Albinisme

Albinisme Classification et ressources externes
Forme humaine d'albinisme total
CIM-10	E70.3
CIM-9	270.2
OMIM	203100
MedlinePlus	001479
eMedicine	derm/12
MeSH	D000417

L'albinisme est une maladie génétique héréditaire qui touche les mammifères, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, se caractérisant par un deficit de production de mélanine pouvant aller jusqu'à l'absence totale dans l’iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale de cellules pigmentaires. Le plus souvent, la rétine est déficitaire en récepteurs et pigments, particulièrement au niveau de la fovéa qui n’est pas bien constituée (hypoplasie) ; le nerf optique peut également présenter une hypoplasie et la distribution des fibres nerveuses entre les deux yeux est anormale.

On distingue l’albinisme oculaire (albinisme partiel) comportant trois formes, qui se manifeste principalement chez les hommes, et l’albinisme oculo-cutané (albinisme total) comportant au moins quatre formes, touchant également les femmes et les hommes.

En cas d’absence totale ou presque totale de mélanine, les yeux sont rouges ou violacés (voire aussi bleu clair, orange clair ou incolore) et les téguments blancs - ou colorés uniquement par d’autres pigments que la mélanine chez certaines espèces animales. En cas de présence de mélanine en quantité diminuée, les iris et les téguments sont plus clairs que chez les autres individus de l’espèce (animaux) ou les autres membres de la famille (humains). Les formes oculaires n'affectent que les yeux.

Les albinos ont une vision déficiente et sont facilement sujets à des kératoses et cancers de la peau s'ils ne sont pas protégés du soleil. Chez les animaux à plumes ou poils, il n'y a pas de sensibilité accrue à la lumière solaire des téguments, le pelage ou plumage blanc ayant un bon pouvoir de réflexion de la lumière.

Certaines maladies génétiques rares comprennent l’albinisme dans leur syndrome : syndrome de Hermansky-Pudlak, syndrome de Chediak-Higashi, syndrome de Griscelli par exemple.

Causes de la maladie

Plusieurs gènes sont connus pour être responsables de diverses formes d'albinisme lorsqu’ils sont mutés, mais leurs fonctions ne sont pas toujours bien comprises. Les mieux connus sont les gènes TYR responsable de la forme 1 de l'albinisme oculocutané (OCA1)^[1], OCA2 (P) responsable de OCA2^[2], TYRP1 responsable de OCA3^[3], SLC45A2 (MATP) responsable de OCA4^[4], OA1 responsable de de l'albinisme oculaire^[5], ainsi que HPS-1 responsable du syndrome de Hermansky-Pudlak et CHS-1 responsable du syndrome de Chediak Higashi. Le gène TYR contrôle la production de la tyrosinase, enzyme nécessaire à la synthèse de la mélanine, le gène TYRP influence l'action de la tyrosinase. Le gène P contrôle la production d'une protéine de transport membranaire et sa mutation pourrait gêner l'entrée de la tyrosinase dans les mélanosomes, OA1 encode également une protéine membranaire de mélanosome^[5].

Épidémiologie

L’albinisme est une affection universelle dont l'incidence mondiale, toutes formes confondues, est d'environ 1 cas pour 20.000 naissances (0,005 %)^[6]. La forme 2 de l’albinisme oculo-cutané est la plus répandue mondialement^[5].

La prévalence de l'albinisme est plus importante dans certaines populations, notamment africaine et sud-américaine :

• 3,5 % chez les Kuna, ethnie du Panama^[6],
• 1 / 12 000 aux États-Unis chez les Afro-Américains^[7],
• 1 / 1 000 au Niger, sur l'Île d’Aland^[7]

La forme 4 est relativement fréquente au Japon^[4].

Transmission de la maladie

Aspect ophtalmologique

Albinisme total : Oculaire et cutané montrant un jeune garçon avec des iris presques rouges

La mauvaise vision, constatée chez les albinos, n’est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d’une chambre noire comme dans un œil normal. L’histologie montre une rétine atypique, contenant une fovéa anormalement pauvre en cônes. La rétine est un tissu neural. Les cellules réceptrices cônes et bâtonnets se trouvent en contact avec L’EPR (épithélium pigmentaire de la rétine). Au cours de l’embryogenèse, l’absence de pigment perturbe le développement des cônes. Ceci est à l’origine d’une mauvaise acuité visuelle. Le développement du système nerveux visuel lors de la phase fœtale est anormal, ceci entraînant une anomalie du croisement des axones au niveau du chiasma optique amenant à une projection anormale des deux hémirétines de chaque œil. Cette anomalie entraîne souvent un strabisme associé à une mauvaise vision binoculaire. Les personnes atteintes d'albinisme présentent toutes un nystagmus plus ou moins important. Celui-ci apparaît dans les premiers mois de la vie. C'est son apparition qui conduit à consulter un ophtalmologiste qui fera le diagnostic d'albinisme. L'albinisme est la cause de 25% des nystagmus sensoriels et doit donc être suspecté en premier (avec l'achromatopsie) dès l'apparition d'un nystagmus chez un enfant de quelques mois.

L'albinisme serait la cause de 5 à 10 % des malvoyances dans le monde.

L'albinisme ne doit pas être confondu avec le leucistisme, qui est l'inverse du mélanisme mais, contrairement à l'albinisme, ne pose aucun problème direct de la physiologie (des conséquences indirectes, comme d'être plus vulnérables dans la nature, se posent toujours).

Chez l’animal

Crapaud albinos ceratophrys ornata, coloré par d'autres pigments que la mélanine

Les animaux albinos sont le plus souvent blancs avec des yeux rouges, roses ou même très clairs, mais une coloration due à d’autres pigments (porphyrine, ptéridine, psittacine etc) peut exister. L’animal peut aussi apparaitre rose (circulation sanguine), jaune ou brunâtre (kératine), ou être coloré par des pigments provenant de l’alimentation.

Dans certains environnements, l’animal albinos est désavantagé par la perte du pouvoir camouflant de la mélanine^[8],[9], mais certains prédateurs semblent plus attirés par les animaux normalement colorés^[10]. Les oiseaux albinos font souvent l’objet de rejet de la part de leurs congénères et ont du mal à s’accoupler^[10].

L’hypoplasie fovéale généralement associée à l’albinisme chez les mammifères pourrait ne pas toucher les oiseaux. De plus, leur rétine contient surtout des cônes alors que l’impact négatif de l’albinisme se porte surtout sur les bâtonnets. Le handicap visuel serait donc moindre chez les oiseaux albinos^[11].

Bien que l’albinisme soit génétiquement hérité, son incidence chez les poissons peut être élevée artificiellement en exposant les oeufs à des métaux lourds (arsenic, cadmium, copper, mercury, selenium, zinc)^[12].

Colourpoint

Une famille de lapins de race néo-zélandaise à différents niveaux de coloration

Une forme incomplète d’albinisme animal recherchée par les éleveurs est le phénotype colourpoint (chats et certains rongeurs d'élevage comme la gerbille^[13] ou le lapin) : l'extrémité des pattes, la queue, le museau et les oreilles sont plus foncés que le reste du corps. Il est dû à la présence de l’allèle "cs" : cs/cs, qui entraîne la fabrication d’une tyrosinase ne fonctionnant qu’à basse température et non à la température corporelle normale. Le petit naît tout blanc car il a été maintenu au chaud durant la gestation, mais après la naissance, ses extrémités connaissent une chute de température, déclenchant la synthèse de mélanine et faisant apparaître une teinte plus foncée au bout de 2 à 3 jours sur ces parties du corps^[14]. ^,[15]. Ce phénomène est partiellement réversible: par exemple lors d'une forte fièvre on peut observer une décoloration des parties foncées. Il peut aussi y avoir une dépigmentation « en lunettes » autour des yeux, zone plus chaude de la face^[14].

L'intensité de la teinte varie selon la lignée génétique et peut foncer avec l'âge^[16] ou sous l’effet de certaines hormones. Une femelle aura par exemple les extrémités plus foncées lorsqu'elle a des petits^[14].

Les chats colourpoint ont tous les yeux bleus.

Leucistisme

Ne doivent pas être confondus albinisme et leucistisme, qui produit aussi des animaux (mais très rarement les humains) entièrement ou partiellement blancs. Le leucistisme est dû à une différenciation ou une migration imparfaite des cellules pigmentaires issues de la crête neurale, y compris les xanthophores présents dans certaines espèces animales ; les parties blanches ne contiennent aucune cellule pigmentaire. Dans l'albinisme, les cellules pigmentaires sont normalement présentes, la pigmentation anormale étant due à des protéines manquantes ou déficientes sur la chaîne de fabrication de la mélanine ; les autres pigments ne sont pas altérés et peuvent, s'ils sont présents, colorer l'animal. La couleur des iris, produite par des cellules issues du tube neural, n'est pas affectée par le leucitisme.

Les animaux albinos et la société humaine

Les animaux blancs différents de leurs congénères ont toujours attiré l’attention. Considérés comme plus vulnérables, ils font parfois l’objet de mesures de protection; ainsi 13 états des États-Unis interdisent la chasse des animaux albinos^[10]. La Société de préservation des écureuils albinos est active depuis 2001 aux États-Unis, au Canada et au Royaume-Uni^[17].

Des lignées albinos sont utilisées pour la recherche biomédicale^[18]

• 

  Oiseaux : manchot (Spheniscus demersus)

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  Mammifère : Rat (Rattus norvegicus)

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  Mammifère : Taupe (Talpa europaea)

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  Reptile : Alligator (Alligator mississippiensis)

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  Reptile : Tortue (Chelonia mydas)

Cas d'albinisme célèbres

Chez les animaux 

• Les éléphants blancs Abul-Abbas, reçu par Charlemagne, et Hanno, reçu par Léon X,
• Le gorille Flocon de Neige du zoo de Barcelone,
• Le koala du zoo de San Diego, Goolara, seul cas connu sur une population mondiale de 80 000 individus.
• Le célèbre cachalot Mocha Dick, qui fut l'inspiration du roman Moby-Dick de Herman Melville,
• Le dauphin rose découvert en 2009 dans les eaux du lac Calcasieu en Louisiane (États-Unis), surnommé « Pinky », premier dauphin albinos découvert dans un lac salé à l'intérieur des terres, dans un delta^[19].
• Le merle blanc.

Chez les humains 

• Brother Ali, rappeur américain
• Hermeto Pascoal, inclassable musicien brésilien.
• Johnny Winter (1944-) et son frère Edgar Winter (1946-), tous les deux guitaristes de blues.
• Blond-Blond, chanteur franco-algérien.
• Krondon, rappeur américain, membre de Strong Arm Steady.
• Salif Keita, musicien africain né en 1949 au Mali.
• Yellowman, chanteur de reggae jamaïcain né en 1959.
• Cy Jung, écrivaine française née en 1963.
• Mohamed Faye, chanteur et musicien sénégalais né en 1967.
• Connie Chiu, mannequin chinoise née en 1969.
• Saïdou Sow, artiste guinéen, mort d'une dermatose en mars 2009 (il avait une trentaine d'années).1
• Nantenin Keita, née en 1984, championne du monde 200 m et 400 m, double médaillée française aux Jeux paralympiques d'été de 2008.
• Vivianne Forest, canadienne, médaillée aux Jeux paralympiques d’été 2000 et 2004 en Goal-ball, ainsi que d’hiver 2010 en ski alpin.
• Stephen Thompson, mannequin américain.

Préjugés et croyances sur l'Albinisme

Persécution en Afrique

Malheureusemnt, les personnes attenites d'albinisme sont sujet de meurtre en Afrique, car la population utilisent leurs différents membres pour des potions et autres fabrications dans la sorcellerie.. Ces problèmes sont dus à la persistance de légendes conférant des caractéristiques mystiques aux personnes atteintes d'albinisme. Certaines indiquent ainsi que les albinos ne meurent pas mais disparaissent, qu'ils ne voient pas la nuit, qu'ils ont les yeux rouges, une intelligence médiocre et un développement anormal^{[réf. nécessaire]}.
Ils sont encore aujourd'hui victimes d'exclusion, de persécutions, et même d'assassinats (dans ce dernier cas, les victimes étant parfois même enlevées) dans des buts magiques (les croyances locales attribuant des pouvoirs guérrisseurs aux organes des albinos^[20]) notamment au Mali, au Cameroun^[21], en République Démocratique du Congo^[22], au Burundi^[23],[24] ou en Tanzanie^[25].

Il est à noter que ces phénomènes sont expliqués par un contexte social difficile (absence d'autorité des polices locales, persistance de légendes mystiques, faiblesse du système éducatif)^{[réf. nécessaire]}.
Cependant les mentalités auraient tendances à évoluer dans certains de ces pays, puisqu’en 2009, sept hommes furent condamnés à mort par pendaison en Tanzanie pour meurtre d’albinos dans deux affaires différentes. Malheureusement, il semblerait qu’aucun des sorciers qui se livraient au concoctage des breuvages « magiques » à partir des membres des victimes pour en faire commerce n’ait encore été poursuivi^[26],[27].

Notes et références

Voir aussi

Articles connexes

• Albinisme oculo-cutané
• Colourpoint
• Mélanisme / leucistisme
• Couleur de la peau
• Blanc (humain)

Liens externes

• Témoignage d'une femme albinos
• Témoignage d'un homme albinos
• Genespoir, l'association française des albinismes
• Sans couleur, Travail artistique de Camille Entratice

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