Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Regardez d'autres dictionnaires:

• Syndrome de smith-lemli-opitz — Le syndrome de Smith Lemli Opitz est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit en 7 déhydrocholestérol réductase, une enzyme. Ce déficit entraîne une large variété d’anomalies morphologiques. Les principales anomalies sont une… …   Wikipédia en Français

• Smith-Lemli-Opitz syndrome — Smith Lemli Opitz syndrome. См. синдром Смита Лемли Опитца. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

• Smith-Lemli-Opitz syndrome — Infobox Disease Name = Smith Lemli Opitz syndrome Caption = 7 Dehydrocholesterol DiseasesDB = 12223 ICD10 = ICD10|Q|87|1|q|80 ICD9 = ICD9|759.89 ICDO = OMIM = 270400 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 2117 MeshID = D019082 Smith… …   Wikipedia

• síndrome de Smith-Lemli-Opitz — Eng. Smith Lemli Opitz syndrome Síndrome que se transmite de forma autosómica recesiva, semejante en algunos aspectos a la trisomía 18. Algunos síntomas están presentes en el momento del nacimiento: estatura baja, actividad débil y vómitos… …   Diccionario de oftalmología

• Smith-Lemli-Opitz syndrome — Smith Lem·li Opitz syndrome (smithґ lemґle oґpits) [David W. Smith, American pediatrician, 1926–1981; Luc Lemli, American physician, 20th century; John Marius Opitz, American pediatrician, born 1935] see under syndrome …   Medical dictionary

• Smith-Lemli-Opitz syndrome — a hereditary syndrome, transmitted as an autosomal recessive trait, characterized by multiple congenital anomalies, including microcephaly, mental retardation, hypotonia, incomplete development of male genitalia, short nose with anteverted… …   Medical dictionary

• Syndrome 4p — Syndrome de Wolf Hirschhorn Le syndrome de Wolf Hirschhorn est une maladie chromosomique associant : faciès caractéristique, retard de croissance intra utérin suivi d’un retard de croissance post natal, hypotonie musculaire, retard de… …   Wikipédia en Français

• Syndrome de Pitt-Rogers-Danks — Syndrome de Wolf Hirschhorn Le syndrome de Wolf Hirschhorn est une maladie chromosomique associant : faciès caractéristique, retard de croissance intra utérin suivi d’un retard de croissance post natal, hypotonie musculaire, retard de… …   Wikipédia en Français

• Syndrome de wolf-hirschhorn — Le syndrome de Wolf Hirschhorn est une maladie chromosomique associant : faciès caractéristique, retard de croissance intra utérin suivi d’un retard de croissance post natal, hypotonie musculaire, retard de développement avec un retard… …   Wikipédia en Français

• Syndrome a phenotype comportemental — Syndrome à phénotype comportemental Le syndrome à phénotype comportemental est un terme utilisé dans le cadre des maladies génétiques pour désigner des comportement particuliers des enfants dont certains sont caractéristiques et permettent le… …   Wikipédia en Français