- Alcaptonurie
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Alcaptonurie Référence MIM 203500 Transmission Récessive Chromosome 3q21-q23 Gène HGD Empreinte parentale Non Anticipation Non Prévalence Chez les slovaques la prévalence est de 1 sur 20 000 Pénétrance Presque 100% Nombre de cas Plus de 1 000 cas connus Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier 
Classification internationale
des maladiesCIM-10 : E70.2 L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en homogentysate dioxygénase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation d'acide homogentisique responsable des trois manifestations caractéristiques de la maladie :
- Coloration foncée des urines laissées à la température ambiante (appelée également: maladie de l'urine noire)
- Pigmentation inhabituelle de la peau (de gris brun à noir) : Ochronose
- Arthrite de la colonne vertébrale et des grosses articulations par dépôt d’acide homogentisique.
Les autres manifestations de la maladie comprennent des calcifications de la valve mitrale, des calculs rénaux et prostatique
Sommaire
Description
Cette maladie ne diminue pas l’espérance de vie et ne provoque ni retard mental ni retard de développement.
Les manifestations cliniques sont parfois très discrètes et varient dans une même famille.
La coloration des urines n’apparaît qu’au bout de plusieurs heures et parfois peut même manquer.
La coloration de la peau n’apparaît pas avant 30 ans.
Les problèmes articulaires sont les plus graves : douleurs lombaires basses plus importantes chez les hommes que chez les femmes. Ces douleurs sont au début lombaires puis cervicales. Les articulations de la hanche, des genoux et des épaules sont fréquemment atteintes, nécessitants le remplacement prothétique dans la moitié des cas.
Diagnostic
Clinique
Biologique
Le dosage urinaire de l'acide homogentisique fait le diagnostic en montrant une excrétion urinaire de plusieurs grammes par 24 heures (entre 1 et 8 grammes) alors que celle-ci est normalement de quelques milligrammes.
Génétique
La recherche de la mutation n’est pas nécessaire au diagnostic. Cette recherche n'est effectuée que pour la recherche médicale.
Liens externes
Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (fr) Enzymopathie: Alcaptonurie
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:203500
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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