SADDAN
- SADDAN
-
SADDAN est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des achondroplasies se manifestant par un nanisme évident dès la naissance. SADDAN est un acronyme pour désigner l'association :
Etiologie
- Mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus p16.3 du chromosome 4 codant le fibroblast growth factor receptor.
Transmission
Transmission autosomique dominante
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:134934 [1]
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article SADDAN de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
SADDAN — (severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans) is a rare inherited disorder of bone growth characterized by skeletal, brain, and skin abnormalities.All people with this condition are extremely short with particularly… … Wikipedia
SADDAN — severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans … Medical dictionary
SADDAN — • severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans … Dictionary of medical acronyms & abbreviations
displasia de SADDAN — desorden extremadamente raro ligado a alteraciones del gen que codifica el receptor al factor de crecimiento 3, caracterizado por una estatura extremadamente corta y acantosis nigricans Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano.… … Diccionario médico
Tombeau des Rois — 31° 47′ 18″ N 35° 13′ 46″ E / 31.78821, 35.22946 Le Tombeau des Rois … Wikipédia en Français
Guerra de Iraq — Saltar a navegación, búsqueda «Guerra de Iraq» redirige aquí. Para otras acepciones, véase Guerra de Iraq (desambiguación). Guerra de Iraq Comenzando en la parte superior izquierda: una patrulla conjunta en Samarra; el derrocamiento de la esta … Wikipedia Español
4-я хромосома человека — Идиограмма 4 й хромосомы человека 4 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 191 млн пар оснований[1], ч … Википедия
Guerra de Irak — Para otros usos de este término, véase Guerra de Irak (desambiguación). Guerra de Irak (2003 2010) Parte de la Guerra contra el terrorismo Comenzando en la parte superior izquierda: una patrulla conjunta en Samarr … Wikipedia Español
Hélène d'Adiabène — Hélène était la reine de l Adiabène (un royaume correspondant à peu près aux frontières des territoires Kurdes aujourd hui). C était vraisemblablement la première épouse de Monobaze Ier. Elle est probablement née entre 25 et 15 av. J. C.[N 1].… … Wikipédia en Français
Iraq Resolution — and Iraq War Resolution are popular names for the Authorization for Use of Military Force Against Iraq Resolution of 2002, [http://www.c span.org/resources/pdf/hjres114.pdf Authorization for Use of Military Force Against Iraq Resolution of 2002]… … Wikipedia
