Homocystinurie Par Déficit En Cystathionine Bêta-Synthase
- Homocystinurie Par Déficit En Cystathionine Bêta-Synthase
-
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
L' homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino-acidopathie. Elle se manifeste par :
L'expressivité de cette maladie est très variable. Il existe deux variants de cette maladie : le variant sensible à la vitamine B6 est typiquement moins grave que le variant non sensible à la vitamine B6.
Chez la majorité des cas non traitée, l'ectopie du cristallin survient vers 8 ans. Les individus atteints sont souvent grand ressemblant aux personnes atteintes de la maladie de Marfan avec tendance à l'ostéoporose. les thromboses sont la cause principale du décès. Le quotient intellectuel est très varié de 10 à 140. Le quotient intellectuel moyen est plus élevé chez les variants sensibles à la vitamine B6 que chez les non sensibles.
Autres noms
- Déficit en cystathionine bêta-synthase,
- Homocystinurie classique
Étiologie
Déficit en cystathionine bêta-synthase responsable d'un trouble du métabolisme de la méthionine.
Incidence & Prévalence
Description
Diagnostic
Prise en charge & Traitement
Conseil génétique
Mode de transmission
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236200 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Portail de la médecine
Catégories : Maladie génétique | Terme médical commençant par H
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Homocystinurie Par Déficit En Cystathionine Bêta-Synthase de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Homocystinurie par deficit en cystathionine beta-synthase — Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase L homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino acidopathie. Elle se manifeste par : un retard de développement… … Wikipédia en Français
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase — L homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino acidopathie. Elle se manifeste par : un retard de développement physique et mental des manifestations oculaires comme une myopie… … Wikipédia en Français
Déficit en cystathionine bêta-synthase — Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase L homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino acidopathie. Elle se manifeste par : un retard de développement… … Wikipédia en Français
Cystathionine bêta-synthase — Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase L homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino acidopathie. Elle se manifeste par : un retard de développement… … Wikipédia en Français
Homocystinurie classique — Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase L homocystinurie par déficit en cystathionine bêta synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino acidopathie. Elle se manifeste par : un retard de développement… … Wikipédia en Français
Homocystinurie — L homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire décrite par Carson et Neill. Il s agit d une maladie génétique rare qui peut conduire à une altération grave de l état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont… … Wikipédia en Français
Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste Des Maladies Rares Commençant Par Un H — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste des maladies rares commencant par un H — Liste des maladies rares commençant par un H Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste des maladies rares commençant par un H — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
