Syndrome cardio-facio-cutane
- Syndrome cardio-facio-cutane
-
Syndrome cardio-facio-cutané
Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichthyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d'intensité variable est présent chez tous les individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels , ces individus n'ont pas de risque particulier à avoir des tumeurs malignes.
Sources
- (en) Katherine A Raueny, Cardiofaciocutaneous Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007. lien.
Références
Portail de la médecine
Catégorie : Maladie génétique
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome cardio-facio-cutane de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Syndrome cardio-facio-cutané — Référence MIM 115150 Transmission Dominante Chromosome 7q34 12p12.1 15q21 7q32 Gène BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2 … Wikipédia en Français
Syndrome de costello — Autre nom Syndrome facio cutanéo squelettique Référence MIM … Wikipédia en Français
Syndrome de Costello — Référence MIM 218040 Transmission Dominante Chromosome 11p15.5 Gène HRAS Empreinte parentale Non … Wikipédia en Français
Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… … Wikipédia en Français
Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… … Wikipédia en Français
Cardiopathie Congénitale — Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra utérine. Le terme congénital (littéralement né avec ) est à distinguer du qualificatif héréditaire ( ce dont on hérite , ce qui … Wikipédia en Français
Cardiopathie congenitale — Cardiopathie congénitale Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra utérine. Le terme congénital (littéralement né avec ) est à distinguer du qualificatif héréditaire (… … Wikipédia en Français
Cardiopathie congénitale — Les cardiopathies congénitales (maladie bleue) sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra utérine. Le terme congénital (littéralement né avec ) est à distinguer du qualificatif héréditaire ( ce dont on … Wikipédia en Français
Cardiopathie cyanogène — Cardiopathie congénitale Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra utérine. Le terme congénital (littéralement né avec ) est à distinguer du qualificatif héréditaire (… … Wikipédia en Français
Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
