- Délétion
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Cassure chromosomique
Une cassure chromosomique est un remaniement de la structure d'un chromosome intervenant au cours d'une méiose, et aboutissant généralement à une aberration de structure.
Les principaux mécanismes de formation de ces remaniements de structure sont :
- la délétion, qui peut être terminale ou interstitielle ;
- la formation en double anneau avec perte de fragments ;
- la formation d'un anneau acentrique ;
- l'inversion péricentrique.
Ces remaniements de structure entraînent des anomalies mineures ou majeures chez les organismes concernés.
Sommaire
Délétion
La délétion est la perte d'un fragment de chromosome, pouvant aller d'une seule paire de bases à une fraction importante du chromosome.
Pour un caryotype humain, cette perte de matériel génétique n'est visible qu'à partir d'un minimum 4 000 000 de paires de base. En dessous de cette taille il s'agit d'une microdélétion qui ne peut être mise en évidence qu'en employant certaines techniques comme l'hybridation in situ par fluorescence.
Une délétion est dite intercalaire si elle a lieu dans le chromosome, et terminale si elle a lieu en bout de chromosome.
Si une microdélétion a lieu lors de la méiose, elle peut être à l'origine de maladie génétique.Syndromes consécutifs à une délétion
- syndrome d'Angelman
- syndrome de Williams
- syndrome de Prader-Willi
- syndrome de Di George
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn
- Syndrome du cri du chat
Inversion péricentrique
Une cassure a lieu de part et d'autre du centromère suivi d'une rotation du fragment à 180° puis réparation. Cette invertion change l'index centromérique et peut donc être visualisée sur un caryotype.
Inversion paracentrique
La cassure a lieu sur un même bras (bras p ou bras q) du chromosome, puis comme pour l'inversion péricentrique, rotation et réparation.
Cette inversion conserve l'index centromérique et est donc difficile à mettre en évidence.
Articles connexes
Catégorie : Chromosome
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