Liste des maladies rares commençant par un N

Mise en garde médicale

Maladie rare

Liste des maladies rares

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Cette liste contient des maladies rares.

Liste des maladies rares commençant par un N

• N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en

Na

• N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
• N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en
• N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
• N-Acétylglutamate synthase, déficit en
• NADH-CoQ réductase, déficit en
• NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
• NADH diaphorase, déficit en
• NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
• Naegeli syndrome de
• Naevi multiples familiaux
• Naevomatose baso-cellulaire
• Naevus atypique
• Naevus basocellulaire - anodontie - minéralisation anormale
• Naevus épidermique rachitisme vitamino résistant
• Naevus épidermique, syndrome du
• Naevus géant
• Naevus sébacé de Jadassohn
• Nager, syndrome de
• Naguib syndrome de
• Nail patella like maladie renale
• Nail-Patella syndrome
• Naito-Oyanagi, maladie de
• Nakajo syndrome de
• NAME syndrome
• Nance-Horan, syndrome de
• Nanisme 3M
• Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
• Nanisme a tete d oiseau type montreal
• Nanisme campomélique
• Nanisme diastrophique
• Nanisme doigts bloques
• Nanisme dysgammaglobulinemie
• Nanisme geleophysique
• Nanisme létal age osseux avance
• Nanisme létal type al gazali
• Nanisme mega epiphysaire
• Nanisme mesomelique fente palatine camptodactylie
• Nanisme mesomelique type langer
• Nanisme mesomelique type nievergelt
• Nanisme mesomelique type reinhardt pfeiffer
• Nanisme métatropique
• Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1
• Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2
• Nanisme micromelie tibias absents doigts tres courts
• Nanisme micromelique type fryns
• Nanisme osteodysplasique primordial type toriello
• Nanisme osteoglophonique
• Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
• Nanisme parastremmatique
• Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
• Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
• Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
• Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
• Nanisme pituitaire
• Nanisme primordial
• Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
• Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
• Nanisme retard mental œil anomalies
• Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
• Nanisme syndesmo dysplasique
• Nanisme thanatophore
• Nanisme type lenz majewski
• Nanisme type robinow
• Nanisme vertebres anomalies multiples facies grossier
• Nanisme vertebres hautes
• Nanisme walt disney
• Nanophtalmie
• Narcolepsie-cataplexie
• NARP syndrome
• NASH syndrome
• Naso digito acoustique syndrome
• Nasu-Hakola, maladie de
• Nathalie syndrome de
• Naxos, mal de

Ne

• Néoplasie endocrinienne multiple type 1
• Néoplasie endocrinienne multiple type 2
• Nephroblastomatose ascite foetale macrosome tumeur de wilms
• Néphroblastome
• Néphrolithiase type 1
• Néphrolithiase type 2
• Néphronophtise autosomique dominante
• Néphronophtise autosomique récessive
• Néphropathie à IgA
• Néphropathie héréditaire avec goutte precoce
• Nephropathie surdite hyperparathyroidie
• Néphrose congénitale finlandaise
• Néphrose lipoïdique pure
• Nephrose migration neuronale anormale
• Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies
• Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
• Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
• Nerf intercostal, syndrome du
• Netherton, syndrome de
• Neuhauser daly magnelli syndrome de
• Neuhauser eichner opitz syndrome de
• Neu laxova syndrome de
• Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
• Neuraminidase, déficit en
• Neurinome de l'acoustique
• Neuroacanthocytose
• Neuroblastome
• Neuro cutane syndrome type abdallat
• Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
• Neuro-ectodermal syndrome, type Zunich
• Neuroectodermique endocrine syndrome
• Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
• Neuroépithéliome
• Neuro facio digito renal syndrome
• Neuroferritinopathie
• Neurofibromatose-Noonan, syndrome
• Neurofibromatose de type I (NF-1)
• Neurofibromatose de type II (NF-2)
• Neurofibromatose type 6
• Neurolipomatose
• Neurologiques paranéoplasiques, syndromes
• Neuro musculo squelettique syndrome type chypriote
• Neuropathie à axones géants
• Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
• Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
• Neuropathie motrice distale
• Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
• Neuropathie motrice peripherique dysautonomie
• Neuropathie radiculaire sensitive recessive
• Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
• Neuropathie sensitive et autonomique type 1
• Neuropathie sensitive et autonomique type 2
• Neuropathie sensitive et autonomique type 4
• Neuropathie sensorielle congenitale keratite neurotrophique
• Neuropathie sensorielle et motrice hereditaire type lom
• Neuropathie sensorielle hereditaire paraplegie spastique
• Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanee
• Neuropathie tomaculaire
• Neuropathie type 2 surdite retard mental
• Neutropénie congénitale sévère
• Neutropénie cyclique
• Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
• Nevo syndrome de
• Névralgie pudendale
• Nez agenesie
• Nez bifide
• Nezelof syndrome de

Nf

• NF 1

Ni

• Niemann-Pick A et B, maladie de
• Niemann-Pick C, maladie de
• Nievergelt syndrome de
• Niikawa-Kuroki, syndrome de
• Nijmegen breakage syndrome
• NISCH syndrome

No

• Nocardiose
• Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire
• Nodule de la levre superieure
• Noma
• Non compaction ventriculaire gauche
• Noonan like syndrome
• Noonan, syndrome de
• Norrie, maladie de
• Norum, maladie de
• Novak syndrome de
• N syndrome

Ny

• Nystagmus congénital

Sources

• (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins

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