Homocystinurie Par Déficit En Cystathionine Bêta-Synthase

Homocystinurie Par Déficit En Cystathionine Bêta-Synthase

Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

L' homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino-acidopathie. Elle se manifeste par :

L'expressivité de cette maladie est très variable. Il existe deux variants de cette maladie : le variant sensible à la vitamine B6 est typiquement moins grave que le variant non sensible à la vitamine B6.

Chez la majorité des cas non traitée, l'ectopie du cristallin survient vers 8 ans. Les individus atteints sont souvent grand ressemblant aux personnes atteintes de la maladie de Marfan avec tendance à l'ostéoporose. les thromboses sont la cause principale du décès. Le quotient intellectuel est très varié de 10 à 140. Le quotient intellectuel moyen est plus élevé chez les variants sensibles à la vitamine B6 que chez les non sensibles.

Sommaire

Autres noms

  • Déficit en cystathionine bêta-synthase,
  • Homocystinurie classique

Étiologie

Déficit en cystathionine bêta-synthase responsable d'un trouble du métabolisme de la méthionine.

Incidence & Prévalence

Description

Diagnostic

Prise en charge & Traitement

Conseil génétique

Mode de transmission

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236200 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine

Ce document provient de « Homocystinurie par d%C3%A9ficit en cystathionine b%C3%AAta-synthase ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Homocystinurie Par Déficit En Cystathionine Bêta-Synthase de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Homocystinurie par deficit en cystathionine beta-synthase — Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase L homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino acidopathie. Elle se manifeste par : un retard de développement… …   Wikipédia en Français

  • Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase — L homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino acidopathie. Elle se manifeste par : un retard de développement physique et mental des manifestations oculaires comme une myopie… …   Wikipédia en Français

  • Déficit en cystathionine bêta-synthase — Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase L homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino acidopathie. Elle se manifeste par : un retard de développement… …   Wikipédia en Français

  • Cystathionine bêta-synthase — Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase L homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino acidopathie. Elle se manifeste par : un retard de développement… …   Wikipédia en Français

  • Homocystinurie classique — Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase L homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino acidopathie. Elle se manifeste par : un retard de développement… …   Wikipédia en Français

  • Homocystinurie — L homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire décrite par Carson et Neill. Il s agit d une maladie génétique rare qui peut conduire à une altération grave de l état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares Commençant Par Un H — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares commencant par un H — Liste des maladies rares commençant par un H Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares commençant par un H — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”