- Xeroderma pigmentosum
-
Xeroderma pigmentosum Référence MIM Voir article Transmission Récessive Chromosome Voir article Gène Voir article Empreinte parentale Non Anticipation Non Prévalence 1 sur 100 000 à 1 000 000 Maladie génétiquement liée Voir article Diagnostic prénatal Possible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier 
Classification internationale
des maladiesCIM-10 : Q82.1 Décrit en 1870[1] par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum est une maladie d'origine génétique rare. Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau au soleil, des troubles oculaires et un risque multiplié par 1000 de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine. Plus précisément, ces patients sont déficients dans l'un des gènes codant les protéines participant au mécanisme de réparation par excision de nucléotides. Les mutations dues à l'environnement (surtout les ultraviolets) s'accumulent donc au cours des mitoses successives.
La moitié des personnes atteintes ont dès le plus jeune âge une réaction cutanée excessive à l'exposition solaire. Une des caractéristiques de la maladie est la présence de lentigines solaires semblables à des taches de rousseur importantes au niveau du visage avant l'âge de deux ans, alors que celles-ci sont rares chez les enfants. La peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation.
Les troubles oculaires sont souvent limités à la chambre antérieure de l'œil impliquant une cataracte ou une kératite. Les paupières sont très fragiles avec perte des cils et pouvant aller jusqu'à la destruction totale. L'âge moyen de survenue des cancers de la peau est inférieur à 10 ans.
Un tiers des individus ont des manifestations neurologiques comprenant des pertes de l'audition, une microcéphalie, des troubles du développement et des réflexes tendineux diminués ou absents.
Les formes variantes du xeroderma pigmentosum se manifestent beaucoup plus tard. L'affection se caractérise, dès la petite enfance pour la plupart de ses formes, par des hyperpigmentations apparaissant au soleil évoluant en cancer ou complications oculaires.
Le XP peut aussi inclure d'autres problèmes neurologiques ou un nanisme...
Le XP touche les deux sexes. En fonction de sa forme et de l'âge à laquelle il se déclare, il réduit significativement l'espérance de vie du malade.
Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement. On ne peut que limiter les symptômes en appliquant des mesures préventives drastiques et très onéreuses.
Il faut donc supprimer toute exposition aux UV, ou du moins la réduire très fortement. Pour cela, il faut utiliser des tenues intégrales (développées par la NASA), appliquer intensivement et fréquemment des crèmes solaires à indice de protection maximal, se méfier de toute source lumineuse (soleil, néons...) et mesurer son taux d'UV avant d'y exposer les malades. Il faut consulter très régulièrement son dermatologue et traiter tout problème dermatologique rapidement.
Sommaire
Étiologie
Xeroderma pigmentosum est un syndrome génétique causé par des mutations d'enzymes de réparation de l’ADN.
Différents types de Xeroderma pigmentosum
Type Fréquence Signes cutanées Clinique Gène Chromosome M.I.M A 25% Oui Signes neurologiques XPA 9q22.3 278700 B Rare Pas obligatoire Syndrome de Cockayne ERCC3 2q21 133510 C 25% Oui Troubles des ongles et des cheveux XPC 3p25 278720 D 15% Pas obligatoire Troubles des ongles et des cheveux-Syndrome de Cockayne-Syndrome de Pena-Shokeir-Signes neurologiques ERCC2 19q13.2-q13.3 278730 E Rare Oui Pas de signes neurologiques DDB2 11p12-p11 278740 F 6% Oui Pas de signes neurologiques ERCC4 16p13.3-p13.13 278760 G 6% Oui Syndrome de Cockayne ERCC5 13q33 278780 Variant 21% Oui Pas de signes neurologiques POLH 6p21.1-p12 200150 Dans la littérature
- Chris Snow, le héros de la trilogie de Moonlight Bay du célèbre auteur de best-sellers américain Dean Koontz est un jeune homme atteint de Xeroderma pigmentosum.
- "Il était une fois sous la lune", de Catherine Lafaye Latteux, éd Gecko Jeunesse : une histoire pour les 6-12 ans qui présente la maladie et ses conséquences
- "Mon amoureux de la Lune", de Agnès de Lestrade, paru dans "Les petites sorcières" : une histoire pour les 8 - 12 ans racontant l'histoire d'une jeune fille qui découvre que son nouveau voisin est atteint de la maladie mais pourtant va se voir lié d'amitié avec lui.
Dans la cinématographie
Dans la série japonaise et le film japonais de même nom : "Taiyou no Uta", l'héroïne, incarnée respectivement par Erika Sawajiri et par YUI, est atteinte de la maladie. Alejandro Amenábar, dans le film Les Autres, avec Nicole Kidman, s'est inspiré du Xeroderma Pigmentosum pour la maladie dont les deux enfants sont atteints. Ils vivent cloîtrés dans un manoir, mais il n'est pas clairement dit qu'il s'agisse du Xeroderma Pigmentosum. Dans les bonus du film, il y a par ailleurs un reportage sur la famille Séris, fondatrice de l'association Enfants de la Lune, et dont deux enfants sont atteints de la maladie. En 2011, Delphine Gleize fait de cette maladie le sujet central de son film La Permission de minuit.
Sources
- (en) Daniel J Wattendorf, Kenneth H Kraemer, Xeroderma Pigmentosum in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
Références
- On disease of the skin, including exanthemata London - New Sydenham Society. Hebra, F. ; Kaposi, M
Annexes
Liens internes
maladie génétique | épiderme | ultraviolet | mélanine | mitose | cancer | Acide désoxyribonucléique | Syndrome de Cockayne
Liens externes
Catégories :- Maladie en dermatologie
- Maladie génétique
Wikimedia Foundation. 2010.
