Pancreatite chronique familiale

Pancreatite chronique familiale

Pancréatite chronique familiale

Pancréatite chronique familiale
Autre nom Aucun
Référence MIM 167800
Transmission Dominante
Chromosome 7q35
Gène PRSS1
Empreinte parentale Non
Mutation -
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques 70
Anticipation  ?
Porteur sain -
Incidence 3-10 pour 100000 par an en Europe
Prévalence
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrite pour la première fois en 1952 [1], la pancréatite chronique familiale est une maladie de transmission dominante dont le gène fut découvert en 1996 [2].

Sources

  • (en) Jonas Rosendahl, Hans Bodeker, Niels Teich Hereditary chronic pancreatitis in Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, doi:10.1186/1750-1172-2-1

Références

  1. Comfort MW, Steinberg AG: Pedigree of a family with hereditary chronic relapsing pancreatitis. Gastroenterology 1952, 21: 54-63.
  2. Whitcomb DC, Preston RA, Aston CE, et al.: A gene for hereditary pancreatitis maps to chromosome 7q35. Gastroenterology 1996, 110: 1975-1980.
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