Théories de l'autisme et des troubles envahissants du développement

Les théories de l'autisme et des troubles envahissants du développement sont des représentations théoriques diverses du concept central d'autisme (dont l’acception a varié dans le temps, comme le démontre l'histoire de la notion d'autisme^[1]), du concept plus récent de trouble envahissant du développement, qui à son tour est tantôt confondu, tantôt distingué, des troubles du spectre autistique^[2].

Ces théories sont très diverses, puisqu'elles diffèrent en fonction notamment du domaine par lequel le ou les sujets sont abordés, mais aussi en fonction du but recherché, qui peut être purement descriptif ou explicatif.

Théorisation de l'autisme

L'approche psychiatrique

Eugen Bleuler, le psychiatre qui a créé le mot et a défini une acception qui n'est alors pas encore associé à un trouble infantile distinct.

La psychiatrie est à l'origine des critères de référence pour définir l'autisme (dans l’acception du mot la plus commune)^[3]. Les théories associées aux critères diagnostiques ont évolué au cours de l'histoire, mais il est possible de dater des modifications d’acception : en 1911, à la création du mot, en 1943, lors de la délimitation d'un trouble autistique infantile, et en 1983, lors de la mise en évidence de critères communs étalés sur un continuum, ou un spectre, qui sert maintenant de base à la recherche. Voici un survol des transformations théoriques parallèles à l'histoire de la notion d'autisme^[4].

En 1911, Eugen Bleuler crée le mot « autisme »^[5]. Il le fait en fixant une évolution théorique qui distingue une incapacité à se fixer sur un but poursuivi parmi des troubles jusque là nommés démence précoce par opposition à la démence sénile. Cette incapacité à oublier les pistes non-primordiales crée un état de concomitance de plusieurs pensées et/ou états psychiques. Bleuler formalise ce point de vue théorique en nommant cet ensemble « fractionnement de l'esprit », en grec « σχίζειν » et « φρήν » ce qui forme le mot schizophrénie. C'est dans ce groupe des schizophrénies (notion toujours utilisée au pluriel par son créateur), renvoyant à la variété de comportements mis en œuvre pour faire face à cette situation insupportable, que l'un de ces états de fractionnement consiste à écarter ou à ignorer de nouveaux éléments. C'est ce que Bleuler nomme autisme^[6].

En 1943, la base théorique change. Un trouble spécifique associé à l'enfance est distingué cliniquement (après que cette distinction aient été longtemps réclamée). Il n'est plus question de qualifier une attitude particulière d'incapacité à se concentrer sur un but donné, mais d'isoler un trouble distinct et précoce dont on liste les caractéristiques, et que l'on qualifie d'« autistique » (d'après les travaux de Léo Kanner et ceux de Hans Asperger).

Indépendamment des principes de Bleuler, le mot autisme est alors couramment employé comme un terme générique pour désigner ce qui est mis en évidence par Kanner (Asperger n'est alors pas connu). Il est alors question de trouver la ou les causes de cet « autisme » en tant qu'état constaté et parfois perçu comme définitif.

En 1983, c'est un nouveau chamboulement théorique. Lorna Wing met en évidence une unité, un continuum autistique sur la base de 3 critères. Après avoir fait redécouvrir les travaux du second psychiatre ayant travaillé sur la question, qui a lui aussi identifié des cas cliniques infantiles dits autistiques, et avoir réhabilité ses travaux sous le nom de syndrome d'Asperger, elle met en évidence une unité de caractère entre ces deux acceptions cliniques, et ouvre ainsi la porte à la création d'un groupe qui prendra le nom de spectre autistique.

Le terme autisme est encore une fois utilisé couramment de façon générique pour désigner cet ensemble, par exemple quand il est question de stratégies de prise en charge ou d'étiologie.

La théorie psychiatrique sur l'autisme a aussi des implications sur les critères de classement. Le classement américain semble suivre cet histoire avec un certain délai^[7],[8].

De fait, aucune de ces théories n'a défini l'autisme, mais chacune a créé des termes techniques précis associés. Cependant, le terme générique « autisme » a continué à incarner empiriquement toutes ces théories.

L'approche psychanalytique

Carl Gustav Jung (ici devant le Burghölzli en 1910), fait partis des influences préalables aux émergences du sujet de l'autisme, de celui de la psychanalyse, mais aussi du lien entre les deux.

L'histoire de la notion d'autisme et celle de la psychanalyse se sont mélangées avant même la formalisation de chacune. Si une distinction d’approche théorique est envisagé, avec d'un côté l'approche psychiatrique et de l'autre l'approche psychanalytique, il est quasiment impossible de les démêler jusqu'à la source.

En effet, Eugen Bleuler, qui à créé le mot autisme en 1911, avait sous sa direction un certain Carl Gustav Jung qu'il avait peut avant cela chargé de faire le rapprochement avec Sigmund Freud pour présenter ces théories au sein de sa clinique (Le Burghölzli). En fait Jung avait lui-même publié sur le sujet 5 ans avant Bleuler et conclus pour sa part une fixation des symptômes et une causalité qui ne peut être déterminée, ce sur quoi il postule la mise en cause d'un facteur métabolique par exemple, ou bien une prédisposition organique cérébrale^[9]. L'envoie de cet ouvrage a Freud, qui l'accueil favorablement, marquera le début de leur correspondance, et c'est à l'époque Bleuler, qui reste plus distant avec les théorie psychanalytiques, qui n'est pas d'accord avec l'hypothèse de l'origine organique formulé par Jung.

Ce n'est donc que bien plus tard et loin des origines que de grave accusations ont fait leurs apparition son couvert de psychanalyse, dont la véracité est balayé d'une phrase par le psychiatre et psychanalyste spécialiste de l'autisme Jacques Hochmann :

« La psychanalyse bien comprise et les hypothèses qu’elle permet de faire sur la psychopathologie de l’autisme n’ont aucune prétention causale. Elles cherchent à élucider les mécanismes qu’utilise un enfant, privé, pour toutes sortes de raisons, en grande partie biologiques, d’une communication normale avec son environnement, afin d’organiser sa représentation du monde^[10]. »

Conceptualisations et structure symbolique

La psychanalyse de l'enfance théorise la façon dont le psychisme de l'enfant se met en place relativement à son environnement. L’application à l'autisme consiste à situer dans ce cadre un dysfonctionnement.

Cette théorie explique que c'est dans le rapport à l'environnement que l'enfant peut organiser ses représentations propres, on parle en psychanalyse de symbolisation, et Lacan précise qu'il s'agit du monde la la parole. Cette base unique se décline en une multitude de formulations et de concepts relatif au langage et aux théorisations de chaque auteur. Ainsi, l'environnement est parfois désigné symboliquement comme la mère, le sein, ou l'objet primaire.

Dans ce contexte théorique, l'autisme est associé à un problème dans les premier moments de cette organisation psychique : on parle parfois de forte carence en termes de symbolisation primaire. Cela induirait une sorte de blocage interne : une part de l'expérience ne parviendrait pas à être exprimée, partagée, symbolisée par le langage. Les mots employés et les éléments plus particuliers diffèrent d'un auteur à l'autre. Mélanie Klein, pionnière en la matière, dissocie notamment l'objet interne de l'objet réel. Jacques Lacan précise, dans un même ordre d'idée, que c'est le signifié de la mère qui n'aurait pas été intégré. Klein et Lacan insistent donc sur le fait qu'il est question du monde symbolique.

Michael Fordham émet l'hypothèse d'un clivage du Moi, dont une part serait « gelée », et Françoise Dolto parle de souffrance dans les pulsions passives. D'un auteur à l'autre, c'est le mécanisme du blocage qui est décrit différemment. Enfin, Frances Tustin, élève de Mélanie Klein, spécifie un mécanisme de défense d'« encapsulement auto-généré » et introduit ce faisant une notion de protection "active" face au contexte (à l'environnement)

Ces expressions d'apparences très diverses ont été unifiées par Marie-Christine Laznik sous la forme d'un défaut du « troisième temps pulsionnel oral »^[11]. C'est Freud qui a décrit les trois temps du développement pulsionnel du bébé, dont le dernier est celui où le bébé se fait l'objet de satisfaction de l’Autre, après s'être élancé vers l'objet de satisfaction et s'être retourné sur lui-même dans le stade auto-érotique, le second stade^[12]. Ce troisième temps de l'organisation pulsionnelle de l'enfant consisterait selon Lacan en « une apparente passivité dans laquelle quelqu’un se laisse regarder, se laisse manger… dans le jeu du faire semblant »^[13].

Le rapport aux autres approches théoriques

Jusque là, il s'agit de théorisations sur le mécanisme de l'autisme eu égard à l'organisation de la psyché de l'enfant. Toutes les causes leurs sont compatibles, d'un défaut exclusivement physiologique de l'enfant, par exemple un problème génétique spécifique comme celui identifié dans le cas du syndrome de Rett, à un défaut purement environnemental, comme dans les cas de la dépression anaclitique (éloignement de la mère) décrit par René Spitz ou l'hospitalisme (absence de contacts humains en général). Ces cas sont a priori compatibles avec l'autisme tel que conceptualisé en psychanalyse, parce que celle-ci s'attache à décrire des processus vécus par l'enfant, alors qu'ils sont strictement exclus d'autres modèles théoriques. Cette tension entre les modèles interprétatifs est emblématique des difficultés rencontrées dans la mise en correspondance des différentes théories de « l'autisme ».

C'est donc surtout aux limites d'applicabilité et d'applicabilité qu'une difficulté particulière apparaît. Par exemple, une spécialiste de l'autisme explique en 2004 que la catégorie des troubles non-spécifique pose des difficultés car pour eux, psychanalyste, cette catégorie inclus les psychoses infantile, alors que la notion d'autisme est « clairement distincte »^[14].

Le sujet de l'accusation des mères

Léo Kanner, psychiatre non psychanalyste, est à l'origine en 1943 de l'acceptation actuelle de l'autisme, mais aussi la même année d'une description d'une froideur parentale, puis en 1949 de propos plus forts, utilisant la métaphore du réfrigérateur et parlant qu'un détournement de l'enfant vers une solitude qui parait être plus confortable (sous entendu que cette froideur)^[15].

S'il y a une trame conceptuelle, explicative, de la base logique des mécanismes de métapsychologie ou de psychologie analytique, il y a aussi des divergences autour de celle-ci. Elles concernent la compatibilité d’acceptation avec l’évolution psychiatrique de la description d'autisme, l'inclusion ou l'exclusion avec la notion de psychose infantile, et surtout l'attribution de la cause du trouble à un défaut environnementale, voir carrément à une défaillance nécessairement maternelle. C'est sur ce dernier point que la diffusion des travaux de deux psychanalystes, avec l'approche sociogénétique de Bruno Bettelheim ou idéologique de Maud Mannoni, ont jeté la confusion.

Les théories et les pratiques se réclamant de la psychanalyse ont pour beaucoup dérivés sur ces bases vers des prétentions causales et des entraves mises aux autres modes de prise en charges. On trouve peut cette position dans les travaux de référence des psychanalyste, mais plutôt des postures comme celle de J. J. Lustin qui parlant des « états autistiques » déclare : « Il m'est toujours apparu nécessaire d'exclure les autismes du cadre strict des psychoses infantiles parce que leur apparition et leur extrême gravité ne semblent pas résulter d'un véritables processus. On ne peut les considérer que comme des « états » plus ou moins précoces, à l'étiologie très mystérieuse et sans doute multi-factorielle. » ^[16]. Pourtant dans les faits une persistance de la mise en accusation des mères et du rejet des autres modes d'intervention reste vivement dénoncées. En France, de nombreuses réclamations des associations de parents ont abouti entre autres à des rapports du comité consultatif national d'éthique :

• Avis sur la prise en charge des personnes autistes en France en 1995 (rapport n^o 047^[17] à la demande d'autisme France),
• Sur la situation en France des personnes, enfants et adultes, atteintes d’autisme en 2007 (rapport n^o 102^[18] à la demande de quatre associations^[19]).

Ces controverses résultent en grande partie de la grande diffusion des travaux et des théories de Bruno Bettelheim, au sujet de l'enfant autiste qui, selon cet auteur, se replierait sur lui-même parce qu'il aurait été « traumatisé » par son environnement, les parents en particulier et, surtout, la mère. L'expression populaire « refrigerator mother » résonne encore aujourd'hui dans le monde anglosaxon, triste mémoire d'une époque où l'accusation des mères paralysait la réflexion sur l'autisme. Une telle hypothèse avait déjà été soulegenuine lack of maternal warmthvée par Leo Kanner, qui n'était pas psychanalyste, mais qui avait observé que les parents des enfants « autistes » étaient froids ou distants.

Aujourd'hui, cette vision n'a plus cours, la psychanalyse se référant plus volontiers aux écrits de Margaret Mahler, de Frances Tustin ou de Donald Meltzer, entre autres, pour théoriser le ou les autisme(s). On parle d'ailleurs plus volontiers d'états autistiques.

Il n'en reste pas moins que des divergences parfois irréconciliables subsistent entre l'approche psychanalytique de l'autisme (et les méthodes de prise en charge qui s'en réclament) et l'approche cognitivo-comportementale, aujourd'hui majoritairement utilisée pour comprendre l'autisme et élaborer des pratiques de prise en charge.

Par ailleurs de nombreux professionnels, formés à l'époque où l'expression de Bettelheim de l'autisme était considérée comme une référence, y restent attachés, ce qui provoque aujourd'hui encore des situations difficiles pour certaines familles.

Théorie de l'esprit

La théorie de l'esprit est définie en 1978 par Premack et Woodruff comme la capacité à inférer des états mentaux (croyances, désirs, intentions…) pour se représenter le comportement d'autrui. Elle expliquerait ainsi la compréhension de l’environnement social, ainsi que la capacité à comprendre et à prédire le comportement d’autrui, et par là-même d’adapter le sien à la situation sociale vécue.

Origine, test de Sally et Anne

Cette formalisation a été transposée dans le cadre de l'autisme à travers plusieurs séries d'expériences. La première est effectuée par Baron-Cohen, Leslie et Frith en 1985 avec des enfants autistes, des enfants trisomiques et des enfants témoins (en reprenant approximativement le principe du test établi par Wimmer et Perner en 1983), mais sous la forme de l'expérience dite de « Sally et Anne »(article anglophone Sally–Anne test).

L'histoire suivante est représentée aux enfants avec des poupées, l'une nommée Sally et l'autre Anne (et on vérifie que l'enfant reconnaît bien les personnages par leur nom).

L'expérimentateur joue la situation suivante avec les poupées : Sally dépose une bille dans un panier puis elle sort de la pièce. Anne sort la bille du panier et la place dans une boîte. Sally revient dans la pièce. L'expérimentateur demande ensuite à l'enfant : « Où Sally va-t-elle chercher la bille ? »

Si la réponse donnée est « dans le panier », l'expérimentateur considère que l'enfant a réussi à se mettre « dans la peau » du personnage de Sally comme on leur demande de le faire, et à comprendre que dans l'histoire représentée à l'enfant elle ne peut être au courant de la manœuvre d’Anne.

Les enfants trisomiques comme les enfants ordinaires donnent la réponse attendue à plus de 80 %. À l'inverse, sur vingt enfants autistes testés, seize ont échoué à cette question, alors que tous savaient où était la bille.

Les auteurs de l'expérience concluent que l'autisme est le fait un déficit spécifique globalement indépendant d'un retard mental général. L'idée d'un « manque de théorie de l'esprit » étant l'hypothèse de travail, en s'appuyant sur le fait que seule une petite minorité des enfants autistes réussissent le test de « représentation du deuxième ordre » ils précisent que leur hypothèse selon laquelle globalement les enfants autistes « échouent à utiliser la théorie de l'esprit » est renforcée^[20].

Remise en cause et évolution du concept

Dans cette expérience, et encore plus dans les suivantes (téléphoner avec une banane, la boîte de Smarties...) le problème du rôle de l'expérimentateur est soulevé par les détracteurs. Ce qui est remis en cause c'est le lien fait entre d'un côté la défaillance de la compréhension d'une situation créée par l'expérimentateur, et de l'autre la conclusion à une défaillance globale du mécanisme de compréhension de l'autre en général^[21].

Pour Simon Baron-Cohen, un des protagonistes de la toute première expérimentation, la difficulté à former des métareprésentations et donc la difficulté à inférer des états mentaux à soi-même et à autrui, a une importante incidence sur le comportement. Un individu plongé dans un environnement peuplé de personnes dont il peine à comprendre et prédire les actions, dont il ne comprend éventuellement pas le langage, va présenter des comportements d’évitement, voire d’agression, motivés par l’incompréhension. C'est pourquoi la structuration de l'environnement, qui le rend prévisible et compréhensible, permet à la personne atteinte d'autisme de mieux gérer son déficit en théorie de l'esprit et améliore les problèmes de comportement^[22].

Pour Tony Attwood et Carol Gray l'interprétation est retournée puisqu'il expriment un handicap due à « la fausse croyance qu’ont les autres de les avoir compris »^[23].

Selon Christiane Riboni, docteur en linguistique, « l'analyse d'entretiens menés avec des patients autistes montre que le manque en théorie de l'esprit n'est pas patent, au contraire même dans certains cas ». Elle décrit une intentionnalité mais « une utilisation du langage plus marquée sur le versant représentationnel que communicationnel ». Elle se réfère également à Tager-Flusberg pour proposer l'explication d'une « défaillance marquée à maîtriser un cadre causal explicatif »^[24].

Désordre du traitement

Cette théorie a été développée depuis une quinzaine d’années par Bruno Gepner et collaborateurs, sur la base de plusieurs études cliniques et psychophysiques réalisées auprès d’enfants et adolescents atteints d’autisme ou de syndrome d’Asperger^[25].

Ces études montrent que les informations sensorielles dynamiques (les mouvements de l’environnement, les mouvements humains corporels ou faciaux, la parole) sont trop rapides pour être perçues en temps réel par les personnes atteintes d’un trouble du spectre autistique. Ce problème de traitement temporel de l’information dynamique expliquerait en cascade leurs troubles de compréhension du langage et des émotions, leurs troubles imitatifs, leurs troubles des fonctions exécutives, et notamment leur retard dans les réponses motrices, et in fine leurs troubles des interactions sociales. Si l’information dynamique pose des problèmes importants aux personnes atteintes de troubles du spectre autistique, ces dernières peuvent en revanche et par compensation montrer une attention accrue pour les informations spatiales statiques, les détails spatiaux ou sonores, et développer des compétences accrues dans le domaine visuo-spatial (puzzles, mémoire spatiale, graphisme), ou du calcul (les voies cérébrales dédiées au calcul sont en partie les mêmes que celles qui traitent les informations spatiales). Ces particularités du traitement temporo-spatial des informations sensorielles sont probablement corrélées à des anomalies de la connectivité cérébrale fonctionnelle et de la synchronisation neuronale, c’est-à-dire de la mise en cohérence des différentes aires cérébrales et groupes neuronaux, que ce soit au repos ou lors de tâches cognitives simples ou complexes. Il ressort des études en IRMf (imagerie par résonance magnétique fonctionnelle) ou de cohérence EEG (électro-encéphalographique) que le cerveau des personnes autistes serait plutôt moins connecté et moins synchronisé lors de tâches impliquant des stimuli visuels ou auditifs dynamiques, et au contraire plus connecté et plus synchronisé au cours de tâches d’attention focalisée ou mettant en jeu des stimuli statiques, par rapport au cerveau des sujets témoins. Gepner et collaborateurs appellent ces mécanismes d’hypo- ou hyper-synchronisation, ou sous- ou sur-connectivité, entre les multiples régions cérébrales : la disconnectivité-dissynchronisation cérébrale multi-système (DDCM).

Toujours à l'état d'hypothèse de travail, cette théorie offre la possibilité de faire des liens avec d'autres troubles souvent associés aux troubles du spectre autistique, comme l'épilepsie (considérée comme une hyper-synchronisation pathologique), et divers troubles du développement (dysphasie, dyslexie, dyspraxie, ...), et donne des pistes pour mieux distinguer les différents troubles, y compris au sein du spectre autistique. Enfin, cette théorie ouvre des voies thérapeutiques nouvelles. En effet, des études de Gepner et collaborateurs montrent que le ralentissement des signaux visuels et auditifs permet d’améliorer la reconnaissance des expressions faciales émotionnelles et non émotionnelles, d’améliorer l’imitation des gestes, et d’améliorer la compréhension du langage chez des enfants autistes, notamment ceux qui sont atteints des désordres les plus sévères ou dont les niveaux de développement sont faibles. Ces résultats pourraient à l’avenir déboucher sur des pistes rééducatives utilisant un logiciel de ralentissement des signaux visuels et sonores.

Théorie empathisation-systémisation

La représentation par les personnes concernées

L'autisme n'est pas seulement décrit par des observateurs externes, mais il est aussi largement représenté par ceux qui ont été ainsi diagnostiqués. À l'instar de Donald Triplett (CAS n^o 1 de la première description par Léo Kanner^[26]), bien des personnes diagnostiquées autistes dans leur enfance ont évolué hors des critères, ces critères étant de toutes façons établis, à l'origine, dans le cadre de l'enfance.

Temple Grandin, la pensée en image

Temple Grandin parle de l'autisme en tant qu'autiste à la Conférence TED en 2010^[27]

Diagnostiqué en 1950, Temple Grandin est l'un des premiers auteurs à avoir traité le sujet d'un point de vue interne, vécu, en publiant en 1986 Emergence: Labeled Autistic^[28] (litéralement Émergence: label autistique, traduit par Ma vie d'autiste^[29]). Un film qui porte son nom, Temple Grandin (film), et dont le scénario s'appuie sur ce premier ouvrage ainsi que sur Thinking in Pictures (Penser en images^[30]) à contribué à populariser sa vision de l'autisme, tel que ressenti de l'intérieur. Impliquée dans le sujet de l'autisme bien que ce ne soit pas son métier, Grandin décrit la spécificité de ce mode de pensée en images. Elle exprime aussi la singularité du rapport à l'autre d'un point de vue autistique, ce qu'Oliver Sacks reprendra dans un essai, Un anthropologue sur Mars^[31].

Autres expressions autobiographiques

Cette figure de proue Américaine n'est pas pour autant un cas isolé. En Australie, Donna Williams, diagnostiquée en 1965 "enfant psychotique"^[32] puis autiste^[33], publie en 1992 Nobody Nowhere (littéralement personne, nul part, traduit par :Si on me touche, je n'existe plus^[34]) très vite Best seller^[35], puis son pendant Somebody Somewhere (Quelqu'un quelque part^[36]). En Allemagne, Birger Sellin publie en 1993 Ich will kein inmich mehr sein (littéralement : « je ne veux plus rester en moi », traduit en français sous le titre Une âme prisonnière^[37]). D'autres autistes après ceux-ci se mettent à leur tour à exprimer leur point de vue sur ce qui est souvent décrit comme un enfermement, mais toujours accompagné d'une défense virulente d'un aspect non déficitaire.

Mouvements activistes pour les droit de la personne autiste

C'est surtout l'avènement d’Internet qui a permis la diffusion de cette position qui, malgré des difficultés sociales non occultées, défend le droit non discriminatoire à une singularité. Ce regard s'est rapidement généralisé au delà du sujet de l'autisme ^[38] pour revendiquer le droit à une ou des formes de pensées singulières et originales, et militer pour que la société les tolère.

Sur cette base, certains s'opposent même à l'idée de soigner l'autisme. Jim Sinclair a été un précurseur de cette de l’opposition à la "réparation" de l'autisme"^[39], expliquant plus tard « Il n'y a pas d'enfant normal caché derrière l'autisme. L'autisme est une manière d'être. »^[40]. Ce principe est défendu entre autres avec Donna Williams par le biais du réseau Autism Network International^[41].

L'idée de préservation des capacités qui peut être entravée par un usage excessif des méthodes de rééducation a été précisée depuis. Sur ce point, on peut citer le militantisme de Michelle Dawson (diagnostiqué autiste en 1990^[42]) qui dénonce, par exemple dans un texte intitulé le pire crime de betthelheim, le fait d'être passé d'un extrême à l'autre, de « la "mère réfrigérateur" à la personne autiste comme "Poltergeist" »^[43]. De façon plus académique, scientifiquement reconnue, elle collabore à l'Université de Montréal avec Laurent Mottron (auteur de L'autisme, une autre intelligence^[44]) à la mise en évidence de cet aspect "compétence", masqué par des méthodes d'évaluation jusque là inadapté, et donc à la création de nouvelles méthodes non discriminatoires^[45].

Étiologie

La cause de l'autisme reste, pour l'instant, inconnue^[46] même si de nombreuses hypothèses ont été émises.

Toutefois, on a établi que « les facteurs génétiques sont une cause majeure de l’autisme. Mais l’interaction de nombreux autres facteurs joue aussi un rôle^[47]. »

Mais on parle souvent d'autismes au pluriel, et du spectre autistique, donc l'établissement de causes implique le choix d'un cadre de définition de autisme, pour savoir si on l'applique à l'autisme typique décrit par Kanner, si on inclut les syndrome de Rett, les autismes dits de « haut niveau » et le syndrome d'Asperger.

Les causes possibles sont multiples, des anomalies génétiques aux atteintes infectieuses ou toxiques, et peuvent être cumulatives. Il semble néanmoins que toutes les formes d'autisme sont associées à un développement cérébral différant de la norme, c'est pourquoi on les classe parmi les troubles neuro-développementaux.

Théorie de l'origine vaccinale

Échecs de la théorie de l'origine vaccinale

• De nombreuses personnes ont associé l'apparition de la maladie au vaccin rougeole-oreillons-rubéole (ROR), et au mercure qu'il contenait jusqu'en 2001. La première étude évoquant cette possible association date de 1998^[48]. Cette théorie a été invalidée par de nombreuses études postérieures^[49] et par la rétractation de 10 des 12 auteurs de l'étude initiale ayant mis en cause ce vaccin au Royaume-Uni.

• Suite à la mise en cause du vaccin ROR au Royaume-Uni, le nombre d'enfants vaccinés a nettement décru, sans qu'on constate parallèlement une diminution du nombre d'enfants autistes diagnostiqués. Mais d'autres vaccins contiennent des métaux comme additifs.
  Enfin, selon le Times, Andrew Wakefield, à l'origine de cette thèse, avait falsifié les données de la première étude sur le sujet^[50], ce qui cause potentiellement un désastre de santé publique, puisque la rougeole est une affection qui a avec certitude des complications mortelles ou gravement invalidantes.

• L'épilogue de cette affaire est intervenu le 2 février 2010: la revue médicale The Lancet, dans laquelle Wakefield et ses collègues avaient publié leur étude initiale mettant en cause le vaccin ROR, s'est rétractée formellement et a retiré l'article de ses archives^[51]. The Lancet a ainsi suivi un jugement du General Medical Council britannique (Conseil général de la médecine) en date du 28 janvier 2010, selon lequel certains éléments de l'article de 1998 de Wakefield et ses co-auteurs sont « incorrects » et ses méthodes de recherche « non éthiques ».

• Certains spécialistes avaient affirmé qu'il pouvait exister un lien entre thimérosal (additif fréquent des premières générations de vaccin, à base de mercure) et les désordres de type autistique^{[52],[53],[54]}. Selon d’autres études le thimérosal ne présente aucun danger^[55],[56]. La justice américaine a ainsi rejeté en février 2009, les demandes de dédommagement de trois familles affirmant que leur enfant était devenu autiste après l'administration du vaccin ROR, en soulignant qu'il n'y avait pas de preuves scientifiques fiables pour soutenir leur plainte^[57].

Reformulation de la théorie : le cas Hannah Poling

Le cas de la jeune Hannah Poling représente un tournant dans la longue bataille qui oppose les groupes de pression de part et d'autre de la question vaccinale. En 2008, le gouvernement américain a accepté de reconnaître un lien entre l'autisme d'Hannah Poling et le vaccin ROR qu'elle a reçu et a accordé aux parents la somme de 1 million et demi de dollars pour les soins, les pertes de revenus et les souffrances encourues, pour la première année, et approximativement 20 millions de dollars pour le reste de sa vie. Cependant, la vaccination n'aurait pas causé l'état d'Hannah Poling, mais déclenché l'apparition d'une maladie mitochondriale, qu'elle avait à la naissance.

Julie Gerberding, l'actuelle présidente de Merck Vaccins, lorsqu'elle était directrice des Centers for Disease Control (l'agence de la santé américaine) et que le cas Poling a été jugé, a déclaré :

« Le gouvernement n'a émis absolument aucune déclaration indiquant que les vaccins sont une cause d'autisme. Ceci ne représente rien d'autre qu'une situation très spécifique et une très triste situation en ce qui concerne la famille de l'enfant atteint »^[58],[59].

Le Time commenta :

« Il est indéniable que la décision de la cour d'accorder des compensations à la famille Poling fait une fissure -- un point d'interrogation -- dans ce qui a été une défense tous azimuts de l'innocuité des vaccins en regard de l'autisme. Si Hannah Poling avait une condition préexistante qui l'a rendue vulnérable à une atteinte par vaccin, il est évident que d'autre enfants pourraient avoir de telles vulnérabilités. »^[60],[59].

Hypothèse d'intoxication

L'augmentation récente du nombre de cas d'autisme dans les pays industrialisés laisse penser qu'il pourrait y avoir des causes environnementales^[61],[62]. Comme l'exposition à certains métaux lourds (dont le mercure, mais pas uniquement) a augmenté depuis deux siècles, on a pensé qu'un lien était possible entre ces deux problèmes. L'organisme des autistes (et en particulier le cerveau) semble en effet contenir plus de métaux lourds que la moyenne. De plus, les urines de plusieurs centaines d'enfants autistes analysées montrent une fréquence anormale d'un taux élevé de porphyrines (pouvant être expliquée par une surexposition à des métaux lourds bloquant la synthèse d'hèmes et causant une accumulation rénale puis urinaire de porphyrines).

Une hypothèse est que, chez l'autiste, la capacité naturelle de détoxication de l'organisme face aux métaux lourds serait réduite suite à un polymorphisme génétique, et qu'il pourrait y avoir une relation causale (directe ou indirecte) entre exposition du cerveau aux métaux lourds et certains symptômes de l'autisme. Ces métaux sont apportés (éventuellement in utero) par la nourriture, l'eau, des plombages dentaires, certains médicaments ou vaccins^[63], ou l'air inhalé. La toxicité des métaux pour le cerveau pourrait expliquer, en partie au moins, la réponse cérébrale diminuée à la perception de la voix observée chez l'autiste.

Mercure

Ce graphique représente les dépôts atmosphériques de mercure mesurés dans le glacier de Fremont (Wyoming, USA). Les pics de déposition au cours des 270 dernières années correspondent à des événements volcaniques et anthropiques. On note dans cette région une forte augmentation au cours des 100 dernières années (en rouge), correspondant à l'industrialisation moderne, et une relative mais significative diminution dans les années 1980, à des concentrations proches de celles de l'époque de la ruée vers l'or (en jaune). Le voie atmosphérique n'est qu'une des sources possibles de mercure pour l'être humain. Source : Gouvernement des États-Unis.

En 2003, un rapport du comité sur les droits et la santé de la personne (Subcommittee on Human Rights and Wellness) du Committee on government reform a présenté au congrès américain, dans son rapport Mercury in Medicine – Taking Unnecessary Risks (« Le mercure en médecine, des risques inutiles »)^[64] l'observation suivante :

« Jusqu'à présent, le études conduites par le Center for Disease Control qui prétendent mettre en doute toute corrélation entre l'autisme et les vaccins ont été mal conçues, de trop faible puissance statistique et irrémédiablement erronées. La hâte des CDC à soutenir et à promouvoir de telles recherches reflète une philosophie conflictuelle nuisant à une évaluation neutre des théories émergentes et des données cliniques relatives aux réactions indésirables aux vaccins. »^[65]

Le mercure a notamment été mis en cause dans l'étude d'une large cohorte d'enfants français, puis dans une étude américaine ayant suivi 37 enfants autistes (aussi étudiés du point de vue génétique) avec dans ce dernier cas corrélation nette observée entre la sévérité de l'autisme et le taux de porphyrine urinaire^[66]. Le mercure (ou d'autres métaux) pourrait inhiber les fonctions antioxydantes et détoxicantes du glutathion^[63] ; Des souris de laboratoires sensibles aux maladies auto-immunes, exposées à des injections répétées de thimérosal (un additif aux médicament dont le principe actif est le mercure) présentent des détériorations neurologiques et comportementales, ainsi qu'un stress oxydatif augmenté, corrélativement à une chute du taux intracellulaire de glutathion in vitro ^[63] (mais cette théorie n'est encore soutenue que par une minorité de médecins^[67]).

Cette piste n'a pu pour l'instant être démontrée rigoureusement (un taux anormal de métaux lourds pouvait être une conséquence secondaire mal comprise et non une cause première). Quoi qu'il en soit, on a observé une corrélation entre les concentrations de glutathion et de métaux lourds chez des enfants atteints d'autisme, et une sévérité des symptômes proportionnelle à l'intoxication^{[réf. nécessaire]}.

Les États-Unis ont abandonné en 2008 une étude clinique sur le sujet au regard des risques médicaux encourus par les participants.^{[Lesquels ?]}

Un lien possible, proposé par l'expérimentation empirique du régime sans caséine ni gluten, est celui de la perméabilité de l'intestin aux peptides opioïdes qui peut être accrue pour diverses raisons, notamment l'exposition au métaux lourds^[68].

Anomalies cérébrales et défauts du placenta

Des scientifiques ont découvert que le plus précoce des indicateurs d'autisme à ce jour pourrait être la présence de cellules défectueuses dans le placenta. Cette découverte pourrait mener à un diagnostic plus précoce du trouble du développement qui touche environ un enfant sur 200 et peut avoir comme conséquence des difficultés d’apprentissage, des problèmes de parole et une difficulté dans les relations interpersonnelles.

• Anomalies cérébrales

Il existe des anomalies de la cytoarchitectonique du système limbique et du cervelet^[69]. L'on observe une taille augmentée de certaines cellules et une diminution des connexions intercellulaires. « L'absence d'anomalies dans d'autres régions suggère que les lésions surviennent avant la 23^e semaine de gestation^[70].» Des modifications volumétriques ont été aussi retrouvé au niveau de l'amygdale cérébrale, du vermis cérébelleux (inconstamment), du lobe temporal et de différentes régions du "default-mode network" (cf. plus bas). Ces anomalies pourraient traduire un défaut probablement génétique de maturation cérébrale.

• Défauts du placenta

Il a été mis en évidence la présence de cellules défectueuses dans le placenta d'enfants avec syndrome d'Asperger, avec présence de puits microscopiques anormaux, trois fois plus nombreux que chez les placentas normaux^[71]. Ces résultats pourraient mener à un diagnostic précoce d'un désordre .

Toutes ces recherches sont à considérer avec prudence mais se elles se confirment elle pourraient ouvrir de nouveaux horizons pour la détection, le traitement et éventuellement le faisceau de facteurs causals qui sont en cause dans l'autisme.

Causes génétiques

Dès 1964 ,dans son livre intitulé Infantile Autism : The Syndrome and Its Implications for a Neural Theory of Behavior Bernard Rimland suggéra l'éventualité de facteurs d'origine génétique dans l'étiologie de l'autisme.

On observe une forte prépondérance de trouble autistique pour de maladies génétiques identifiées, qui représentent ensemble 10 % des personnes désignées comme autistes^[72] (Syndrome de l'X fragile ; Syndrome de Rett ; Syndrome de Sotos ; Syndrome de Joubert ; Neurofibromatose de type I ; Sclérose tubéreuse de Bourneville ; Syndrome de Prader-Willy ; Syndrome d'Angelman).

En dehors de ces cas, plusieurs origines génétiques ont été proposées pour être reliées à l'ensemble des cas d'autisme :

• Des analyses de l'ADN collecté chez des familles dont un membre est autiste ont été menées : il existe une région de susceptibilité dans le chromosome 11, une fréquence plus importante de délétions dans une zone du chromosome 16^[73] ainsi qu'un défaut d'expression d'un gène dans le chromosome 2.
• Des mutations génétiques spontanées et non pas par une prédisposition génétique transmise sur de nombreuses générations^[74].
• Un âge avancé du père a également été proposé comme étant l'un des facteurs de troubles psychiatriques, comme la schizophrénie et l'autisme^[75].

Néanmoins les éléments génétiques restent considérés comme des facteurs, et on parle ainsi de participation génétique, quantifiée par certains à 90%^[72].

Les éléments en faveur de l'origine génétique de l'autisme sont ^{[réf. souhaitée]}:

• La proportion filles/garçons est identique dans tous les pays, quel que soit le niveau socioculturel
• La probabilité de se développer avec autisme augmente avec la proximité génétique, inférieure à 1 % pour la population générale, 3 % (autisme) et 10 % (troubles envahissants du développement ou TED) chez les frères et sœurs d'enfants avec autisme et 60 à 90 % chez les vrais jumeaux
• La coïncidence de l'autisme est plus élevée chez les vrais jumeaux que chez les faux jumeaux^[76]
• Plusieurs maladies génétiques, malformations chromosomiques ou maladies infectieuses sont en lien avec l'autisme de façon statistiquement significative.

Par ailleurs, des anomalies mitrochondriales, en particulier au niveau de son ADN, semblent plus fréquents chez les enfants autistiques^[77].

Aire de perception de la voix

Selon une équipe de chercheurs franco-canadiens, parue dans le mensuel Nature Neuroscience et qui a été très médiatisée en 2004^[78], la « perception de la voix » active chez le sujet normal une aire cérébrale spécifique sur la face externe du sillon temporal supérieur gauche, alors que chez le sujet autiste, la voix ne provoque aucune activation de cette zone. Ce handicap comprend donc une anomalie de la reconnaissance de la voix humaine.

Cette découverte dont les conclusions restent à confirmer apporte un nouvel éclairage à la compréhension des troubles majeurs de la communication dont souffrent les autistes. Des études comportementales avaient déjà permis d'observer le déficit de la perception de la voix dans l'autisme, et en 2000, d'autres équipes avaient déjà montré des anomalies au niveau de ce que l'on pense pouvoir considérer comme l'aire spécialisée dans la reconnaissance des visages.

Ce travail étaye donc l'hypothèse selon laquelle l'autisme serait lié à un certain nombre de déficits de la perception des stimuli sociaux (voix, intonations, mimiques...), et pourrait permettre l'élaboration de nouvelles stratégies éducatives de prise en charge précoce des très jeunes patients, si les prochaines études confirment que de telles anomalies peuvent déjà être constatées chez les très jeunes patients de 12 à 18 mois. Cela pourrait confirmer que ces très jeunes enfants éprouvent des difficultés à repérer et à répondre à des signaux sociaux élémentaires, comme de répondre au sourire de leur maman ou de lui tendre les bras, et il pourrait être mis en place des thérapies de la communication, destinées à activer les systèmes cérébraux perturbés.

Des expériences plus récentes ont toutefois montré que, loin de ne montrer aucune réaction (déficit) à la voix humaine, la « perception de la voix » chez des sujets présentant des troubles autistiques active une zone située dans l'hémisphère cérébral droit correspondant à une aire de traitement des émotions (notamment provoquées par l'écoute de la musique) chez les sujets ordinaires.

L'imagerie fonctionnelle (IRMf) a objectivé des défauts d'activation cérébrale (en comparaison avec une groupe apparié en âge et en QI de contrôle) au niveau du sillon temporal supérieur (STS) connecté aux cortex préfrontal ventro-dorsal, pariétal inférieur et péri-amygdalien, et impliqué: 1. dans la reconnaissance des aspects intentionnels, affectifs et sociaux de la voix, du regard et des mouvements, 2. de l'imitation (système des neurones « miroirs »), et 3. de l'attribution d'actes intentionnels et de pensée à autrui (d'où découle une perturbation de l'élaboration de la "théorie mentale de l'esprit"). Des études en Voxel-Based-Morphometry mesurant le volume de substance blanche et de substance grise ont également indiqué des volume significativement diminués au sein su STS et de la première circonvolution temporale chez l'autiste. L'hypothèse d'une atteinte dysconnective de ce circuit, d'origine génétique, laquelle entraînerait une altération précoce du décodage d'indices émotionnels et sociaux dans les expressions vocales et motrices (direction du regard surtout) chez les autistes a été émise.

Récemment (Kennedy et al., 2006), des différences d'activation au sein du "default-mode" network (DMN) intéressant le cortex préfrontal ventro-médian et le précuneus, ont été observées chez les autistes par rapport aux sujets normaux. DMN constitue un réseau neuronal spécifique de l'état de « repos », impliqué dans l'imagerie mentale, la mémoire épisodique, l'agentivité, la conscience de soi..., et qui se « déactive » au cours de procédures intentionnelles et attentionnelles. Il existe, de plus, une corrélation significative entre le degré de déactivation de DMN au cours d'une telle procédure, et les perturbations sociales chez l'autiste. Il a également été montré une moindre activation d'un réseau fronto-pariétal lequel est supposé réguler les intéractions entre DMN et circuits liés à l'attention (Cherkassy et al., 2006). Dans ce cas, l'atteinte de DMN pourrait plutôt correspondre à une sous-utilisation par défaut d'activation de ce modulateur fronto-pariétal. En tout cas, il existerait une atteinte conjointe de réseaux cérébraux chargés de la perception du vécu intérieur au repos, de la représentation des états mentaux d'autrui et de l'empathie.

Le champ de recherches qui reste est donc vaste.

Références

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