Fibrochondrogenese
- Fibrochondrogenese
-
Fibrochondrogenèse
Le fibrochondrogenèse est un nanisme létal très rare. Il se distingue des autres formes de nanismes létaux par:
- De larges métaphyses des os longs
- Aspect piriforme des corps vertébraux à l'examen radiologique
- Des aspects histologiques caractéristiques
Autres noms
Etiologie
- Mutation du gène non connu
Description
Le nouveau-né présente un faciès caractéristique avec des yeux protubérants, un petit nez plat avec des narines antéversées et une petite bouche avec un philtrum long.
Les segments des membres sont tous atteints mais les bras ont souvent une taille normale. Le thorax est étroit et les côtes sont minces. Le mouveau-né présente souvent un hydrops foetal.
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Conseil génétique
Le diagnostic anténatal de fibrochondrogenèse est possible par échographie.
En l'absence de la mutation responsable aucun diagnostic n'est possible par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste
Sources
Catégories : Maladie génétique | Ostéochondrodysplasies constitutionnelles | Maladie constitutionnelle de l'os
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Fibrochondrogenese de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Fibrochondrogenèse — Le fibrochondrogenèse est un nanisme létal très rare. Il se distingue des autres formes de nanismes létaux par: De larges métaphyses des os longs Aspect piriforme des corps vertébraux à l examen radiologique Des aspects histologiques… … Wikipédia en Français
Maladies Constitutionnelles De L'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Ostéochondrodysplasie — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… … Wikipédia en Français
Ostéochondrodysplasies — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… … Wikipédia en Français
Liste des maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Achondrogenese — Achondrogenèse L’achondrogenèse est une maladie constitutionnelle de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance. C’est la seconde maladie constitutionnelle de l’os létale après le nanisme thanatophore. L’achondrogenèse est… … Wikipédia en Français
Achondrogenèse — L’achondrogenèse est une maladie constitutionnelle de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance. C’est la seconde maladie constitutionnelle de l’os létale après le nanisme thanatophore. L’achondrogenèse est un nanisme par… … Wikipédia en Français
Liste Des Maladies Génétiques À Gène Non Identifié — Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de Mendelian Inheritance in Man Dans cette liste il existe deux sous groupes : Les maladies dont la localisation… … Wikipédia en Français
Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
