- Chromosome 13 humain
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- Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 13
- Nombre de paires de base : 114 142 980
- Nombre de gènes : 399
- Nombre de gènes connus : 318
- Nombre de pseudo gènes : 213
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 333 541
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 13
Tout comme les autre chromosomes acrocentriques, le chromosome 13 peut être impliqué dans des translocations robertsoniennes.
Gènes localisés sur le chromosome 13
Le gène du rétinoblastome (RB1), un gène suppresseur de tumeurs est situé sur le chromosome 13. La présence de deux allèles (homozygote) portant une mutation perte de fonction de ce gène chez un individu peut être responsable du développement d'un rétinoblastome ou cancer de la rétine. Le cancer se développe généralement dans l'enfance, de manière unilatérale ou bilatérale.
Maladies localisées sur le chromosome 13
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 13 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 13 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Q33 Holoproencéphalie Q32 Q23 Q31 Q31 Q22 Q22 Maladie de Hirschsprung Q22 Q21 Rétinoblastome Q14 &nbs Syndrome d'Aicardi-Goutières ? Q14 Q13.5 Q13.3 Q13.3 Q13 Q13 Q13 Q13 Cancer du sein d'origine génétique Q12.3 BRCA2 Syndrome de Troyer Q12.3 Ataxie de Charlevoix-Saguenay Q12 Sacsine Dystrophie musculaire des ceintures Q12 Surdité d'origine génétique Q12 Surdité d'origine génétique Q11 Q11 Bras court P11 P11 P11 P11 P12 P13 Les autres chromosomes
Sources
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