Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
- Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
-
Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques. Cette maladie touche exclusivement les femmes, la mutation étant probablement létale chez le fœtus mâle.
Étiologie
Mutation du gène BCL6 situé au niveau du locus p11.4 du chromosome X.
Incidence
Inconnue mais très rare
Description
Le syndrome comprend
- Des anomalies oculaires
- Des caractéristiques faciales
- Une Cardiopathie congénitale
- Anomalies dentaires
- Retard de dentition
- Oligodentie
- Persistance de la denture primaire
Mode de transmission
Transmission dominante liée à l’X
Sources
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Syndrome Oculo facio cardio dentaire — Le syndrome oculo facio cardio dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques. Cette maladie touche exclusivement les femmes, la mutation étant probablement létale chez le fœtus mâle.… … Wikipédia en Français
Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… … Wikipédia en Français
Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… … Wikipédia en Français
Cardiopathie Congénitale — Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra utérine. Le terme congénital (littéralement né avec ) est à distinguer du qualificatif héréditaire ( ce dont on hérite , ce qui … Wikipédia en Français
Cardiopathie congenitale — Cardiopathie congénitale Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra utérine. Le terme congénital (littéralement né avec ) est à distinguer du qualificatif héréditaire (… … Wikipédia en Français
Cardiopathie congénitale — Les cardiopathies congénitales (maladie bleue) sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra utérine. Le terme congénital (littéralement né avec ) est à distinguer du qualificatif héréditaire ( ce dont on … Wikipédia en Français
Cardiopathie cyanogène — Cardiopathie congénitale Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra utérine. Le terme congénital (littéralement né avec ) est à distinguer du qualificatif héréditaire (… … Wikipédia en Français
Chromosome X — Le chromosome X humain Le chromosome X est l un des deux chromosomes sexuels de l être humain et de certains animaux (l autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Sommaire … Wikipédia en Français
Corps de BAAR — Chromosome X Le chromosome X humain Le chromosome X est l un des deux chromosomes sexuels de l être humain et de certains animaux (l autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Sommaire … Wikipédia en Français
Chromosome X Humain — Portail de la biologie Le chromosome X … Wikipédia en Français
