Chromosome 12 Humain

Chromosome 12 Humain

Chromosome 12 humain

Chromosome 12.svg

Le chromosome 12 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Sommaire

Caractéristiques du chromosome 12

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 12

DELETION INTERSTITIELLE DE LA REGION 12q15q21.1 du bras long du chromosome 12

Gènes localisés sur le chromosome 12

Maladies localisées sur le chromosome 12

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 12
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
Phénylcétonurie Récessive 261600 q24.1 PAH Phenylalanine hydroxylase
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L Dominante 608673 q24 Inconnu  
Syndrome de Noonan Dominante 163950 q24.1 PTPN11 Tyrosine-protein phosphatase, non-receptor type 11
Syndrome de Holt-Oram Dominante 142900 q24.1 TBX5 T-box transcription factor TBX5
      q24    
           
           
           
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C Dominante 606071 q23-q24 Inconnu  
      q23    
           
           
           
           
      q22    
           
           
           
           
           
           
           
           
      q21    
           
           
           
           
      q15    
           
           
           
           
      q14    
           
           
           
Achondrogenèse type II Dominante 200610 q13.11-q13.2 COL2A1  
Épidermolyse bulleuse épidermolytique Dominante principalement 131760 q13 KRT5 Keratin, type II cytoskeletal 5
      q13    
           
           
           
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G Dominante 608591 q12-q13 Inconnu  
      q12    
           
           
           
           
           
Maladie de Rendu-Osler Dominante 187300 q11-q14 ACVRL1  
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
      p11    
           
           
           
           
      p12    
Tétralogie de Fallot 187500   JAG1  
           
           
           
      p13    
           
Maladie de Willebrand Dominante
Récessive		 193400
277480		 p13.3    
Maladie de Naito-Oyanagi Dominante 125370 p13.3 ATN1 Atrophin-1
           
           
           
           
           
           
           

Les autres chromosomes


Chromosome - Chromosome humain
Autosomes
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Allosomes
Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Sources

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
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