- Chromosome 22 Humain
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Chromosome 22 humain
Le chromosome 22 appartient à l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 22
- Nombre de paires de base : 49 554 710
- Nombre de gènes : 552
- Nombre de gènes connus : 471
- Nombre de pseudo gènes : 129
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 169 471
Maladies chromosomiques décrites du chromosome
Gènes localisés sur le chromosome 22
Maladies localisés sur le chromosome 22
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 22 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 22 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Leucodystrophie métachromatique Récessive 250100 q13.31-qter ARSA Arylsulfatase A Leucodystrophie mégalencéphalique Récessive 604004 qter MLC1 Membrane protein MLC1 q13 Neurofibromatose de type II q12.2 q12 Microdélétion 22q11 Dominante 188400 q11 TBX1 Microdélétion 22q13 ou syndrome de délétion 22q13 ou syndrome Phelan-McDermid [1] Shank 3 Malformations conotroncales CTHM q11 Bras court p11 p12 p13 Les autres chromosomes
Chromosome - Chromosome humain Autosomes 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 Allosomes Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[3]
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Catégorie : Chromosome humain
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