Von Gierke, maladie de voir Glycogénose type 1
Von Hippel-Lindau, maladie de	193300	Dominante	11-3		VHL

W

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR W

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Waaler Aarskog syndrome de voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de	100050		X
Waardenburg, syndrome de (terme générique)
Waardenburg type 1,syndrome de
Waardenburg type 2,syndrome de
Waardenburg type3, syndrome de
Waardenburg type 4,syndrome de
WAGR syndrome	194072	Dominante	11	Micro délétion
Walker-Warburg, syndrome de	236670	Récessive	9		POMT1
Warburg Sjo Fledelius syndrome voir Micro syndrome
Warburton Anyane Yeboa syndrome de voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'				Aneuploïdie en mosaïque
Warman Mulliken Hayward syndrome de voir Craniosynostose type Warman
Watson, syndrome de	193520	Dominante	17		NF1 162200 (en)
Weaver syndrome de	277590	Dominante	5		NSD1 606681 (en)
Weill Marchesani syndrome de	277600	Récessive	19
Weissenbacher Zweymuller syndrome	277610	Dominante	6
Werdnig-Hoffman, maladie de voir Amyotrophie spinale	253300	Récessive	5
Wermer, syndrome de
Werner, syndrome de	277000	Récessive	8
Westphall, maladie de
West, syndrome de	300382 308350
Weyers acrofacial dysostose voir Dysostose acrofaciale type Weyers
WHIM, syndrome	162643 193670	Dominante	2		CXCR4
Wiedemann-Beckwith, syndrome de
Willebrand, maladie de
Williams, syndrome de	194050	Dominante	7	Microdélétion
Willi-Prader, syndrome de			15
Wilson, maladie de
Winchester maladie de	277950	Récessive	16		MMP2
Wiskott-Aldrich, syndrome de	301000		X		WAS
Witkop syndrome de voir Hypodontie dysgenesie ungueale
Wl syndrome voir Synostoses, multiples - brachydactylie
Wolcott-Rallison, syndrome de	226980	Récessive	2		EIF2AK3 604032 (en)
Wolff-Parkinson-White, syndrome de	194200		7		PRKAG2
Wolf-Hirschhorn,syndrome de
Wolfram, syndrome de	222300 598500
Wolman, maladie de voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Worth syndrome de voir Osteosclerose type worth autosomique dominante

X

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR X

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Xanthinurie	278300 603592
Xanthine déshydrogénase, déficit en voir Xanthinurie
Xanthomatose cérébrotendineuse	213700	Récessive	2		CYP27A1 606530 (en)
Xeroderma pigmentosum
X fragile, syndrome de l'

Y

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Y

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Yeux de chat, syndrome des
Yeux de poisson, maladie des voir LCAT, déficit en

Z

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Z

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
ZAP70, déficit en	176947	Récessive	2q12
Zellweger, syndrome de	214100	Récessive
Zinsser-Cole-Engman, syndrome de voir Dyskératose congénitale
Zlotogora syndrome de voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
Zollinger-Ellison, syndrome de	131100	Dominante	11

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [4]
• (fr) Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins: www.orpha.net [5]

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