Cystinurie
- Cystinurie
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Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
L' homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase est une maladie métabolique classée parmi les amino-acidopathie. Elle se manifeste par :
L'expressivité de cette maladie est très variable. Il existe deux variants de cette maladie : le variant sensible à la vitamine B6 est typiquement moins grave que le variant non sensible à la vitamine B6.
Chez la majorité des cas non traitée, l'ectopie du cristallin survient vers 8 ans. Les individus atteints sont souvent grand ressemblant aux personnes atteintes de la maladie de Marfan avec tendance à l'ostéoporose. les thromboses sont la cause principale du décès. Le quotient intellectuel est très varié de 10 à 140. Le quotient intellectuel moyen est plus élevé chez les variants sensibles à la vitamine B6 que chez les non sensibles.
Autres noms
- Déficit en cystathionine bêta-synthase,
- Homocystinurie classique
Étiologie
Déficit en cystathionine bêta-synthase responsable d'un trouble du métabolisme de la méthionine.
Incidence & Prévalence
Description
Diagnostic
Prise en charge & Traitement
Conseil génétique
Mode de transmission
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236200 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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