Liste des maladies rares commençant par un C

Mise en garde médicale

Maladie rare

Liste des maladies rares

Commençant par un chiffre

Commençant par une lettre

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M

N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Cette liste contient des maladies rares.

Ca

• Cacchi-Ricci, maladie de
• CACH, syndrome
• CADASIL
• Caffey, maladie de
• Cahmr syndrome
• Calcification artérielle généralisée, forme infantile
• Calcifications du plexus choroide, forme infantile
• Calcifications thalamiques symétriques
• Calcinose tumorale
• Calcinosis universalis
• Calderon gonzalez cantu, syndrome
• Calpaïnopathie
• Cals, maladie des
• Camera lituania cohen, syndrome
• Camfak, syndrome
• Campomélie type cumming
• Camptobrachydactylie
• Camptocormie
• Camptocormisme
• Camptodactylie avance staturoponderal dysmorphie
• Camptodactylie de goodman
• Camptodactylie dysplasie osseuse
• Camptodactylie ichtyose syndrome
• Camptodactylie raideur articulaire face squelette, anomalies
• Camptodactylie taurinurie
• Camptodactylie type guadalajara type 2
• Camptodactylie type guadalaraja type 1
• Camurati Engelmann, syndrome de
• Canal atrioventriculaire complet
• Canal atrioventriculaire partiel
• Canal carpien, syndrome du
• Canale-Smith, syndrome de
• Canaux de Müller, syndrome de persistance des
• Canavan, maladie de
• Cancer anaplasique de la thyroïde
• Cancer colorectal héréditaire sans polypose
• Cancer de la prostate, forme familiale
• Cancer de l'estomac de type Borrmann 4
• Cancer de l'estomac, familial
• Cancer des parathyroïdes
• Cancer du côlon non polyposique
• Cancer du sein et de l'ovaire
• Cancer du sein familial
• Cancer médullaire de la thyroïde
• Cancer pancréatique familial
• Cancer papillaire de la thyroïde
• Cancer papillaire rénal familial
• Candidose chronique familiale
• Candidose cutanéomuqueuse idiopathique
• Cantalamessa baldini ambrosi, syndrome de
• Cantrell haller ravitsch, syndrome de
• Cantu sanchez corona fragoso, syndrome de
• Cantu sanchez corona hernandes, syndrome de
• Capos, syndrome
• Caratolo cilio pessagno, syndrome de
• Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
• Carboxylases, déficit multiple en
• Carcinome de la vésicule biliaire
• Carcinome embryonnaire intracranien
• Carcinome folliculaire de la thyroïde
• Carcinome nasopharyngé
• Carcinome rénal familial
• Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
• Cardio acro facial syndrome
• Cardio cranien syndrome type pfeiffer
• Cardiofacial, syndrome membres courts
• Cardiofacio cutané, syndrome
• Cardio génital, syndrome
• Cardiomélique syndrome type espagnol
• Cardiomélique syndrome type stratton
• Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
• Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
• Cardiomyopathie-diabète-surdité
• Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
• Cardiomyopathie dilatée familiale
• Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
• Cardiomyopathie hypertrophique familiale
• Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
• Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
• Cardiopathie anomalie des membres type 2
• Cardiopathie anomalies de latéralité
• Cardiopathie blépharophimosis radius anomalie
• Cardiopathie congénitale membres courts
• Cardiopathie conotroncale familiale
• Cardiopathie face ronde petite taille
• Cardiopathie ptosis hypodontie craniosténose
• Cardiopathie synostose radio cubitale retard mental
• Carey fineman ziter, syndrome
• Carnevale canum mendoza syndrome de
• Carnevale hernandez castillo, syndrome de
• Carnevale krajewska fischetto, syndrome de
• Carney, complexe de
• Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
• Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
• Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
• Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
• Carnosinase, déficit en
• Carnosinémie
• Caroli, maladie de
• Carpe, anomalies micrognathie microstomie
• Carrington, syndrome de
• Cassia stocco dos santos, syndrome de
• Castleman, maladie de
• Castro gago pomto novo, syndrome de
• Catalase, déficit en
• Cataracte alopécie sclérodactylie
• Cataracte antérieure polaire dominante
• Cataracte ataxie surdité
• Cataracte cardiomyopathie
• Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
• Cataracte congénitale
• Cataracte congénitale avec microphtalmie
• Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie
• Cataracte freins buccaux retard de croissance
• Cataracte-glaucome
• Cataracte-hyperferritinémie
• Cataracte hyperostose frontale luxation de la rotule
• Cataracte hypertrichose retard mental
• Cataracte ichtyose syndrome
• Cataracte-microcornée
• Cataracte microphtalmie cardiopathie
• Cataracte néphropathie encéphalopathie
• Cataracte retard mental atrésie anale uropathie
• Cataracte squelette anormal
• Cataracte surdité hypogonadisme
• Cataracte type hutterite
• Cataracte type volkmann
• Cataracte zonulaire dominante
• Catarate retard mental hypogonadisme
• CATCH 22
• Catel manzke syndrome de
• Cat-eye, syndrome du
• Cavernomes cérébraux
• Cayler, syndrome de

CC - CE

• CCA syndrome
• Ccge syndrome
• CDG syndrome
• Cecato de lima pinheiro, syndrome de
• Cécité corticale retard mental polydactylie
• Cécité des rivières
• Cécité nocturne congénitale stationnaire
• Cécité nocturne squelette anomalies dysmorphie faciale
• Cellules à inclusions, maladie des
• Cellulite à éosinophiles
• Cellulite disséquante du cuir chevelu
• Célosomie thoracique
• Cenani lenz syndactylie
• Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
• Céphalopolysyndactylie
• Céphalosquelettique dysplasie
• Céramidase, déficit en
• Cérébro costo mandibulaire, syndrome
• Cérébro facio articulaire, syndrome
• Cérébro facio thoracique, dysplasie
• Cérébro-hépato-rénal, syndrome
• Cérébro oculo dento auriculo squelettique, syndrome
• Cérébro oculo facio squelettique, syndrome
• Cérébro oculo génital, syndrome
• Cérébro oculo squeletto rénal, syndrome
• Cérébro réno digital, syndrome
• Céroïde-lipofuscinose neuronale
• Cervelet aplasie hydrocéphalie
• Cervelet hypoplasie
• Cervico oculo acoustique, syndrome
• Céto-acide décarboxylase, déficit en
• Céto-acidurie retard mental ataxie surdité

CF - CG

• Cfc, syndrome colonne de bertin

CH - CJ

• Chagas, maladie de
• Chaînes lourdes, maladie des
• Chaîne respiratoire, déficits multiples de la
• Chaîne respiratoire malformations, déficit de la
• Chanarin, maladie de
• Chands, syndrome
• Chang davidson carlson, syndrome de
• Charcot, maladie de
• Charcot-Marie-Tooth, maladie de
• Char douglas dungan, syndrome de
• CHARGE, association
• Charge like syndrome
• CHARGE, syndrome
• Charlevoix, maladie de
• Charlie m, syndrome
• Char, syndrome de
• Chediak-Higashi like, syndrome de
• Chediak-Higashi, syndrome de
• Cheilite glandulaire
• Chemke oliver mallek, syndrome de
• Chérubinisme
• Cherubinisme atrophie optique petite taille
• Cherubinisme fibromatose gingivale retard mental
• Chérubisme
• Cheveux anagènes caducs, maladie des
• Cheveux annelés, maladie des
• Cheveux anomalies photosensibilite retard mental
• Cheveux bambous, syndrome des
• Cheveux cassants retard mental
• Cheveux crepus hypotrichose lèvres éversées oreilles décollées
• Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
• Cheveux incoiffables, syndrome des
• Cheveux laineux keratose palmoplantaire cardiopathie
• Cheveux laineux, syndrome des
• Cheville anomalies petite taille
• CHILD, syndrome
• Chitayat haj chahine, syndrome de
• Chitayat meunier hodgkinson, syndrome de
• Chitayat moore del bigio, syndrome de
• Chitty hall baraitser, syndrome
• Chitty hall webb, syndrome de
• Choc toxique staphylococcique
• Cholangite sclérosante
• Cholémie familale
• Choléra
• Cholestase lymphœdeme
• Cholestase rétinopathie pigmentaire fente palatine
• Cholestases intrahépatiques familiales progressives
• Cholostase insuffisance rénale tubulaire
• Chondrocalcinose articulaire
• Chondrodysplasie à cellules géantes
• Chondrodysplasie létale néonatale
• Chondrodysplasie letale platyspondylique
• Chondrodysplasie létale type Moerman
• Chondrodysplasie létale type Seller
• Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
• Chondrodysplasie métaphysaire récessive
• Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
• Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
• Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
• Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
• Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
• Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
• Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
• Chondrodysplasie récessive létale
• Chondrodysplasie situs inversus anus imperforé polydactylie
• Chondrodysplasie type Blomstrand
• Chondrodysplasie type Grebe
• Chondrodystrophie calcifiante congénitale
• Chondromalacie
• Chondrosarcome
• Chorde dorsale fendue, syndrome de la
• Chordome
• Chorée acanthocytose
• Chorée de Huntington
• Chorée familiale bénigne
• Choreo acanthocytose amyotrophique
• Choréoathétose et spasticité, épisodiques
• Choreoathetose paroxystique familiale
• Chorioretine dysplasie microcéphalie retard mental
• Choriorétinopathie type Birdshot
• Choroide atrophie, alopécie
• Choroïdérémie
• Choroideremie hypopituitarisme
• Choroideremie obésité surdité
• Choroïdite serpigineuse
• Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire
• Christian de myer franken, syndrome de
• Christian johnson angenieta, syndrome de
• Christianson fourie, syndrome de
• Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
• Chromomycose
• Chromosome 10 en anneau
• Chromosome 12 en anneau
• Chromosome 14 en anneau
• Chromosome 17 en anneau
• Chromosome 18 en anneau
• Chromosome 19 en anneau
• Chromosome 1 en anneau
• Chromosome 20 en anneau
• Chromosome 21 en anneau
• Chromosome 22 en anneau
• Chromosome 4 en anneau
• Chromosome 6 en anneau
• Chromosome 7 en anneau
• Chromosome 8 en anneau
• Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
• Chudley lowry hoar, syndrome
• Chudley rozdilsky, syndrome
• Churg-Strauss, syndrome de

CI -CL

• Cilliers beighton, syndrome de
• Cils longs retard mental
• Cimeterre, syndrome du
• CINCA, syndrome
• Cirrhose biliaire primitive
• Citrullinémie
• Clarkson, maladie de
• Clayton smith donnai syndrome de
• Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
• Cleido rhizomelique, syndrome
• Clouston, syndrome de

CM -CN

• CMV, infection anténatale au
• Coach syndrome
• Coarctation aortique, forme atypique
• Coarctation de l'aorte abdominale
• Coarctation de l'aorte à transmission dominante
• Coarctation isthmique
• Coats, maladie de
• Cobb, syndrome de
• Cocaïne, exposition anténatale à la
• Cockayne, syndrome de
• Cockayne-Touraine, maladie de
• Codas syndrome
• Cœliaque, maladie
• Coenzyme Q 10 (CoQ10), déficit en
• Coenzyme Q cytochrome c réductase, déficit en
• Cœur avec ventricules entrecroisés
• Cœur croisé
• Cœur droit hypoplasie microcéphalie
• Cœur triatrial
• Cœur univentriculaire
• Coffin-Lowry, syndrome de
• Coffin-Siris, syndrome de
• Coffin syndrome de
• Cofs syndrome
• Cogan, Syndrome de
• Cohen hayden syndrome de
• Cohen lockwood wyborney syndrome de
• Cohen, Syndrome de
• Colavita kozlowski syndrome de
• Colchicine, intoxication par la
• Cole-Carpenter, syndrome de
• Colite collagène
• Collagénome cutané, familial
• Collins pope syndrome de
• Collins sakati syndrome de
• Colobome avec néphropathie
• Colobome cheveux anomalie
• Colobome choriorétinien aplasie vermis cérébelleux
• Colobome de la macula brachydactylie
• Colobome de l'iris poumon unilobe endocarde anormal
• Colobome du cristallin fente narinaire
• Colobome-fente labiopalatine-retard mental
• Colobome microphtalmie cardiopathie surdité
• Colobome oculaire
• Colobome oculaire-anus imperforé
• Colobome porencéphalie hydronéphrose
• Colver steer godman syndrome de
• Communication interauriculaire
• Communication interauriculaire avec trouble de conduction
• Communication interventriculaire
• Complement C2 déficit en
• Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 3 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 5 de la chaîne respiratoire mitochondriale deficit en
• Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
• Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
• Conjonctivite gonococcique
• Conn, syndrome de
• Connectivite mixte
• Connexine 26, anomalie de la
• Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
• Constriction pericardique retard de croissance
• Contractures congénitales-Arachnodactylie
• Contractures congénitales lethales, syndrome des (LCCS)
• Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
• Contractures hyperkératose létalité
• Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
• Convulsions infantiles bénignes familiales
• Convulsions infantiles et choréoathétose
• Convulsions néonatales bénignes familiales
• Cooks, syndrome de
• Cooper wang jabs syndrome de
• Coproporphyrie héréditaire
• Coqueluche
• Cordes vocales dysjonction familiale
• Cormier rustin munnich syndrome de
• Corne antérieure, maladie de la
• Cornea plana, congénitale
• Cornée cervelet syndrome de
• Cornée dystrophie surdité
• Cornée fragile syndrome de la
• Cornelia de Lange, syndrome de
• Corne occipitale, syndrome de la
• Corneo dermato osseux syndrome
• Corps calleux agénésie bifidite ureterale trigonocephalie
• Corps calleux agénésie blepharophimosis séquence de robin
• Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience
• Corps calleux agénésie microcéphalie petite taille
• Corps calleux agénésie neuropathie
• Corps calleux agénésie polysyndactylie
• Corps calleux agénésie récessive liée a l'X
• Corps calleux dysgenesie hypopituitarisme
• Corsello opitz syndrome
• Cortada koussef matsumoto syndrome de
• Cortes lacassie syndrome de
• Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
• Cortico-surrénalome
• Costello syndrome de
• Côte adamopoulos pantelakis syndrome de
• Côte katsantoni syndrome de
• Côtes courtes craniosynostose polysyndactylie
• Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
• Côtes courtes type beemer syndrome
• Côtes fines dysmorphie os tubulaires
• Cousin walbraum cegarra syndrome de
• Covesdem syndrome de
• Cowchock wapner kurtz syndrome de
• Cowden, syndrome de
• Coxo auriculaire, syndrome
• Coxo podo patellaire, syndrome

CR

• Cramer niederdellmann, syndrome de
• Crandall, syndrome de
• Crâne en trèfle
• Crâne en trèfle dysplasie osseuse généralisée
• Crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
• Crane heise, syndrome
• Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
• Cranio diaphysaire, dysplasie
• Cranio digitales, anomalies retard mental
• Cranio ectodermique dysplasie
• Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
• Craniofaciale dyssynostose
• Craniofaciales osseuses anomalies retard mental
• Craniofaciales squelettiques anomalies
• Craniofacial surdité main syndrome
• Cranio facio cardio squelettique syndrome
• Cranio facio digito génital syndrome
• Cranio fronto nasale dysplasie poland anomalie
• Cranio fronto nasal syndrome type teebi
• Cranio métaphysaire dysplasie dominante
• Cranio métaphysaire dysplasie récessive
• Cranio micromélique syndrome
• Cranio ostéo arthropathie
• Craniopharyngiome
• Craniosténose cardiopathie retard mental
• Craniosténose cataracte
• Craniosténose retard mental anomalies cardiaques
• Craniosténose retard mental fente
• Craniosynostoses ou Craniosténoses (terme générique)
• Craniosténose type fontaine
• Craniosténose type maroteaux fonfria
• Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal
• Craniosynostose aplasie du péroné
• Craniosynostose aplasie radiale
• Craniosynostose aplasie radiale type imaizumi
• Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
• Craniosynostose avec calcifications intracraniennes
• Craniosynostose brachydactylie
• Craniosynostose congénitale hyperthyroïdisme maternel
• Craniosynostose contractures fente
• Craniosynostose coronale, non syndromique, type Muenke
• Craniosynostose dandy walker hydrocéphalie
• Craniosynostose d'Herrmann Opitz
• Craniosynostose exostoses naevus kystes dermoïdes
• Craniosynostose fente labiopalatine arthrogrypose
• Craniosynostose forme dominante autosomique
• Craniosynostose synostoses multiples nephropathie
• Craniosynostose type philadelphie
• Craniosynostose type warman
• Craniosynostose hydrencéphalie aplasie du pouce
• Cranio télencéphalique dysplasie
• Craniotubulaire, syndrome
• Créatine cérébrale, déficit en
• Creutzfeldt-Jakob, maladie de
• Cri du chat, syndrome du
• Crigler-Najjar, syndrome de
• Crises partielles bénignes de l'adolescent
• Crisponi syndrome de
• Criss-cross
• Criswick-Schepens, syndrome de
• Crohn, maladie de
• Croissance lente des cheveux
• Cronkhite Canada syndrome de
• Cross syndrome de
• Crouzon, maladie de
• Crow-Fukase, syndrome de
• Cryoglobulinémie
• Cryptococcose
• Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
• Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
• Cryptorchidie arachnodactylie retard mental
• Cryptosporidiose
• C syndrome

CU-CX

• Cubito-mammaire, syndrome
• Cubitus et péroné absence anomalies sévères des membres
• Cubitus hypoplasie
• Cuivre familiale bénigne déficience en
• Cuivre transport maladie de
• Culler jones syndrome de
• Currarino, triade de
• Curry hall syndrome de
• Curry jones syndrome de
• Curtis rogers stevenson syndrome de
• Cushing, familial, syndrome de
• Cutaneo cardio osteoarticulaire syndrome type borrone
• Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
• Cutis laxa
• Cutis laxa opacite corneenne retard mental
• Cutis laxa ostéoporose
• Cutis marmorata telangiectatica congenita
• Cutis verticis gyrata retard mental
• Cutis verticis gyrata thyroide aplasie retard mental
• Cutler bass romshe syndrome de

CY

• Cyclosporose
• Cylindromatose de Poncet-Spiegler
• Cyphose brachytéléphalangie atyrophie optique
• Cystathionine bêta-synthase, déficit en
• Cystathioninurie
• Cysticercose
• Cystinose
• Cystinurie
• Cystinurie-lysinurie
• Cystite interstitielle
• Cytochrome c oxydase, déficit en
• Cytomégalovirus, infection anténatale au
• Cytopathies mitochondriales (terme générique)

CZ

• Czeizel broosern syndrome de
• Czeizel losoncin syndrome de
• Czeizel, syndrome de

Sources

• (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins

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