Syndrome de Zellweger
- Syndrome de Zellweger
-
Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :
Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
Étiologie
Due à la mutation de PEX 2. Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides causant de graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique. Cette maladie est très grave, et même létale.
Biologique
Mode de transmission
Sources
- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 214100 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 202370 [2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 266510 [3]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [4]
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Zellweger de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Syndrome de zellweger — Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans : l Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique ;… … Wikipédia en Français
Zellweger syndrome — Classification and external resources ICD 10 Q87.8 ICD 9 277.86 … Wikipedia
Zellweger — may refer to:* Zellweger off peak, the brand name of an electric switching device * Zellweger syndrome, a rare congenital disorderPeople with the surname Zellweger:* Marc Zellweger (born 1973), Swiss football defender * Renée Zellweger (born… … Wikipedia
Zellweger syndrome — Zellweger syndrome. См. синдром Цельвегера. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Syndrome, cerebrohepatorenal — A genetic disorder, which is also called the Zellweger syndrome, characterized by the reduction or absence of peroxisomes (cell structures that rid the body of toxic substances) in the cells of the liver, kidneys, and brain. Zellweger syndrome is … Medical dictionary
Syndrome, Zellweger — A genetic disorder, also called the cerebrohepatorenal syndrome, characterized by the reduction or absence of peroxisomes (cell structures that rid the body of toxic substances) in the cells of the liver, kidneys, and brain. Zellweger syndrome is … Medical dictionary
Zellweger syndrome — A genetic disorder, also called the cerebrohepatorenal syndrome, characterized by the reduction or absence of peroxisomes (cell structures that rid the body of toxic substances) in the cells of the liver, kidneys, and brain. Zellweger syndrome is … Medical dictionary
Zellweger-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert Zellweger Syndrom … Deutsch Wikipedia
Zellweger syndrome — ▪ pathology congenital disorder characterized by complete absence or reduction in the number of peroxisomes (peroxisome) in cells (cell). In the mid 1960s Swiss American pediatrician Hans Zellweger described the familial disorder among… … Universalium
syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… … Medical dictionary
