- Syndrome d'Ambras
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Hypertrichose
L'hypertrichose est le symptôme d'un dérèglement hormonal qui se manifeste, chez l'homme ou la femme, par une pilosité envahissante sur une partie du corps ou sa totalité. Le terme est issu du grec hyper : avec excès, et thrix, trikhos : poils.
Synonymes : polytrichie, polytrichose, trichauxis.
Ne pas confondre avec l'hirsutisme qui est l'apparition d'une pilosité de type masculine normale chez la femme.
Cette maladie a été étudiée en médecine sous le nom de Acromegaloide hypertrichose syndrome qui met en relation d'autres signes cliniques présents qui affectent le faciès de la personne atteinte dont le tableau général est un visage aux traits grossiers anormalement velu.
Dès la naissance l'hypertrichose est modérée à sévère, et se majore progressivement pendant les 2 premières décennies. L'épaississement des mains et des traits apparaît dans l'enfance. La viabilité du sujet est normale. Divers traitements hormonaux peuvent atténuer sa manifestation.
Les cas recensés sont peu nombreux (de l'ordre d'une vingtaine) mais très spectaculaires, la personne ayant la face entièrement recouverte de poils comme un animal. On suppose que ces apparitions, dans le passé, ont peut-être donné naissance au mythe du loup-garou.
Sommaire
Chevelure épaisse et hypertrichose
Quand une pilosité excessive apparaît dans d'autres endroits, elle est rarement due à un excès d'androgènes. Par exemple, il n'est pas inhabituel pour une jeune fille d'être emmené chez un(e) endocrinologue par sa mère car elle est inquiète de la présence de poils sur ses bras et sur ses jambes.
La plupart des hypertrichoses sont génétiques, mais un petit nombre de désordres systémiques inhabituels peuvent accroître la pilosité. Quelques médicaments (par exemple le diazoxide, le diphenylhydantoin ou le minoxidil) et des toxiques comme le mercure peuvent induire une pousse généralisée de la pilosité.
Des hypertrichoses peuvent aussi être causées par des infections non traitées ou par malnutrition. Pour cette raison, c'est un symptôme commun de l'anorexie mentale.
Les hypertrichoses sévères sont rares, certainement dues à des défauts génétiques inconnus et peuvent donner comme résultat en excès une sorte de pelage animal sur le visage et le corps. Ces personnes disgracieuses ont été exhibées dans des spectacles de foire ou de cirque avec des noms tels que l'« homme-chien » ou la « femme à barbe ».
Hypertrichose des oreilles
Au niveau des oreilles, l'hypertrichose représente un cas isolé en génétique humaine. Ce phénotype est causé par un gène présent seulement sur l'hétérochromosome Y et ne s'exprime donc que chez l'humain mâle. De tels gènes (dits "holandriques") sont très rares chez l'homme. L'absence d'allèle équivalent sur le chromosome X mâle signifie que, à pénétrance de 100%, le gène s'exprime toujours (absence de dominance/récessivité). Le fils d'un père affecté par l'hypertrichose des oreilles manifestera ainsi (et sans exception) le même phénotype[1].
Cas célèbres
L’hypertrichosis lanuginosa congénitale (hypertrichose universelle congénitale) est très rare. Moins d'une centaine de cas ont été recensés à ce jour. Le noble Petrus Gonsalvus (Pedro Gonzales), né à Ténérife, dans les îles Canaries vers 1537[2], est probablement le plus célèbre d'entre eux. Son hypertrichose fut étudiée et peinte au XVIe siècle. Le tableau se trouve à Vienne, au Kunsthistorische muséum, et fait partie de la collection du château d'Ambras. L'hypertrichose fut donc également nommée syndrome d'Ambras[3],[4].
Notes et références
- ↑ BEAUDRY, J.R. 1985. Génétique générale. Décarie Ed. Montréal. ISBN 2-89137-028-7
- ↑ Historia, août 2009, page 93
- ↑ Pedro Gonzales par Jean Claude Bourdais
- ↑ Le cas de Pedro Gonzales rapporté dans l'ouvrage "Xan de l'Ours, la légende de l'homme sauvage" de Marc Large
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Catégorie : Maladie des phanères
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