- Chromosome 6 humain
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Le chromosome 6 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 6
- Nombre de paires de base : 170 975 699
- Nombre de gènes : 1 152
- Nombre de gènes connus : 1 050
- Nombre de pseudo gènes : 459
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 587 079
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 6
Gènes localisés sur le chromosome 6
Maladies localisées sur le chromosome 6
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 6 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Q26 Q25.2 Q25 Lymphohistiocytose familiale Récessive q24.1 STX11 Syndrome de Char Q24.1 Diabète néonatal Q24 Syndrome de Lafora Q24 Q23.1 Q23.1 Argininémie Q23 Syndrome de Lafora Q22.3 Maladie de Refsum Récessive 266500 6q22-q24 PEX7 Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) Q22 Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Q21 Q21 Q16 Maladie de Stargardt Dominante Q14 Maladies de surcharge en acide sialique libre Q14 Syndrome de Joubert Q13 Q12 Q11 Bras court p12 Dysplasie cleido cranienne p21 Polykystose rénale type récessif p21 Maladie de Nasu-Hakola p21.1 Déficit en 21 Hydroxylase p21.3 Hémochromatose par mutation du gène HFE p21.3 p22 Acidurie 4 hydroxy-butyrique Récessive 271980 p22 ALDH5A1 p23 p24 p25 Les autres chromosomes
Sources
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