Rétinoblastome

Rétinoblastome
Référence MIM	180200
Transmission	Récessive, mais la deuxième mutation à lieu dans 97% des cas
Chromosome	13q14.1-q14.2
Gène	RB1
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	Rare
Nombre d'allèles pathologiques	Plus de 400
Incidence	1 pour 20000 naissances
Pénétrance	Variable
Maladie génétiquement liée	Ostéosarcome
Diagnostic prénatal	Possible
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Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans.

Ce cancer survient chez les enfants porteurs de deux allèles pathologiques du gène RB1. Le rétinoblastome peut atteindre un œil ou les deux. La moitié des rétinoblastomes est diagnostiquée avant l'âge de deux ans et 45% touchent les deux yeux avant l'âge de 15 mois.

Les porteurs d'un seul allèle pathologique auront un risque augmenté de cancer non oculaire en rapport avec le gène RB. La survenue d'un deuxième cancer (ostéosarcome dans la moitié des cas) est fréquente : le risque sur 30 ans varie de 35 % (s'il y a eu une radiothérapie contre le rétinoblastome) à 60 % (s'il n'y en a pas eue). Bien qu'en théorie la radiothérapie augmente le risque de développer un cancer plusieurs années après le traitement, dans ce cas-là, c'est l'inactivation de RB1 qui est à l'origine de la seconde néoplasie.

Le développement du cancer est dû à une mutation présente sur chacun des deux chromosomes 13 en position 13q14. La protéine codée, Rb, est alors non fonctionnelle. Son rôle est le contrôle négatif du cycle cellulaire, c'est pourquoi si elle est mutée la cellule se divise sans frein, causant ainsi la tumeur. La protéine Rb est présente dans toutes les cellules du corps, mais c'est dans la rétine qu'elle a le rôle le plus important car il y a peu d'autres freins au cycle cellulaire à cet endroit.

Leucocorie de l'œil droit

Il y a deux signes qui indiquent qu'il y a un risque de rétinoblastome chez une personne :

• une leucocorie (reflet de la pupille blanchâtre) que l'on peut facilement voir sur une photo
• un strabisme

Les traitements sont soit la chirurgie avec parfois une ablation chirurgicale de l'œil, la chimiothérapie, le laser diode, la thermo-chimiothérapie, la cryothérapie, la radiothérapie ou la photocoagulation.

Un contrôle régulier du fond d'œil et un suivi pédiatrique sont nécessaires.

Sources

• (en)Medical Genetics Information Resource

Pathologic Basis of Disease, Robbins and Cotran & The Cell, Alberts

Associations

• En France, RETINOSTOP est l'Association française de lutte contre le rétinoblastome. Son objectif et son champ d'action tournent autour de 5 axes majeurs :

1. Favoriser un diagnostic précoce avec informations des professionnels médicaux et paramédicaux sur le rétinoblastome.
2. Apporter aux parents confrontés à la maladies une aide morale et, si besoin, matérielle.
3. Informer et sensibiliser les pouvoirs publics sur la spécificité du rétinoblastome
4. Partager les informations concernant la prise en charge du handicap visuel et les structures disponibles selon les régions.
5. Soutenir la recherche sur le rétinoblastome

Témoignages

• Le site temoignage-retinoblastome.com a été créé par une famille confrontée à cette maladie en 2001 et a comme objectif de partager l'information et les témoignages de parents et enfants.

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