- Maladie mitochondriale
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Les maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ce trouble est secondaire à une mutation de l'ADN nucléaire ou mitochondrial.
Sommaire
Mécanisme
Les mitochondries sont des structures intra-cellulaires responsables de la production énergétique de celles-ci. Elles possèdent leur propre ADN. Elles sont toujours issues de la mère, le gamète mâle n'apportant en principe que de l'ADN nucléaire. La transmission des maladies mitochondriales ne se fait donc que de mère à enfants.
L'implication des mitochondries dans la chaine de production énergétique explique une atteinte préférentielle des organes dépendant fortement de cette dernière : neurones, muscles...
Description
Certaines maladies mitochondriales n'atteignent qu'un organe (comme l'œil dans la neuropathie optique héréditaire de Leber), mais la plupart impliquent de nombreux organes avec des signes neurologiques et musculaires souvent au premier plan.
Les manifestations de ces maladies surviennent à n'importe quel âge. D'une façon générale, les mutations de l'ADN nucléaire se manifestent plus tôt que les mutations de l'ADN mitochondrial.
Cependant, la très grande variabilité des manifestations cliniques ne permet pas toujours de poser un diagnostic précis. Les signes les plus fréquents d'une mitochondropathie sont un ptosis, une ophtalmoplégie externe, une myopathie ou une fatigabilité musculaire excessive, une cardiomyopathie, une diminution de la vision et de l'audition, une atrophie optique, une rétinite pigmentaire ou un diabète.
Les signes neurologiques les plus fréquents sont l'encéphalopathie, l'épilepsie, la démence, l'ataxie et des troubles spastiques.Manifestations des mitochondropathies
MANIFESTATIONS DES MITOCHONDROPATHIES Nom Manifestations principales Manifestations secondaires Ophtalmoplégie externe progressive Ophtalmoplègie externe
Ptosis bilatéralMyopathie moyenne Syndrome de Kearns-Sayre Ophtalmoplégie externe progressive avant 20 ans
Rétinite pigmentaire
Protéinorachie à 1 grammes par litre
Ataxie
Trouble de la conduction cardiaqueSurdité bilatétale
Myopathie
Dysphagie
Diabète
Hypothyroïdie
DémenceSyndrome de Pearson Anémie sidéroplastique
Pancytopénie
Insufissance exocrine du pancréasInsuffisance rénale Syndrome de Leigh Syndrome NARP Neuropathie périphérique dans l'adolescence
Ataxie
Rétinite pigmentaireSyndrome MELAS Syndrome MERFF Neuropathie optique de Leber Myopathie infantile avec acidose D'autres maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.
Sources
- (en) Patrick F Chinnery, Mitochondrial Disorders Overview In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].
- (en)Mitochondrial disease, A Schapira, Lancet 2006; 368: 70–82
- (fr) Patrick Lestienne ed. "Mitochondrial Diseases: Models and Methods" Springer verlag.(1999) ISBN 3-540-64177-7
- (fr) Georges N. Cohen et Patrick Lestienne eds. "Les Maladies Mitochondriales" Elsevier Annales de l'Institut Pasteur actualités. (2001)ISBN 2-84299-343-8.
Lien externe
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