Dysplasie De Hanche (Type Beukes)
- Dysplasie De Hanche (Type Beukes)
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Dysplasie de hanche (Type Beukes)
La dysplasie de hanche (Type Beukes) est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des dysplasies épiphysaires multiples.
L'étude génétique a permis de rattacher cette maladie à une famille d'origine hollandaise qui a émigré en Afrique du Sud
Autres noms
- Syndrome de Cilliers Beighton
Etiologie
- Le gène en cause est inconnu mais il se localise sur le locus q35 du chromosome 4
Description
Cette maladie se manifeste d'abord par des douleurs articulaires des hanches apparaisant souvent dans l'enfance. Le cas le plus jeune des manifestations était agé de 2 ans et le plus vieux de 35 ans.
La marche est progressivement perturbée et aboutit à une infirmité.
L'état général est bon et il n'existe aucune manifestation extra articulaire
Le signe radiologique majeur est l'aplatissement de l'épiphyse de la tête fémorale
Transmission
Transmission autosomique dominante Elle se transmet par descendance. Du père ou de la mère.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:142669 [1]
Catégories : Dysplasie | Ostéochondrodysplasies constitutionnelles | Maladie constitutionnelle de l'os
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2010.
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