Osteogenese imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite (du latin osteogenesis imperfecta) est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d'élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l'os, des anomalies de la dentition et souvent une perte de l'audition.

Les manifestations cliniques de cette maladie sont très variées allant d'une simple coloration bleue de la sclérotique jusqu'à une forme létale à la naissance en passant par des formes sévères entrainant un handicap profond chez la personne atteinte.

Historiquement classée en quatre types selon se caractérise par une extrême fragilité des os. Des fractures à répétition, débutant dès la naissance, jalonnent l’existence des malades. Cause de cette fragilité : une compétition entre cellules. Dans un os sain, il existe un équilibre dynamique entre les ostéoclastes (ou myéloplaxe), cellules chargées de détruire le tissu osseux, et les ostéoblastes, chargées d’en reformer un nouveau. Ce qui est détruit d’un côté est reconstruit de l’autre. Dans le cas d’une ostéogenèse imparfaite, les ostéoclastes « prennent le dessus » : fractures et déformations des membres et du squelette apparaissent. Chez certaines personnes les dents ne sont pas épargnées : elles deviennent translucides et fragiles. Des troubles de l'audition (otospongiose) sont aussi possibles. Et la plupart du temps, la personne atteinte est de très petite taille. Une vie constamment émaillée d’hospitalisations et de rééducation.

C'est de cette maladie que souffrait Michel Petrucciani, le pianiste de jazz, et le personnage interprété par Samuel Jackson dans le film Incassable de M. Night Shyamalan.

Sommaire 1 Autres termes de la maladie 2 Gène en cause 3 Incidence 4 Manifestations cliniques 4.1 Ancienne classification 4.1.1 Type 1 4.1.2 Type 2 4.1.3 Type 3 4.1.4 Type 4 4.2 Nouvelle classification 5 Diagnostic 5.1 Anténatal 5.2 Postnatal 5.3 Différentiel 6 Grossesse chez une femme porteuse d'une ostéogenèse imparfaite de Type 1 7 Sources 8 Voir aussi 8.1 Liens externes

Autres termes de la maladie

En gras les termes les plus employés mais le terme ostéogenèse imparfaite devrait être le seul utilisé

• Maladie des yeux bleus;
• Maladie des Os de Verre ;
• Fragilité osseuse congénitale (1959) ;
• Fragilité osseuse héréditaire (1959) ;
• Hommes de verre (1928) ;
• Triade de van der Hoeve (1918) ;
• Dysplasie périostale de Durante (1905) ;
• Maladie Porak et Durante (1894) ;
• Pseudorachitismus (1891) ;
• Maladie de Vrölik (1849) ;
• Osteogenesis imperfecta (1849) ;
• Maladie de Lobstein (1833) ;
• Ostéopsathyrose idiopathique (1829) ;
• Rachitis congenita (1822) ;

Gène en cause

• C'est la mutation du COL1A1 du chromosome 17 ou COL 1A2 du chromosome 7. Ces gènes codent les chaînes alpha 1 et alpha 2 du collagène de type I

Incidence

• Incidence entre 1 pour 15000 et 1 pour 20000 naissances

Manifestations cliniques

Ancienne classification

Type 1

• Plus fréquente
• Sclérotique bleu
• Perte de l’audition dans 50 % des cas
• Peu de fractures et déformation limite
• Dominant autosomique

Type 2

• Transmission autosomique dominante autosomique par mutation de novo
• Forme létale (mortelle)
• Sclérotique bleu
• Fracture de côtes responsable du décès par insuffisance respiratoire très rapidement après la naissance

Type 3

• Transmission dominante ou récessive autosomique
• La forme la plus sévère non létale
• Visage triangulaire
• Sclérotique bleu
• Fractures importantes avec déformation et réduction de taille

Type 4

• Groupe hétérogène rassemblant les cas non classés dans les trois premiers cas
• Transmission dominante autosomique
• Sclérotique blanche

Nouvelle classification

DIFFÉRENTS TYPES D'OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Nom	Transmission	Sévérité	Fractures	Déformation	Taille	Trouble de la dentition	Sclérotique	Surdité
I	Dominante	Moyenne	De quelques à 100	Rare	Normale à peu réduite	Rare	Bleue	1 fois sur 2
II	Dominante	Létale à la naissance	Multiples	Sévère	Réduite	Oui	Bleue foncé	Non
III	Dominante Rarement Récessive	Grave	Très fréquente	Petite taille	Réduite	Oui	Bleue	Fréquente
IV	Dominante	Légère à moyenne	Multiples	Fréquent mais léger	Normale ou réduite	Plus ou moins	Normal ou grise	Rare
V	Dominante	Moyenne	Multiples avec cal hypertrophique	Modérées	Variable	Non	Normale	Non
VI	Incertaine	Modérée	Multiples	Nanisme rhizomélique	Moyenne	Non	Normale	Non
VII	Récessive	Modérée	Multiples	Oui	Moyenne	Non	Normale	Non

Diagnostic

Anténatal

• Seuls les types II et III peuvent être diagnostiquées par échographie en anténatal.

Postnatal

Les critères cliniques de diagnostic sont:

• Fracture des os pour un traumatisme minime; Ces fractures atteignent l'extrémité de l'os
• Petite taille souvent avec des os déformés ou taille plus petite que les autres membres de la famille
• Sclérotique bleu
• Trouble de la dentition
• Surdité apparaissant souvent après l'adolescence

Les aspects radiographiques de l'os contribuent au diagnostic.

Différentiel

• Syndrome de Bruck
• Syndrome de Cole-Carpenter
• Syndrome de Hadju-Cheney
• Syndrome ostéoporose pseudogliome
• Gérodermie osteodysplastique
• Ostéoporose juvénile idiopathique

Grossesse chez une femme porteuse d'une ostéogenèse imparfaite de Type 1

• Risque de rupture utérine au cours d’un accouchement par voie basse
• Augmentation du risque d’hémorragie de la délivrance
• Augmentation du risque d’hyperthermie maligne au cours d’une anesthésie générale

Sources

• (en) Incontournable pour les maladies génétiques
• (en) Robert D Steiner, Melanie G Pepin, Peter H Byers, Osteogenesis Imperfecta in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]

Voir aussi

Liens externes

• Association de l'Ostéogenèse Imparfaite (France) ;
• Association Francophone Belge de l'Ostéogenèse Imparfaite ;
• Association Suisse Osteogenesis Imperfecta (français/allemand) ;
• OI Foundation (anglais) ;
• OIFE (Europe) (divers).

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