Omodysplasie
- Omodysplasie
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L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l'épaule. Le préfixe « omo » signifie épaule en grec.
Le tableau clinique associe :
Il existe deux types d'omodysplasie
Autres noms
Aucun autre nom connu
Étiologie
Gène en cause : inconnu, mais ce syndrome peut associé à la consanguinité[1]
Description
Omodysplasie à transmission autosomique dominante
- L'anomalie de l'humérus est la principale anomalie avec:
- Défaut de croissance de la partie distale de l'humérus
- Condyle hypoplasique
- Un distasis radius - cubitus
- Une dislocation de la tête du radius
Omodysplasie à transmission autosomique récessive
- Le nanisme est marquée (beaucoup plus que dans l'autre forme)
- Le retard mental est possible
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
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Bibliographie
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Notes et références
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:164745 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:258315 [2]
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Omodysplasie de Wikipédia en français (auteurs)
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