Liste des maladies rares commençant par un A

Mise en garde médicale

Maladie rare

Liste des maladies rares

Commençant par un chiffre

Commençant par une lettre

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M

N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Cette liste contient des maladies rares.

Sommaire 1 Aa 2 Ab 3 Ac 4 Ad 5 Ae 6 Af 7 Ag 8 Ah 9 Ai 10 Ak 11 Al 12 Am 13 An 14 Ao 15 Ap 16 Ar 17 As 18 At 19 Au 20 Ay 21 Az 22 Sources

Aa

• Aagenaes, syndrome de
• Syndrome d'Aarskog like
• Aarskog ose pande, syndrome d'
• Aarskog , syndrome d' Voir Facio-digito-génital, syndrome
• Aase smith, syndrome d'
• Aase, syndrome d'

Ab

• Syndrome Abcd
• Abcès aseptique cortico-sensible
• Abdallat davis farrage, syndrome d'
• Abêtalipoprotéinémie
• Ablépharie-macrostomie
• Abruzzo erickson, syndrome d'
• Absence congénitale d'utérus et de vagin
• Absence de cils nasaux, forme familiale
• Abuelo-forman-rubin, syndrome

Ac

• Acanthocytose
• Acanthocytose chorée
• Acanthosis-hirsutisme-diabète
• Acanthosis nigricans
• Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
• Acatalasémie
• Accident vasculaire cérébral héréditaire
• Acéruléoplasminémie
• Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
• Achalasie-addisonisme-alacrimie
• Achalasie alacrimie, syndrome
• Achalasie microcéphalie
• Achalasie œsophagienne familiale
• Acheiropodie, syndrome
• Achondrogenèse
• Achondroplasie
• Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
• Achromatopsie complète
• Achromatopsie incomplète, liée à l'X
• Acidémie isovalérique
• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
• Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
• Acidémie pipécolique
• Acidémie propionique
• Acidémie succinique
• Acide phytanique oxydase, déficit en
• Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
• Acide valproïque, exposition anténatale à l'
• Acidose distale primitive familiale
• Acidose lactique congénitale infantile
• Acidose rénale tubulaire surdité progressive
• Acidose tubulaire distale
• Acidose tubulaire proximale
• Acidurie 2-hydroxyglutarique
• Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
• Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
• Acidurie 3-méthylglutaconique
• Acidurie 4 hydroxy-butyrique
• Acidurie argininosuccinique
• Acidurie D-glycérique
• Acidurie éthylmalonique
• Acidurie formiminoglutamique
• Acidurie fumarique
• Acidurie glutarique type 1
• Acidurie glutarique type 2
• Acidurie glutarique type 3
• Acidurie malonique
• Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
• Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
• Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
• Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte
• Acidurie mévalonique
• Acidurie orotique héréditaire
• Acidurie oxoglutarique
• Acidurie pyroglutamique
• Acitrétine, exposition anténatale à l'
• Ackerman syndrome
• Aconitase, déficit en
• Acranie
• Acro-calleux syndrome, type Schinzel
• Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental
• Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
• Acro céphalo synostoses
• Acro cranio faciale dysostose
• Acro-dento-osteo-dysplasie
• Acrodermatite entéropathique
• Acro dysostose
• Acrodysplasie scoliose
• Acrofaciale dysostose post axiale type richieri costa
• Acrofaciale dysostose type Preis
• Acrofaciale dysostose type Weyers
• Acrokératodermie ponctuee pigmentation en taches
• Acrokératoélastoïdose de Costa
• Acromégalie
• Acromégalie cutis gyrata
• Acromégaloïde, facies
• Acromégaloïde hypertrichose, syndrome
• Acromélanose progressive
• Acroostéolyse neurogénique
• Acroostéolyse type dominant
• Acro pectoro rénale anomalie
• Acro pectoro vertébrale dysplasie
• Acropigmentation de Dohi
• Acrorénal, syndrome recessif
• Acro réno mandibulaire, syndrome
• Acro réno oculaire, syndrome
• Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
• ACTH, résistance à l'
• Activité continue de la fibre musculaire
• Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
• Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
• Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
• Acyl-CoA oxydase, déficit en

Ad

• Adactylie unilaterale
• Adamantinome
• Adams nance syndrome de
• Adams oliver syndrome d'
• Addison liée à l'X, maladie d'
• Adénolipomatose de Launois-Bensaude
• Adénomatose du foie
• Adénome surrénalien familial
• Adénosine désaminase, déficit en
• Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
• Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
• Adénylosuccinase, déficit en
• Adénylosuccinate lyase, déficit en
• Adipose douloureuse
• Adrénoleucodystrophie liée à l'X
• Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
• Adrénomyéloneuropathie (AMN)
• Adréno myo dystrophie
• Adult syndrome
• Adynamie épisodique de Gamstorp
• Adysplasie urogénitale héréditaire

Ae

• Aec syndrome

Af

• Afibrinogénémie familiale

Ag

• Agammaglobulinémie liée à l'X
• Agammaglobulinémie type alymphocytosique
• Agammaglobulinémie type autosomique récessif
• Agénésie bilatérale des canaux déférents
• Agénésie de la carotide interne
• Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
• Agénésie des valves pulmonaires
• Agénésie diaphragmatique
• Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
• Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4
• Agénésie du pancréas
• Agénésie gonadique
• Agénésie isolée du corps calleux
• Agénésie pénienne
• Agénésie pulmonaire
• Agénésie rénale
• Agénésie rénale bilatérale dominante
• Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes
• Agénésie sacrée
• Agénésie splénique
• Agénésie tibiale polydactylie
• Agglutinines froides, maladie des
• Aglossie adactylie
• Agnathie holoprosencephalie situs inversus
• Agonadie
• Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
• Agyrie pachygyrie polymicrogyrie

Ah

• Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de

Ai

• Aicardi-Goutières, syndrome d'
• Aicardi, syndrome d'

Ak

• Akaba hayasaka syndrome de
• Akesson syndrome de
• Akinésie fœtale séquence
• Akinésie fœtale, syndrome lie a l'X

Al

• Alagille, syndrome d'
• Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
• Al Attia-Adams, syndrome de
• Al awadi farag teebi, syndrome de
• Al awadi teebi farag, syndrome d'
• Albers-Schonberg, maladie d'
• Albinisme avec surdi-mutité
• Albinisme cutané phénotype hermine
• Albinisme-déficit immunitaire
• Albinisme oculaire
• Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive
• Albinisme oculo-cutané
• Albrecht schneider belmont, syndrome de
• Albright like, syndrome
• Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
• Alcaptonurie
• Alcool, infection anténatale à l'
• Aldolase A musculaire, déficit en
• Aldostérone synthase, déficit en
• Aldostérone synthétase, déficit en
• Aleucocytose congénitale
• Alexander, maladie d'
• Al frayh facharzt haque, syndrome de
• Al gazali al talabani, syndrome
• Al gazali aziz salem, syndrome de
• Al gazali donnai muller, syndrome de
• Al gazali hirschsprung, maladie de
• Al gazali khidr prem chandran, syndrome de
• Al gazali sabrinathan nair, syndrome
• Algie vasculaire de la face
• Allain babin demarquez, syndrome de
• Allan-Herndon, syndrome d'
• Allanson pantzar mcleod, syndrome d'
• Allgrove, syndrome d'
• Aloi tomasini isaia, syndrome de
• Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
• Alopécie circonscrite polydactylie
• Alopécie congénitale, liée à l'X
• Alopécie contractures nanisme retard mental
• Alopécie déficit immunitaire
• Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
• Alopécie épilepsie oligophrénie
• Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental
• Alopécie focale congénitale mégalencéphalie
• Alopécie hyperkeratose palmoplantaire
• Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
• Alopécie ptosis retard mental
• Alopécie retard mental
• Alopécie retard mental hypogonadisme
• Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
• Alpha 1-antitrypsine, déficit en
• Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
• Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
• Alpha-galactosidase A, déficit en
• Alpha-L-fucosidase, déficit en
• Alpha-L-iduronidase, déficit en
• Alpha-mannosidose
• Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
• Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
• Alpha-sarcoglycanopathie
• Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale
• Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
• Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
• Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
• Alport, syndrome d'
• Alström, syndrome d'
• Alvéolite allergique extrinsèque
• Alves dos santos castello, syndrome
• Alzheimer, Maladie d',(forme familiale)

Am

• Amaurose congénitale de Leber
• Amaurose hypertrichose
• Ambras, syndrome d'
• Amégacaryocytose
• Amélie
• Amélie dysmorphie faciale
• Amélie dysplasie ectodermique
• Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
• Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique
• Amélogénèse imparfaite liee a l X
• Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose
• Amelo onycho hypohidrotique, syndrome
• Amibiase à amibes libres
• Amibiase à Entamoeba histolytica
• Aminoacidurie dibasique type 1
• Aminoacidurie dibasique type 2
• Aminoptérine, exposition anténatale à l'
• Amniotique, maladie
• Ampola, syndrome d'
• Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
• Amyloïdose
• Amylopectinose
• Amylose
• Amylose cutanée papuleuse
• Amyoplasie congénitale
• Amyoplasie oculomélique
• Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
• Amyotrophie névralgique de l'épaule
• Amyotrophie spinale proximale
• Amyotrophie tissu graisseux anomalie

An

• Anadysplasie metaphysaire
• Anasarque fœtale
• Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique
• Anasarque fœtale idiopathique
• Andermann syndrome de
• Andersen, maladie d'
• Andersen, syndrome d'
• Anderson, maladie d'
• Anémie à hématies falciformes
• Anémie de Cooley
• Anémie de Fanconi
• Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
• Anémie dysérythropoïétique congénitale
• Anémie hémolytique acquise, auto-immune
• Anemie hémolytique létale anomalies génitales
• Anémie mégaloblastique congénitale
• Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
• Anémie pernicieuse progressive
• Anemie pouce triphalangique
• Anémie sidéroblastique
• Anémie sidéroblastique, liée à l'X, avec ataxie
• Anencéphalie
• Anencéphalie-spina bifida, lié à l'X
• Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité
• Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d'
• Anévrisme artério-veineux pulmonaire
• Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
• Anévrisme de la veine de Galien
• Anévrisme du sinus de Valsalva
• Anévrisme fœtal ventriculaire gauche
• Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux
• Anévrismes craniaux anomalies multiples
• Anévrisme miliaire de Leber
• Angéite allergique granulomateuse
• Angelman, syndrome d'
• Angioedème
• Angiokeratome retard mental facies grossier
• Angiokératose de Fabry
• Angiomatose caverneuse du cerveau
• Angiomatose cutanée et digestive
• Angiomatose cutanéo-méningo-spinale
• Angiomatose kystique des os, diffuse
• Angiomatose kystique syndrome de seip
• Angiomatose meningée fente cardiopathie
• Angiomatose neurocutanée héréditaire
• Angiome en touffes
• Angiostrongylose
• Anguillulose
• Aniridie agénésie rénale retard psychomoteur
• Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
• Aniridie cristallin luxation retard mental
• Aniridie ptosis retard mental obésité
• Aniridie retard mental, syndrome de
• Aniridie rotule absence
• Aniridie sporadique
• Aniridie-tumeur de Wilms
• Aniridie type 2
• Anisakiase
• Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
• Ankyloblepharon fente palatine
• Ankyloblepharon filiforme imperforation anale
• Ankyloglossie hétérochromie irienne et pouces en flexion
• Ankyloglossie micrognathie oreilles anomalies
• Ankylose dentaire
• Ankylose des pouces brachydactylie retard mental
• Ankylose glossopalatine cataracte polydactylie
• Ankylostomiase
• Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète
• Anomalie congénitale des artères coronaires
• Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
• Anomalie de la migration neuronale
• Anomalie réductionnelle des membres (terme générique)
• Anomalie réductionnelle transverse des membres
• Anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance
• Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie oesophagienne ou duodénale
• Anomalies du canal de muller galactosémie
• Anomalies du développement de la ligne médiane
• Anomalies endocriniennes multiples - dysfonctionnement de l'adénylate cyclase, syndrome
• Anomalies rénales génitales oreille moyenne
• Anonychie ectrodactylie
• Anonychie microcéphalie
• Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
• Anonychie phalanges distales hypoplasiques
• Anophtalmie clinique
• Anophtalmie fente palatine micrognathie
• Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
• Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
• Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies
• Anophtalmie petite taille obésité
• Anophtalmie plus, syndrome de
• Anorexie mentale, formes génétiques
• Anotie
• Ansell bywaters elderking, syndrome d
• Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
• Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
• Antigen-peptide-transporter, déficit en
• Antinolo nieto borrego, syndrome de
• Antiphospholipides, syndrome des
• Anti-plasmine, déficit congénital en
• Antisynthétases, syndrome des
• Antithrombine, déficit congénital en
• Antley-Bixler, syndrome d'
• Anyane yeboa, syndrome de

Ao

• Aorte face anomalies retard mental
• Aortique annulo-ectasiante, maladie

Ap

• APECED syndrome
• Apeced syndrome
• Apert like polydactylie syndrome
• Apert, syndrome d'
• Aphalangie hémivertébrés
• Aphalangie syndactylie microcéphalie
• Aplasie cutanée circonscrite du vertex
• Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive
• Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires
• Aplasie cutanée congénitale des membres forme recessive
• Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
• Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse
• Aplasie cutanée myopie
• Aplasie du péroné ectrodactylie
• Aplasie médullaire
• Aplasie medullaire anomalies neurologiques
• Aplasie moniliforme
• Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange
• Aplasie radiale aplasie tibiale
• Aplasie radiale pied fendu
• Apo A-I, déficit en
• Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
• Apolipoprotéine C-II, déficit en
• Appendice caudal surdité
• Apple peel, syndrome
• Apraxie oculaire type cogan
• Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse

Ar

• Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis
• Arachnodactylie ossification anormale retard mental
• Arachnodactylie retard mental dysmorphie
• Arbovirose
• Arc branchial syndrome lie a l X
• Arcs aortiques anormaux
• Arc, syndrome
• Aredyld, syndrome d'
• Arginine-glycine amidinotransférase, déficit en
• Argininémie
• Argininosuccinate synthétase, déficit en
• Arginosuccinase, déficit en
• Arhinie
• Arhinie atrésie des choanes microphtalmie
• Arnold-Chiari, malformation d'
• Arnold stickler bourne, syndrome d'
• Aromatase, déficit en
• Artère pulmonaire, absence d'une
• Artere pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive
• Artère pulmonaire naissant de l'aorte
• Artérite à cellules géantes
• Artérite temporale
• Artérite temporale juvénile
• Arthrite chronique juvénile
• Arthrite juvénile idiopathique
• Arthrite petite taille surdité
• Arthrite psoriatique
• Arthrite réactionnelle
• Arthrite rhumatoïde juvénile
• Arthrogrypose amyotrophie spinale
• Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
• Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
• Arthrogrypose de la main surdité
• Arthrogrypose distale liee à l X
• Arthrogrypose distale type 1
• Arthrogrypose distale type 2
• Arthrogrypose distale type moore weaver
• Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
• Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies
• Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale
• Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure
• Arthrogrypose like, syndrome
• Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire
• Arthrogrypose multiple face de siffleur
• Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales
• Arthrogrypose multiplex congenita lissencéphalie
• Arthrogrypose myopathies convulsions
• Arthrogrypose néonatale transitoire
• Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie
• Arthrogrypose par dystrophie musculaire
• Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie
• Arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite
• Arthrogrypose type hermann opitz
• Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
• Arthropathie camptodactylie
• Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
• Arylsulfatase A, déficit en
• Arylsulfatase B, déficit en

As

• Asbestose
• Ascite gélatineuse
• Ascites chyleuses
• Aspartoacylase, déficit en
• Aspartylglucosaminidase, déficit en
• Aspartylglucosaminurie
• Asped, syndrome
• Asperger, syndrome d'
• Aspergillose
• Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
• Asplénie syndrome
• Astrocytome
• Asymétrie du cri
• Asymétrie faciale épilepsie temporale

At

• Ataxie acidose lactique 1
• Ataxie apinocérebelleuse amyotrophie surdité
• Ataxie apraxie oculo motrice
• Ataxie atrophie optique surdité
• Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
• Ataxie cérébelleuse aréflexie pied creux atrophie optique et surdité neurosensorielle
• Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
• Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
• Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
• Ataxie cérébelleuse avec hypogonadisme
• Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique
• Ataxie cérébelleuse, liée à l'X
• Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
• Ataxie de Friedreich
• Ataxie dégénérescence tapeto rétinienne
• Ataxie de harding
• Ataxie déviation supérieure des yeux
• Ataxie diabète goître insuffisance gonadique
• Ataxie épisodique avec myokymie
• Ataxie épisodique type 1
• Ataxie épisodique type 2
• Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
• Ataxie hypogonadisme dystrophie choroïdienne
• Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
• Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
• Ataxie myosis congénital
• Ataxie opsoclonie myoclonie
• Ataxie pancytopénie
• Ataxie paroxystique familiale
• Ataxie photosensibilité petite taille
• Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
• Ataxie spinocérébelleuse dysmorphie
• Ataxie spinocérébelleuse infantile
• Ataxie surdité atrophie optique létalité
• Ataxie surdité retard mental
• Ataxie surdité type reardon
• Ataxie télangiectasie
• Atélencéphalie
• Atélostéogenèse type 1
• Atélostéogenèse type 2
• Atélostéogenèse type 3
• Athérosclerose diabète épilepsie surdité
• Athérosclerose épilepsie surdité
• Atkin flaitz patil smith syndrome d'
• ATP synthétase, déficit en
• Atransferrinemie
• Atrésie
• Atrésie colique
• Atrésie de l'œsophage
• Atrésie de l'urétre
• Atrésie des choanes surdité cardiopathie
• Atrésie des voies biliaires
• Atrésie du grêle
• Atrésie du larynx
• Atresie duodénale
• Atrésie duodénale tétralogie de Fallot
• Atrésie jéjunale
• Atrésie mitrale
• Atrésie œsophagienne malformations associées
• Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
• Atresie pulmonaire septum ventriculaire intact
• Atrésie tricuspide
• Atrichie retard mental et staturo ponderal
• Atrophie corticale postérieure
• Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
• Atrophie du péroné parkinsonisme ptosis strabisme
• Atrophie gyrée de la rétine
• Atrophie hémifaciale agénésie du noyau caude
• Atrophie hémifaciale progressive
• Atrophie lobaire cérébrale
• Atrophie microvilleuse congénitale
• Atrophie multisystématisée
• Atrophie musculaire spinale et bulbaire
• Atrophie optique
• Atrophie optique de Leber
• Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie
• Atrophie optique surdité neuropathie
• Atrophie spinale benigne dominante
• Atrophie spinale ophthalmoplégie syndrome pyramidal

Au

• Aughton hufnagle, syndrome
• Aughton sloan milal, syndrome de
• Aughton, syndrome
• Auriculo-ostéo-dysplasie
• Auro céphalo syndactylie
• Aur, syndrome de
• Ausems wittebol post hennekam, syndrome
• Autisme, formes génétiques
• Auto-anticorps anti-FVIIIc, syndrome des
• Auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII, maladie

Ay

• Ayasi, syndrome de

Az

• Azoospermie infections pulmonaires sinusite

Sources

• (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins

• Portail de la médecine