Maladie genetique du metabolisme des acides amines

Maladie genetique du metabolisme des acides amines

Maladie génétique du métabolisme des acides aminés

Les maladies génétiques du métabolisme des acides aminés comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des acides aminés par défaut du fonctionnement enzymatique d'une des enzymes.

Maladies

MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES ACIDES AMINES
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Enzyme
Phénylcétonurie Récessive 261600 [1] 12
q24.1		 PAH Phénylalanine hydroxylase
Tyrosinémie
Type 1		 Récessive 276700 [2] 15
q23-q25		 FAH Fumaryl acéto-acétase
Tyrosinémie
Type 2		 Récessive 276600 [3] 16
q22.1-q22.3		 TAT Tyrosine transaminase
Tyrosinémie
Type 3		 Récessive 276710 [4] 12
q24		 HPD 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase
Alcaptonurie Récessive 203500 [5] 3
q21-23		 HGD Homogentisate 1,2-dioxygénase
Homocystinurie classique Récessive 276700 [6] 21
q22.3		 CBS Cystathionine bêta-synthase
Histidinémie Récessive 235800 [7] 12
q22-23		 HSTD Histidase
Leucinose
Maladie du sirop d'érable		 Récessive 276710 [8] 19-7 Céto-acide décarboxylase
Leucinose
Maladie du sirop d'érable type IB		 248611 [9]
Leucinose
Maladie du sirop d'érable type II		 248610 [10]
Acidurie méthylmalonique Récessive 251000 [11] 6 MUT-MCM Méthylmalonyl-coenzyme A mutase
Hyperglycinémie sans cétose Récessive 605899 [12] 16-9-3 Glycine synthase
Hyperlysinémie Récessive 238700 [13] 7 Glycine alpha-cétoglutarate réductase

Sources


Acide aminé
Ala | Arg | Asn | Asp | Cys | Glu | Gln | Gly | His | Ile | Leu | Lys | Met | Phe | Pro | Ser | Thr | Trp | Tyr | Val
Acide aminé essentiel | Protéine | Peptide | Code génétique


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