• Cette page regroupe l'ensemble des maladies constitutionnelles de l'os. Les maladies constitutionnelles de l'os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du fonctionnement des gènes impliqués dans la formation de l'os, que ce soit dans des composants spécifiques de l'os ou dans des composants communs à d'autres tissus de l'organisme
• Les maladies constitutionnelles de l'os se divisent en ostéochondrodysplasies et en dysostoses.
• Certaines de ces maladies ne se manifesteront que très tardivement au cours de la vie ; d'autres entraîneront le décès dès les premiers jours de la vie
• Les ostéochondrodysplasies létales sont:
  • Achondrogenèse
  • Nanisme thanatophore
  • Achondroplasie sous la forme homozygote
  • Ostéogenèse imparfaite type II
  • Syndrome côtes courtes Polydactylies type I , II , et III
  • Fibrochondrogenèse
  • Hypochondrogenése
  • Syndrome de Jeune
  • Nanisme létal type Greenberg
  • Hypophosphatasie
  • Atélostéogenèse de type II ou maladie de La Chapelle
  • Dysplasie de Blomstrand
  • Dysplasie dyssegmentaire
  • Syndrome de Raine

Sommaire 1 Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables 2 Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies 2.1 Examen échographique 3 Organisation de l'information 4 Ostéochondrodysplasies 5 Achondroplasies 6 Spondylodysplasie sévère 7 Dysplasies métatropiques 8 Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) 9 Atelosteogenesis-Omodysplasie 10 Dysplasies diastrophiques 11 Dysplasies dyssegmentaires 12 Collagénopathies type II 13 Collagénopathies type XI 14 Autres dysplasies spondyloépiphysaires 15 Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies 16 Chondrodysplasies ponctuées 17 Dysplasies métaphysaires 18 Dysplasies spondylométaphysaires 19 Brachyolmia spondylodysplasias 20 Dysplasies mésoméliques 21 Dysplasies acroméliques 22 Dysplasies acromésoméliques 23 Dysplasies avec predominant membranous bone involvement 24 Dysplasies avec os courbes 25 Dysplasies avec dislocations osseuses 26 Groupes des dysostoses multiples 27 Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles 28 Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse 29 Dysplasies par défaut de minéralisation 30 Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os 31 Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire 32 Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire 33 Dysplasies cranio-digitale 34 Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère 35 Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette 36 Ostéolyses 36.1 Pieds et mains 36.2 Phalanges distales 36.3 Métaphysaires et épiphysaires 37 Dysplasies patellaires 38 Dysostoses 38.1 Anomalies prédominantes du crâne et de la face 38.2 Anomalies prédominantes de l'axe squelettique 38.3 Anomalies prédominantes des extrémités 38.4 Sources 38.5 Liens connexes

Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables

Nombre d’affections dites génétiques comportent une atteinte des os et du squelette.

Ce nombre va croissant, et les distinctions entre dysplasies, maladies métaboliques de l'os, dysostose et syndrome malformatif s’estompent.

Dans un but de classification, les critères pathogéniques et moléculaires s’intègrent aux critères morphologiques, mais ces affections sont encore reconnues et décrites grâce aux signes cliniques et aux aspects radiologiques.

Les preuves moléculaires, non seulement conduisent à confirmer les entités individuelles et à la constitution de nouveaux regroupements, mais aussi ces preuves moléculaires permettent de décrire des entités proches mais distinctes et révèlent une hétérogénéité des mécanismes moléculaires à ce jour inattendue.

Ainsi, les preuves moléculaires ne simplifient pas nécessairement le travail nosologique et n'accroissent pas seulement le nombre des entités.

Il faut en attendre une complexité croissante.

De fait, c’est bien la mise à jour et la revue des entités classiques (Rimoin DL, Cohn D, Krakow D, Wilcox W, Lachman RS and Alanay Y., Nov 2007) associant atteinte du squelette et anomalies génétiques sous la forme d’une nosologie renouvelée (Superti-Furga A and Unger S., Jan 2007) qui peut contribuer à une assistance diagnostique pratique et favoriser la description de nouvelles entités.

Cette nosologie mise à jour stimule, enfin, tout en la canalisant, la recherche en biologie du squelette et en affections génétiques.

Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies

Examen échographique

Toutes les ostéochondrodysplasies ne sont pas dépistables par l'échographie de dépistage de deuxième trimestre. Car toutes ne se manifestent pas au cours de la vie fœtale. Seule une soixantaine ont des traductions échographiques précoces.
Il est souhaitable que les couples ayant la notion de maladie grave ou handicapante dans leur famille, bénéficient d'une consultation de génétique afin de connaître le risque de transmettre cette maladie et des possibilités de diagnostic par recherche de l'anomalie génétique par prélèvement de trophoblaste, amniocentèse ou ponction de sang fœtal.
Voici une liste d'études à effectuer chez un fœtus suspect d'être atteint d'une ostéochondrodysplasie.

• Mesurer tous les os longs
• Classifier le raccourcissement des membres :
  • Rhizomélie (atteignant les racines des membres soit le bras et la cuisse)
  • Mésomélie (atteignent le milieu des membres soit une partie du bras et de l'avant-bras ou une partie de la cuisse et de la jambe)
  • Acromélie (atteignant les extrémités des membres soit la jambe et l'avant bras)
  • Micromélie (atteignant tout le membre)
• Caractérisation qualitative des os
  • Raccourcissement
  • Déminéralisation
  • Fracture
  • Évasement des métaphyses
  • Courbure des os
• Mesurer le thorax
• Évaluation des pieds et des mains
  • Polydactylies
  • Syndactylies
  • Difformité
• Evaluer le crâne
  • Dimension
  • Front proéminent
  • Crâne en trèfle
  • Hypertélorisme
  • Hypotélorisme
• Division de la face
• Évaluer la colonne vertébrale
  • Vertèbre aplatie
  • Déminéralisition
  • Hémi vertèbre
  • Division coronale
  • Désorganisation vertébrale
• Évaluer les organes internes
• Échocardiographie
• Évaluer les mouvements fœtaux
• Évaluer la quantité de liquide amniotique

Organisation de l'information

La nomenclature utilisée est celle de 2001, la dernière en date. Cette liste est sous forme de tableaux. Chaque tableau définit un sous-groupe de maladies constitutionnelles.
Organisation de l'information

• Nom de la pathologie
• Mode de transmission
  • Transmission autosomique dominante : Dominante
  • Transmission autosomique récessive: Récessive
  • Transmission dominante liée au chromosome X : Dominante à l'X
  • Transmission récessive liée au chromosome X : Récessive à l'X
• Référence O.M.I.M
• Numéro du chromosome impliqué et locus du gène impliqué
• Nom du gène impliqué
• Nom de la protéine déficitaire codée par le gène

Ostéochondrodysplasies

Les ostéochondrodysplasies constituent un groupe varié d’affections dans lesquelles la structure de l’os est par essence anormale, avec pour effet immédiat une perturbation de la croissance des sujets atteints.

Tronc et membres sont de dimensions anormales avec volontiers petite taille disproportionnée, définie comme une taille au-dessous du troisième percentile pour l’âge chronologique du sujet.

Certaines de ces dysplasies sont transmises génétiquement, d’autres surviennent de manière sporadique.

Le diagnostic de ces dysplasies osseuses peut être porté dans la majorité des cas par la clinique.

La petite taille, si présente est notée et les proportions du corps, tronc et membres aident au diagnostic.

Un accourcissement du membre prédominant au segment proximal (humérus, fémur) est dit, nous l’avions déjà vu en écho, rhizomélique, au segment moyen, mésomélique et à l’extrémité acromélique…

La région sur l’os même, la plus perturbée par la dysplasie contribue aussi à établir le diagnostic.

A titre d’exemple, la dysplasie épiphysaire multiple (DEM) touche les épiphyses, tandis que la métaphyse est surtout concernée dans les diverses formes de chondrodysplasie métaphysaire.

La présence ou non d’atteinte de la colonne vertébrale est aussi utile pour poser un diagnostic.

D’autres antécédents médicaux, tels que puberté précoce dans la dysplasie fibreuse, peuvent aider au diagnostic.

En outre, l’identification d’une dysplasie précise peut conduire au diagnostic et donc au traitement de problèmes médicaux associés.

A titre d’exemple, les sujets atteints de syndrome ongle-rotule sont menacés d’insuffisance rénale, à début volontiers insidieux et volontiers méconnu en l’absence du dépistage adéquat mis en œuvre en raison de l’association connue avec le syndrome (Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA, et al., 1991).

La collaboration avec le généticien aide au diagnostic dans les cas difficiles.

Achondroplasies

ACHONDROPLASIE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Nanisme thanathophore Type I Type San Diego inclus	Dominante	187600	4 p16.3	FGFR3	Fibroblast Growth Factor 3
Nanisme thanathophore Type II	Dominante	187601	4 p16.3	FGFR3	Fibroblast Growth Factor 3
Achondroplasie	Dominante	100800	4 p16.3	FGFR3	Fibroblast Growth Factor 3
Hypochondroplasie	Dominante	146000	4 p16.3	FGFR3	Fibroblast Growth Factor 3
Hypochondroplasie	Dominante	146000	Autre
SADDAN	Dominante	134934	4 p16.3	FGFR3	Fibroblast Growth Factor 3

Spondylodysplasie sévère

SPONDYLODYSPLASIES SEVERES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M.	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie platyspondilique Type Torrance & Type Lutton	SP	270230 151210
Achondrogenèse IA	Récessive	200600
Opsismodysplasie	Récessive	258480
SMD Type Sedaghatian	Récessive	250220

Dysplasies métatropiques

DYSPLASIE METATROPIQUE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Fibrochondrogenèse	Récessive	228520
Dysplasie de Schneckenbecken	Récessive	269250
Dysplasie métatropique Forme non létale	Dominante	156530

Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie)

SYNDROMES CÔTES COURTES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Syndrome côtes courtes type I/III	Récessive	263530 263510
Syndrome côtes courtes type II	Récessive	263520
Syndrome côtes courtes type IV	Récessive	269860
Dysplasie thoracique asphyxiante Syndrome de Jeune	Récessive	208500
Dysplasie chodroectodermale Syndrome d’Ellis-Van Creveld	Récessive	225500	4 p16	EVC	EVC
Dysplasie thoracolaryngopelvique	Dominante	187760

Atelosteogenesis-Omodysplasie

ATELOSTEOGENESE-OMODYSPLASIE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Atélostéogenèse type I Dysplasie en boomerang inclus	SP	108720	3 p14.3	FLNB	Filamine B
Omodysplasie type I Maroteaux	Dominante	164745
Omodysplasie type II Borochowitz	Récessive	258315
Atélostéogenèse type III	Dominante	108721	3 p14.3	FLNB	Filamine B
Atélostéogenèse type 2 Maladie de La Chapelle	Récessive	256050	5 q32-q33	DTDST	Transporteur de sulfate

Dysplasies diastrophiques

DYSPLASIES DIASTROPHIQUES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Achondrogenèse IB	Récessive	600972	5 q32-q33	DTDST	Transporteur de sulfate
Dysplasie diastrophique	Récessive	222600	5 q32-q33	DTDST	Transporteur de sulfate
Dysplasie épiphysaire multiple récessive	Récessive	226900	5 q32-q33	DTDST	Transporteur de sulfate

Dysplasies dyssegmentaires

DYSPLASIES DYSSEGMENTAIRES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie dyssegmentaire Silverman-Handmaker	Récessive	224410	1 p36.1	HSPG2	Perlecan
Dysplasie dyssegmentaire Rolland-Desbuquois	Récessive	224400

Collagénopathies type II

COLLAGENOPATHIES TYPE II

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Achondrogenèse Type II Type Torrance & Type Lutton	Dominante	200610	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Hypochondrogénèse	Dominante	200610	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire	Dominante	183900	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépimétaphysaire Type Strudwick	Dominante	184250	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie de Kniest	Dominante	156550	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire Type Namaqualand	Dominante		12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire avec brachydactylie	'Dominante	271700	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire avec arthrose	Dominante		12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie de Stickler	Dominante	108300	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II

Collagénopathies type XI

COLLAGENOPATHIES TYPE XI

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie de Stickler Type II	Dominante	604841
Dysplasie de Stickler Type III	Dominante	184840	1 p21	COL11AI	Collagène Type XI
Syndrome de Marshall	Dominante	154780	1 p21	COL11AI	Collagène Type XI
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire	Récessive	215150	6 p21.3	COL11A2	Collagène Type XI
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire	Récessive	215150	6 p21.3	COL11A2	Collagène Type XI

Autres dysplasies spondyloépiphysaires

AUTRES DYSPLASIES SPONDYLOEPIPHYSAIRES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie spondyloépiphysaire Liée à l'X	Dominante à l'X	313400	X p22.2-p22.1	SEDL	SEDLIN
Dysplasie spondyloépiphysaire Type Handigogu	Dominante ?
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile	Récessive	208230	6 q22-q23	WISP3
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen	Récessive	223800
Syndrome de Wolcott-Rallison	Récessive	226980	2 p12	EIF2AK3	Facteur de transcription
Dysplasie immuno osseuse de Schimke	Récessive	242900	2 q34-36	SMARCAL1
Syndrome de Schwartz-Jampel	Récessive	255800	1 q36-34	PLC	Perlecan
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire	Récessive	271640
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dislocations multiples
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire SPONASTRIME	Récessive	271510
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Type membres courts-anomalies de calcification	Récessive	271665
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Type Pakistani	Récessive	603005	10 q23-24	PAPSS2	PAPSS2
Dysplasie anauxétique	Récessive

Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies

DYSPLASIES EPIPHYSIARES MULTIPLES & PSEUDOACHONDROPLASIE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Pseudo achondroplasie	Dominante	177170	19 p12-p13.1	COMP	COMP
Dysplasie épiphysaire multiple	Dominante	132400	19 p13.1	COMP	COMP
Dysplasie épiphysaire multiple	Dominante	600204	1 p32.2-33	COL9A2	Collagène Type IX
Dysplasie épiphysaire multiple	Dominante	600969	20 q13.3	COL9A3	Collagène Type IX
Dysplasie épiphysaire multiple	Dominante		2 p23-24	MATN3	Matrilline 3
Dysplasie de hanche Type Beukes	Dominante	142669	4 q35

Chondrodysplasies ponctuées

CHONDRODYSPLASIES PONCTUEES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1	Récessive	215100	6 q22-q24	PEX7	SEDLIN
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 2	Récessive	222765	1 q42	DHPAT
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 3	Récessive	600121	2 q31	AGPS
Chondrodysplasie ponctuée Type Conradi-Hünerman	Dominante à l'X	302960	X p22.3	ARSE
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique liée à l'X	Récessive à l'X	302940 302950	X
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Type tibio-métacarpienne	Dominante	118651
Syndrome CHILD	Dominante à l'X	308050	X p11	NSDHL
Syndrome CHILD	Dominante à l'X	308050	X q28	NSDHL
Dysplasie létale type Greenberg	Récessive	215140	1 q42.1	LBR	Récepteur Lamine B
Dysplasie diaphysaire ponstuée	Récessive

Dysplasies métaphysaires

DYSPLASIES METAPHYSAIRES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen	Récessive	156400	3 p22-p21.1	PTHR1	PTHR/PTHRP
Chondrodysplasie métaphysaire Type Schmid	Dominante	156500	6 q21-q22.3	COL10A1	Collagène de Type X
Chondrodysplasie métaphysaire Type McKusick Cartilage-Hair-Hypoplasia	Récessive	250250	9 p21-p12	RMRP
Syndrome de Shwachman-Diamond	Récessive	260400
Anadysplasie metaphysaire	Dominante	309645
Déficit en adénosine déaminase	Récessive	102700	20 q13.11	ADA	Adénosine déaminase
Metaphysaire chondrodysplasie Type Spahr	Récessive	250400
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire	Récessive	250215

Dysplasies spondylométaphysaires

DYSPLASIE SPONDYLO METAPHYSAIRE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie spondylo-métaphysaire Type Kozlowski	Dominante	184252
Dysplasie spondylo-métaphysaire Type Sutcliffe Type 'corner fracture'	Dominante	184255
Dysplasie spondylo-métaphysaire avec genu valgum sévère Type Algérien et Schmidt	Dominante	184253

Brachyolmia spondylodysplasias

BRACHYOLMIE SPONDYLODYSPLASIE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Brachyolmie Type Hobaek et type Toledo	Récessive	271530 271630
Brachyolmie Type Maroteaux	Récessive
Brachyolmie Type autosomal dominant	Dominante	113500

Dysplasies mésoméliques

DYSPLASIES MESOMELIQUES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dyschondrostéose	Dominante	127300	X p22-32	SHOX
Nanisme mesomelique Type Langer	Récessive	249700	X p22-32	SHOX
Nanisme mesomelique Type Nieverglet	Dominante	163400
Nanisme mesomelique Type Kozlowsli-Reardon	Récessive
Nanisme mesomelique Type Reinhardt Pfeiffer	Dominante	191400
Nanisme mesomelique Type Werner	Dominante	188770
Nanisme mésomélique Type Robinow dominante	Dominante	180700
Nanisme mésomélique Type Robinow récessive	Récessive	268310	9 q22	ROR2	NTRKR2
Mesomelie synostoses	Dominante	600383
Dysplasie mesomelique Type Kantaputra	Dominante	156232	2 q24-q32
Dysplasie mesomelique Type Verloes	Dominante	600383
Dysplasie mesomelique Type Savariryan

Dysplasies acroméliques

DYSPLASIES ACROMELIQUES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie acromicrique	Dominante	102370
Nanisme geleophysique	Récessive	231050
Nanisme mesomelique Type Nieverglet	Dominante	163400
Nanisme mesomelique Type Kozlowsli-Reardon	Récessive
Syndrome de Myhre		139210
Nanisme mesomelique Type Werner	Dominante	188770
Syndrome de Weill Marchesani	Récessive	277600
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1	Dominante	190350 190351	8 q24.12	TRPS1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 Langer-Giedion	Dominante	150230	8 q24.11-q24.13	TRPS1-EXT1
Brachydactylie type A1	Dominante	112500	2 q35-36	IHH
Brachydactylie type A2	Dominante	112600
Brachydactylie type A3		112700
Brachydactylie type B	Dominante	113000	9 q22		ROR2
Brachydactylie type C	Dominante	113100	20 q11.2	GDF5
Brachydactylie type D		113200
Brachydactylie type E	Dominante	113300	2 q37
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright	Dominante	103580	20 q13	GNAS1
Acrodysostose	Dominante	101800
Syndrome conorenal	Récessive	266920
Brachydactylie hypertension arterielle	Dominante	112410	12 p12.2-p11.2	CACP
Dysplasie craniofacial	Dominante
Dysplasie épiphysaire avec phalange en ange	Dominante	105835
Pericardite arthrite camptodactylie	Récessive	208250	1 q25-31
Brachydactylie preaxiale hallux varus	Dominante	112450

Dysplasies acromésoméliques

DYSPLASIES ACROMESOMELIQUES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie acromésomélique Type Maroteaux	Récessive	602875	12 p12.2-p11.2	CACP
Dysplasie acromésomélique Type Campailla-Martinelli	Récessive
Dysplasie acromésomélique Type Ferraz/Ohba	Dominante
Dysplasie acromésomélique Type Osebold Remondini	Dominante	112910
Dysplasie de Grebe	Récessive	200700	20 q11.2	CDMP1
Dysplasie cranioectodermale	Récessive	218330

Dysplasies avec predominant membranous bone involvement

DYSPLASIES PAR ANOMALIES DE LA MEMBRANE OSSEUSSE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie cleido cranienne	Dominante	119600	6 p21	CBFA1
Syndrome de Yunis-Varon	Récessive	216340
Foramen pariétal	Récessive	168500	11 q11.2	ALX4
Foramen pariétal	Récessive	168500	5 q34-q35	MSX2

Dysplasies avec os courbes

DYSPLASIES OSSEUSES AVEC OS COURBES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie campomélique	Dominante	114290	17 q24.3-q25.1	SOX9	SRY-box 9
Syndrome de Cumming	Récessive	211890
Dysplasie de Stüve-Wiedemann	Récessive	601559	5 p13.1	LIFR

Dysplasies avec dislocations osseuses

DYSPLASIES AVEC DISLOCATIONS OSSEUSES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Syndrome de Larsen	Dominante	155250	3 p21.1-p14.1
Syndrome like-Larsen	Récessive	245600
Dysplasie de Desbuquois	Récessive	251450
Dysplasie pseudodiastrophique	Récessive	264180

Groupes des dysostoses multiples

GROUPES DES DYSOSTOSES MULTIPLES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Mucopolysaccharidose type 1H	Récessive	252800	4 p16.3	IDA
Mucopolysaccharidose type 1S	Récessive	252800	4 p16.3	IDA
Mucopolysaccharidose type 2		309900	X q27.3-q28	IDS
Mucopolysaccharidose type 3A	Récessive	252900	17 q25.3	HSS
Mucopolysaccharidose type 3B	Récessive	252920	17 q21
Mucopolysaccharidose type 3C	Récessive	252930
Mucopolysaccharidose type 3D	Récessive	252940
Mucopolysaccharidose type 4A	Récessive	230500	16 q24.3	GALNS
Mucopolysaccharidose type 4B	Récessive	230500	3 p21.33	GLBI
Mucopolysaccharidose type 6	Récessive	253200	5 q13.3	ARSB
Mucopolysaccharidose type 7	Récessive	253200	7 q21.11	GUSB
Fucosidose	Récessive	230000	1 p34	FUCA
Alpha-mannosidose	Récessive	248500	19 p13.2-q12	MAN
Bêta-mannosidose	Récessive	248510	4	MANB
Aspartylglucosaminurie	Récessive	208400	4 q23-q27	AgA
Gangliosidose à GM1	Récessive	230500	3 p21-p14.2	GLB1
Sialidose types 1 et 2	Récessive	256550	6 p21.3	NEU
Maladie de Surcharge en acide sialique libre	Récessive	269920	6 q14-q15
Galactosialidose	Récessive	256540	20 q13.1	PPGB
Mucosulfatidose	Récessive	272200
Mucolipidose type 2	Récessive	252500	4 q21-23	GNPTA
Mucolipidose type 3	Récessive	252600	4 q21-23	GNPTA

Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles

OSTEOCHONDRODYSPLASIES AVEC HYPOTROPHIE ET OS GRACILES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1	Récessive	210710
Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2	Récessive	210720
Nanisme microcephalique osteodysplastique	Récessive	210730
Syndrome 3M	Récessive	273350

Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse

DYSPLASIES OSSEUSES AVEC DIMINUTION DE LA DENSITE OSSEUSE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Ostéogenèse imparfaite type I (Dent normale)	Dominante	166200	17 q21-q22	COL1A1	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type I (Dent normale)		166200	7 q22.1	COL1A2	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type I (Dent opalescente)	Dominante	166240	7 q22.1	COL1A2	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type II	Dominante	166210 259400	7 q22.1 17 q21-q22	COL1A2 COL1A1	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type III	Dominante	259420	7 q22.117 q21-q22	COL1A2 COL1A1	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type III	Récessive	259420	7 q22.1	COL1A2	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type IV (Dent normale)	Dominante	166220	7 q22.1 17q	COL1A2 COL1A1	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type IV (Dent opalescente)	Dominante	166220	7 q22.1 17q	COL1A2 COL1A1	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type V	Dominante	166220	17 17q	COL1A1
Ostéogenèse imparfaite type VI
Dysplasie de Cole-Carpenter	SP	112240
Dysplasie de Bruck type I	Récessive	259450	17 p12	TLH1
Dysplasie de Bruck type II
Dysplasie de singleton-Merton	Récessive
Ostéogenèse imparfaite avec lésions inhabituelles du squelette	Dominante	166260
Syndrome Ostéoporose pseudogliome	Récessive	259770	11 q12-q13		Récepteur des lipoprotéines de basse densité
Gérodermie osteodysplastique	Récessive	231070
Ostéoporose idiopathique juvénile	SP	259750

Dysplasies par défaut de minéralisation

DYSPLASIE AVEC DEFAUT DE MINERALISATION

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Hypophosphatasie Forme néonatale et infantile	Récessive	241500	1 p36.1-p34	ALPL	Phosphatase alcaline
Hypophosphatasie Forme adulte	Dominante	146300	1 p36.1-p34	ALPL	Phosphatase alcaline
Rachitisme vitamino-résistant	Dominante à l'X Dominante	307800	X p22.2-p22.1 12 p13.3	FGF23	Fibroblast growth factor 23
Hyperparathyroïdisme néonatal	Récessive	239200	3 q21-q24	CASR	Récepteur calcique
Hyperparathyroïdisme néonatal transitoire avec hypercalcémie et hypocalciurie	Récessive	145980	3 q21-q24	CASR	Récepteur calcique

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os

AUGMENTATION DE LA DENSITE DE L'OS SANS MODIFICATION DE FORME DE L'OS

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Ostéopétrose récessive maligne	Récessive	259700	16 q13 11 q13.4-q13.5	TC1RG1 CLCN7
Ostéopétrose avec dystrophie neuroaxonale	Récessive ?	600329
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2 Maladie d'Albers-Schonberg	Dominante	166600	1 p21
Ostéopétrose autosomique dominante	Dominante	166600	16 p13.3
Ostéopétrose forme moyenne	Récessive	259710
Ostéopétrose avec dysplasie ectodermique	XL	300301	X q28	IKBKG
Dysosteosclerose	Récessive	224300
Osteomesopycnose	Dominante	166450
Syndrome de Netherton	Récessive	256500		SPINK5
Pycnodysostose	Récessive	265800	1 q21	CTSK
Osteosclerose type Stanescu	Dominante	122900
Ostéopathie striée	SP
Ostéopathie striée sclérose cranienne	Dominante à l'X	166500
Melorhéostose	SP	155950
Ostéopoécilie	Dominante	166700
Mixed sclerosing bone dysplasia

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire

AUGMENTATION DE LA DENSITE DE L'OS AVEC PARTICIPATION DIAPHYSAIRE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie diaphysaire progressive	Dominante	131300	19 q13.1-13.3	TGFB1
Dysplasie diaphysaire anemie	Récessive	231095
Dysplasie cranio diaphysaire	Récessive?	218300 122860 151050
Nanisme type Lenz Majewski
Maladie de Van Buchem	Récessive	239100	17 q21-q21
Sclérostéose	Récessive	269500	17 q21-q21	SOST
Hyperostose endosteale type Worth	Dominante	144750
Hypoplasie cérebelleuse avec hyperostose endosteale	Récessive	213002
Syndrome de Kenny Caffey Type I	Récessive	244460	1 q42-q43
Syndrome de Kenny Caffey Type II	Dominante	127000
Hyperostose corticale déformante juvénile Forme juvénile de la maladie de Paget	Récessive	239000
Sténose médullaire diaphysaire avec cancer osseux	Dominante	112250	9 p21-22
Dyplasie oculo dento digitale Type récessive	Récessive	258850
Dyplasie oculo dento digitale Type dominante	Dominante	164200	6 q22-23
Syndrome tricho dento osseux Type 1	Dominante	160320	17 q21	DLX3

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire

DYSPLASIES AVEC AUGMENTATION DE LA DENSITE OSSEUSE ET PARTICIPATION METAPHYSAIRE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie de Pyle	Récessive	269500	17 q12-q21	SOST	Sclérostine
Dysplasie craniométaphysaire Forme sévère	Récessive	218400	6 q21-q22
Dysplasie craniométaphysaire Forme moyenne	Dominante	123000	5 p15.2-p14.2	ANKH	Pyrophosphate

Dysplasies cranio-digitale

DYSPLASIES CRANIO DIGITALE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie fronto-métaphysaire	Récessive à l'X
Syndrome de Melnick-Needles	Dominante à l'X
Syndrome de Ter Haar	Récessive
Syndrome oto-palato-digital type I	Dominante à l'X		X q28
Syndrome oto-palato-digital type II	Récessive à l'X

Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère

DYSPLASIES OSTÉOSCLÉROTIQUES NÉO NATALES SÉVÈRES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie de Blomstrand	Récessive	215045	3 p22-p22.1	PTHR1	PTH-PTH-RP
Syndrome de Raine	Récessive	259775
Maladie de Caffey	Dominante ? Récessive ?	114000
Dysplasie de Astley-Kendall	Récessive

Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette

DESORGANISATION CARTILAGINEUSE ET CONJONCTIVE DU SQUELETTE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie epiphysaire hemimelique	SP	127800
Maladie des exostoses multiples Type 1	Dominante	133700	8 q23.1-q24.1	EXT1
Maladie des exostoses multiples Type 2	Dominante	133701	11 p12-p11	EXT2
Maladie des exostoses multiples Type 3	Dominante	600209	9 p19
Enchondromatose Type Ollier	SP	166000
Enchondromatose Type Maffucci	SP	166000
Dysplasie spondylo enchondrale	Récessive	271550
Dysplasie spondylo enchondrale avec calcification ganglionnaire	Récessive
Dysplasie spondylo enchondrale
Nanisme ostéoglophonique	Dominante	166250
Génochondromatose	Dominante	166000
Osteochondromatose carpotarsienne	Dominante	112250	9 p21-22
Syndrome de McCune-Albright	SP	174800
Fibromatose multiple non ossifiante Type dominante	Dominante	135100	4 q27-31
Chérubinisme	Dominante	118400	4 p16	SH3BP2
Chérubinisme avec fibromatose gingivale	Récessive	135300

Ostéolyses

Pieds et mains

OSTEOLYSES : PIEDS ET MAINS

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Osteolyse anomalies faciales nephropathie	Dominante	166300
Maladie de Winchester	Récessive	277950
Osteolyse carpo tarsienne recessive	Récessive	259600-605156	9 q12-21	MMP2	MMP2

Phalanges distales

OSTEOLYSES : PHALANGES DISTALES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Acro osteolyse Syndrome de Hajdu Cheney	Dominante	102500
Dysplasie mandibuloacrale	Récessive	248370

Métaphysaires et épiphysaires

OSTEOLYSES : METAPHYSES ET DIAPHYSES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie ostéolique héréditaire	Dominante	174810	16 q21.1-q22	TNFRSF11A	RANK
Fibromatose hyaline juvénile	Récessive	228600

Dysplasies patellaires

DYSPLASIES PATELLAIRES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Syndrome Nail-Patella Syndrome ongle rotule	Dominante	161200	9 q34.1	LMX1B
Hypoplasie rotulienne	Dominante		17 q21-q22
Syndrome Coxo podo patellaire	Dominante	147891
Syndrome genito-patellaire	Récessive ?	606170
Syndrome petite taille petite oreille	Récessive	224690

Dysostoses

Anomalies prédominantes du crâne et de la face

ANOMALIES PREDOMINANTES DU CRANE ET DE LA FACE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Syndrome d'Apert	Dominante	101200	10 q25-26	FGPR2
Syndrome de Pfeiffer	Dominante	101600	10 q25-26	FGPR2
Syndrome de Pfeiffer	Dominante	101600	8 p12-11	FGPR1
Syndrome de Crouzon	Dominante	123500	10 q26	FGPR2
Syndrome de Crouzon avec acanthosis nigritans	Dominante		4 p16.3	FGPR3
Syndrome de Jackson-Weiss	Dominante	123150	10 q25-q26	FGPR2
Syndrome de Jackson-Weiss	Dominante	123150	8 p11	FGPR1
Syndrome de Saethre-Chotzen	Dominante	101400	7 p21	TWIST
Craniosynostose Type Muenke	Dominante	602849	4 p16.3	FGFR3
Craniosynostose Type Boston	Dominante	604757	5 q34	MSX2
Craniosynostose Type Adélaide	Dominante	600593	4 p16
Craniosynostose avec polydactylie	Récessive	201000	7 p21
Syndrome d'Antley-Bixler	Dominante	207410	10 q26	FGFR2
Craniosynostose Avec cutis gyrata	Dominante	123790	10 q26	FGFR2
Syndrome Oro-facio-digital type 1	Récessive à l'X	311200	X p22.3	CXORF5
Syndrome de Greig	Dominante	175700	7 p13	GLI3
Dysplasie cranio-fronto-nasale	Dominante à l'X	304110	X p22
Syndrome de Treacher Collins	Dominante	154500	5 q32

Anomalies prédominantes de l'axe squelettique

ANOMALIES PREDOMINANTES DE L'AXE SQUELETTIQUE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysostose spondylocostale	Récessive	277300	9 q13
Dysostose spondylocostale	Dominante	277300	9 q13
Syndrome de Robinow	Récessive	180700	9 q22
Acro faciale dysostose type Weyers	Dominante	193530	4 p16

Anomalies prédominantes des extrémités

ANOMALIES PREDOMINANTES DES EXTREMITÉS

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Ectrodactylie non syndromique Mains et pieds fendus	Dominante	600095	10 p16
Ectrodactylie non syndromique Mains et pieds fendus	Dominante	605289	3 q27
Ectrodactylie non syndromique Avec surdité	Dominante	183600	7 q21.3-q22.1	EXT2
Ectrodactylie non syndromique Liée à l'X	Dominante à l'X	313350	X q26
Syndrome EEC	Dominante	129900	7 q11.2-q12.3
Synphalangisme	Dominante	285800	17 q22
Syndrome de Rubinstein-Taybi	Dominante	180849	19 q13
Syndrome de Coffin-Siris	Récessive	135900	1 q21
Syndrome de Coffin-Siris	Récessive	135900	7 q34
Anémie de Fanconi Type A	Récessive	227650	16 q24.3
Anémie de Fanconi Type C	Récessive	227650	9 q22.3
Anémie de Fanconi Type D	Récessive	227650	3 p22.6
Anémie de Fanconi Type E	Récessive	227650	6 p21-p22
Anémie de Fanconi Type F	Récessive	227650	11 p15
Anémie de Fanconi Type G	Récessive	227650	9 p13
Synostoses multiples - brachydactylie	Dominante	186500	17 q21-22
Syndrome main pied utérus	Dominante	140000	7 p15

Sources

• International Nosology and Classification of Constitutional Disorders of Bone (2001) American Journal of Medical Genetics 113:65–77 (2002)

Liens connexes

Orthopédie

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