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Cardiomyopathie dilatée
Une cardiomyopathie dilatée (CMD) est une forme de cardiomyopathie (littéralement, maladie du muscle cardiaque) dans laquelle les cavités cardiaques (principalement les ventricules) sont dilatées (à différents degrés), diminuant de façon significative la capacité du muscle cardiaque à assurer sa fonction de "pompe", conduisant ainsi à l'insuffisance cardiaque et couplé à un risque de mort subite, quel que soit le stade de la maladie.
Il existe quatre grands types de cardiomyopathies : la cardiomyopathie hypertrophique, la cardiomyopathie restrictive, la cardimyopathie ventriculaire droite arythmogène et la cardiomyopathie dilatée.
Cette dernière est la forme la plus courante de cardiomyopathie.
Sommaire
Épidémiologie
La cardiomyopathie dilatée idiopathique touche plus fréquemment les hommes que les femmes, entre 20 et 60 ans, avec un pic de fréquence entre 20 et 40. Mais elle peut également être rencontrée chez les enfants.
La cause des cardiomyopathies dilatées dites "secondaires" la plus fréquemment rencontrée en France est l'alcoolisme chronique.
Physiopathologie
Mécanismes physiopathologiques
La progression de l'insuffisance cardiaque est associée à des modifications des cavités cardiaques. Ce phénomène, physiologique par un mécanisme d'adaptation du cœur à de nouvelles "conditions hémodynamiques"[1] aboutit à un remodelage[2] des cavités cardiaques dont le ventricule gauche. Celui-ci augmente son volume télédiastolique[3] puis son volume télésystolique[4]. La différence entre volume télédiastolique et télésystolique correspond au volume d'éjection systolique (VES), qui conditionne le débit cardiaque. On l'aprécie par la fraction d'éjection (Fé)[5].
Cette augmentation des volumes sanguins va compenser, dans un premier temps, selon une loi dite "loi de Starling" (voir article "Œdème") la diminution de la contractilité myocardique permettant ainsi une conservation du débit cardiaque. Ce remodelage va s'accompagner d'une modification des ses parois, habituellement un amincissement, d'une modification de la forme du ventricule qui devient plus sphérique et moins allongé. Ce processus va aboutir à un déclin progressif de la fraction d'éjection[5].
Ce concept de remodelage cardiaque a initialement été développé pour décrire les modifications intervenant dans les jours et les mois suivant un infarctus du myocarde. Il a été étendu aux cardiomyopathies non ischémiques, telles que la cardiomyopathie dilatée idiopathique ou la myocardite chronique, suggérant des mécanismes communs dans la progression du dysfonctionnement cardiaque.
Anatomiquement, le cœur est plus gros, ses cavités (principalement le ventricule gauche) sont dilatées, les anneaux valvulaires sont eux aussi dilatés.
Causes
Dans la majorité des cas, la cause de la cardiomyopathie dilatée n'est pas connue (on parle alors de forme idiopathique).
Après avoir éliminé les atteintes myocardiques secondaires, le terme de cardiomoypathie primitive pourra être employé.Les lésions myocardiaques peuvent être d'origine génétique (formes familiales), toxique (drogues (cocaïne), alcool, chimiothérapie anticancéreuse, imipraminiques), métabolique (hyperthyroïdie), infectieux (infection à virus Coxsackie B[6], Rickettiose, mononucléose,...), auto-immune (lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, périartérite noueuse,...), sarcoïdose, liée à une cardiomyopathie extrinsinque (ischémique, hypertensive,...).
Environ 20 à 40% des formes sont dites familiales, liées à des mutations de gènes codant diverses protéines présentes dans les cellules musculaires myocardiques.
La maladie est génétiquement hétérogène, mais le plus souvent, il s'agit d'une transmission autosomique dominante (comme par exemple dans le Syndrome d'Alström). Des formes autosomiques récessives, à transmission liée à l'X (dominante ou récessive) ou à transmission mitochondriale ont également été décrites.Cardiomyopathies génétiques
Cardiomyopathies dilatées à transmission dominante Gène Protéine Pourcentage OMIM Pathologies en rapport ACTC1 Actine < 1% 102540 Cardiomyopathie hypertrophique DES Desmine < 1% 1125660 Myopathie avec surcharge en desmine LMNA Lamine 7%-8% 150330 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
ProgériaSGCD Delta-sarcoglycane ? 601411 élément MYH7 Myosine 7 5%-8% 160760 Myopathie distale de type Laing TNNT2 Troponine T 2%-4% 191045 élément TPM1 Tropomyosine alpha-1 ? 191010 élément TTN Titine ? 188440 Myopathie tibiale de Udd VCL Vinculine ? 193065 MYBPC3 élément élément élément élément PLN élément élément élément élément LDB3 élément élément élément élément ACTN2 élément élément élément élément CSRP3 élément élément élément élément MYH6 élément élément élément élément ABCC9 élément élément élément élément TNNC1 élément élément élément élément TCAP élément élément élément élément SCN5A élément élément élément élément EYA4 élément élément élément élément TMPO élément élément élément élément PSEN1 élément élément élément élément PSEN2 élément élément élément élément FCMD Fukutine ? 607440 Dystrophie musculaire de Fukuyama Cardiomyopathies génétiques liées à l'X Gène Protéine OMIM Pourcentage Pathologies en rapport DMD Desmine < 1% 300377 Myopathie de Duchenne de Boulogne TAZ Tafazine < 1% 300394 Syndrome de Barth
Fibroélastose de type 2Diagnostic
Signes fonctionnels
Pour certains sujets, la cardiomyopathie dilatée ne va pas entraîner de signes fonctionnels majeurs (voire pas de signes du tout) et donc ne pas ou peu retentir sur la qualité de vie, ni sur la durée de vie. La maladie peut donc être découverte de façon fortuite, lors de la réalisation de certains examens (électrocardiogramme, radiographie pulmonaire).
Cependant, il va pouvoir exister un certain nombre de symptômes. Le symptôme majeur est la dyspnée d'effort (essoufflement lors de la réalisation d'efforts plus ou moins importants). Peuvent s'y associer une asthénie, des palpitations, de vagues douleurs thoraciques insensibles à la trinitrine[7], des malaises et syncopes, des manifestations thrombo-emboliques et parfois un risque de mort subite.
Des signes d'insuffisance cardiaque droite et gauche vont pouvoir se développer progressivement. A noter qu'une dilatation du ventricule gauche peut être présente depuis des mois (parfois même des années) avant qu'un sujet ne devienne symptomatique.Examen clinique
L'examen clinique va pouvoir retrouver une tachycardie, un bruit de galop, un souffle cardiaque d'insuffisance mitrale ou tricuspide fonctionnel (qui n'est pas du à une lésion organique des valves cardiaques), des signes d'insuffisance cardiaque.
A un stade avancé de la maladie, la pression artérielle est basse.Examens complémentaires
Une radiographie pulmonaire va pouvoir mettre en évidence, dans les formes déjà évoluées, une augmentation de taille de la silhouette cardiaque (cardiomégalie) importante (index cardio-thoracique supérieur à 0.60 dans 30% des cas). La dilatation cardiaque apparaît globale (bien qu'intéressant principalement le ventricule gauche). Elle peut également découvrir des anomalies liées au bas débit cardiaque (œdème pulmonaire), épanchement pleural, .....
En scopie, le cœur apparaît peu mobile.L'électrocardiogramme sert à détecter l'existence d'une pathologie cardiaque, sans en déterminer la cause, et à dépister des complications comme des troubles du rythme cardiaque (fibrillation auriculaire, arythmies ventriculaires, ...) ou de la conduction. Il peut cependant être normal.
L'échographie cardiaque est l'examen essentiel au diagnostic. Il montre une dilatation cardiaque globale avec une paroi normale ou amincie au niveau du septum inter-ventriculaire, des diamètres télédiastoliques[3] augmentés, une hypocinésie globale et une fraction d'éjection[5] diminuée (inférieure à 60-75%).
Cet examen permet en outre de suivre l'évolution de la maladie.Une angiographie coronaire (coronarographie - radiographies des artères du cœur) est souvent réalisée afin d'éliminer une cardiopathie ischémique.
Des explorations isotopiques (gamma-scintigraphie au Technétium, scintigraphie myocardique au Thallium, IRM) peuvent apporter des renseignements sur les volumes des cavités cardiaques, la contractilité cardiaque et la fraction d'éjection.
Un cathétérisme cardiaque montrera des pressions intracardiaques élevées avec une pression télédiastolique[3] du ventricule gauche et une augmentation des pressions capillaires et artérielles pulmonaires. Le débit cardiaque et le volume d'éjection systolique sont altérés (sauf au début de la maladie).
Une biopsie myocardique est exceptionnellement réalisée.
Il n'existe pas à ce jour de test génétique prédictif pour cette pathologie.
Prise en charge
Il est souvent prescrit le traitement standard de l'insuffisance cardiaque : régime pauvre en sel, inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, diurétiques, bêta-bloquants, digitaliques ou amiodarone en cas d'arythmie.
Les anticoagulants sont parfois également utilisés en cas de manifestations thrombo-emboliques, surtout si une fibrillation auriculaire est associée.Certains patients bénéficient de l'implantation d'un stimulateur cardiaque multi site, voire de défibrillateurs implantables en cas de risque d'arythmie ventriculaire.
Pour les patients à un stade avancé qui deviennent réfractaires au traitement médical, une transplantation cardiaque est à discuter.
Évolution et complications
L'évolution est variable et se fait "classiquement" vers l'insuffisance cardiaque (incapacité du cœur à assurer un débit cardiaque efficace pour des efforts de plus en plus restreints), que le sujet "compense" en réduisant son activité physique (réduction délétère).
Elle est très souvent émaillée de poussées aiguës d'insuffisance cardiaque (œdème aigu du poumon).
Ces poussées, pratiquement constantes dans l'évolution peuvent être liées à "des facteurs déclenchants" : existence de troubles du rythme (passage en tachy-arytmie complète par fibrillation auriculaire (TACFA)), surcharge sodée (non respect du régime sans sel, excès accidentels des repas de fins d'années...), pathologie intercurrente (grippe, broncho-pneumopathie...), anémie...
Ces poussées réagissent habituellement aux traitements habituels (en règle générale en milieu hospitalier).La répétition des poussées sans facteur déclenchant est un élément de mauvais pronostic, faisant redouter l'insuffisance cardiaque "terminale" (dyspnée permanente au repos empêchant de dormir en décubitus (orthopnée) - position allongée - et obligeant à vivre pratiquement sans bouger, en position demi-assise).
La survie moyenne est d'environ 7 ans après une découverte fortuite, 4 ans après les premiers symptômes et de 2 ans après le début d'insuffisance cardiaque.
Il existe certains cas de réversibilité en fonction de l'étiologie de la cardiomyopathie dilatée (alcool, cocaïne, médicaments, hyperthyroïdie), à condition que l'atteinte myocardique ne soit pas trop importante, ni trop étendue.
Les principales complications sont les manifestations thrombo-emboliques (embolie systémique ou pulmonaire), les troubles du rythme cardiaque (fibrillation auriculaire, extrasystoles ventriculaires, tachycardie ventriculaire), avec un risque non négligeable de mort subite.
Chez les animaux
La cardiomyopathie dilatée est une maladie existant également chez certaines races de chiens (Boxer, Dobermann, Dogue allemand, Saint-bernard).
Cette pathologie touche également certaines races de chats.Notes et références
- ↑ Condition hémodynamique = caractéristiques du cœur et des vaisseaux permettant d'assurer le débit cardiaque,au repos et à l"effort
- ↑ Transformations, issu du verbe "modeler"
- ↑ a , b et c En fin de diastole ; correspond au volume maximal quand le ventricule gauche est rempli de sang.
- ↑ en fin de systole ; volume minimum quand le ventricule gauche a éjecté le sang dans l'aorte.
- ↑ a , b et c Différence entre le volume ventriculaire télédiastolique et le volume télésystolique, rapporté au volume ventriculaire télédiastolique.
- ↑ La cardiomyopathie survient en cas de lésions cardiaques sévères au cours de l'infection initiale ou par un phénomène d'auto-immunité.
- ↑ Des douleurs typiques d'angine de poitrine sont inhabituelles et doivent, dans ce cas, suggérer la co-existence d'une cardiopathie ischémique.
- (en) Cet article est partiellement issu d’une traduction de l’article en anglais : "Dilated cardiomyopathy".
- Schonberger J. Seidman C.E. Many roads leads to a broken heart : the genetics of dilated cardiomyopathy. Am J Hum Gen 2001 ; 69 : 249-60.
- Ross J. Jr. Dilated cardiomyopathy : concepts derived from gene deficient and transgenic animal models. Circ J 2002 ; 66 : 219-224.
- Revue Prescrire. Cardiomyopathie dilatée liée aux antidépresseurs imipraminiques ? Rev Prescrire 2003 ; 23.833.
- Oyama M.A. Chittu S. Genomic expression patterns of cardiac tissues from dogs with dilated cardiomyopathy. Am J Vet Res 2005 ; 66 : 1140-55.
- Site "Cardiomyopathy Association" - Cardiomyopathie dilatée (en) - Site visité le 18/03/2007.
- Pr Pony. Les myocardiopathies (Site médical Réseau pédagogique de la Faculté de Médecine de Rennes) - Site visité le 18/03/2007.
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
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