Syndrome MELAS
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Melas.
Le syndrome MELAS est une mitochondropathie qui débute typiquement dans l'enfance.
Le développement précoce psychomoteur est normal mais l'enfant est habituellement de petite taille. L'âge de début des symptômes est entre deux et dix ans comprenant habituellement des crises d épilepsie tonico-clonique, des vomissements , des céphalées et une anorexie. Une fatigabilité excessive à l'exercice ou des faiblesses musculaires peuvent aussi être les premières manifestations.
Les convulsions sont souvent associées à des hémiparésies transitoires , des déficits moteurs ou des épisodes de cécité corticale. Les déficits moteurs peuvent être associés à des troubles de la conscience et sont souvent récurrents. L'effet cumulatif de ces épisodes de déficit moteur aboutit graduellement à une perte de l'autonomie, une perte de la vision et une démence au début de lâge adulte. La surditè est habituelle.
Autres noms
- Myopathie mitochondriale - encéphalopathie - acidose lactique
Étiologie
^^ùù^
Incidence & prévalence
Description
Mutation du gène ARNt-Leucine, la mutation la plus fréquemment associée est la mutation A3243G dans l'ARNtLeu de l'ADN mitochondrial
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Traitement & prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 540000 [1]
- (en) Salvatore DiMauro, MELAS In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome MELAS de Wikipédia en français (auteurs)
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