Nanisme 3M

Nanisme 3M
Nanisme 3M
Référence MIM 273750
Transmission Récessive
Chromosome 6p21.1
Gène CUL7
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 25
Nombre de cas Environ 40
Diagnostic prénatal Possibe
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Décrit pour la première fois en 1975[1], le nanisme 3M est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, des anomalies osseuses et un visage caractéristique. Le développement et l'intelligence sont normaux.

Sommaire

Description

  • La caractéristique la plus évidente de ce syndrome est le retard de croissance intra-utérin. La taille à la naissance est de 40 à 42 centimètres (normale 50). Le périmètre cranien est normal donnant un aspect disproportionné du nouveau-né Le retard de croissance n'est pas rattrapé en post natal donnant une taille adulte en dessous de 5 dérivations standards.
  • Chez les filles, il ne semble pas y avoir d'anomalies du fonctionnement des ovaires. Chez le garçon, il existe souvent un hypogonadisme hypergonadotrope avec des testicules de petite taille.

Diagnostic

Le diagnostic est essentiellement clinique. Il est suggéré devant un enfant présentant les signes suivants :

Clinique

  • Retard de croissance important prénatal et postnatal
  • Caractéristiques faciales
  • Intelligence normale
  • D'autres signes cliniques comme : cou large et court, déformation du sternum, thorax court, hyperlordose et raccourcissement du cinquième doigt
  • Talons proéminants et laxicité articulaire
  • Antécédents familiaux de pathologie à caractère récessive

Radiologique

  • Os long mince avec diaphyse rétrécie et évasement de la métaphyse est la caractéristique radiologique principale.

Diagnostic différentiel

Syndrome de Silver-Russel
Syndrome de Dubowitz
Nanisme mulibrey
Syndrome d'alcoolisation fœtale
Nanisme à visage triste

Références

  1. ↑ Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, Temtamy S, Salinas C (1975) The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects Orig Artic Ser 11:39-47

Sources

  • (fr) Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750 [1]
  • (en)Muriel Holder-Espinasse, Robin M Winter, 3-M Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Nanisme 3M de Wikipédia en français (auteurs)

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