Maladie Génétique Du Métabolisme Des Acides Aminés

Maladie Génétique Du Métabolisme Des Acides Aminés

Maladie génétique du métabolisme des acides aminés

Les maladies génétiques du métabolisme des acides aminés comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des acides aminés par défaut du fonctionnement enzymatique d'une des enzymes.

Maladies

MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES ACIDES AMINES
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Gène Enzyme
Phénylcétonurie Récessive 261600 [1] 12
q24.1		 PAH Phénylalanine hydroxylase
Tyrosinémie
Type 1		 Récessive 276700 [2] 15
q23-q25		 FAH Fumaryl acéto-acétase
Tyrosinémie
Type 2		 Récessive 276600 [3] 16
q22.1-q22.3		 TAT Tyrosine transaminase
Tyrosinémie
Type 3		 Récessive 276710 [4] 12
q24		 HPD 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase
Alcaptonurie Récessive 203500 [5] 3
q21-23		 HGD Homogentisate 1,2-dioxygénase
Homocystinurie classique Récessive 276700 [6] 21
q22.3		 CBS Cystathionine bêta-synthase
Histidinémie Récessive 235800 [7] 12
q22-23		 HSTD Histidase
Leucinose
Maladie du sirop d'érable		 Récessive 276710 [8] 19-7 Céto-acide décarboxylase
Leucinose
Maladie du sirop d'érable type IB		 248611 [9]
Leucinose
Maladie du sirop d'érable type II		 248610 [10]
Acidurie méthylmalonique Récessive 251000 [11] 6 MUT-MCM Méthylmalonyl-coenzyme A mutase
Hyperglycinémie sans cétose Récessive 605899 [12] 16-9-3 Glycine synthase
Hyperlysinémie Récessive 238700 [13] 7 Glycine alpha-cétoglutarate réductase

Sources


Acide aminé
Ala | Arg | Asn | Asp | Cys | Glu | Gln | Gly | His | Ile | Leu | Lys | Met | Phe | Pro | Ser | Thr | Trp | Tyr | Val
Acide aminé essentiel | Protéine | Peptide | Code génétique


  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Maladie g%C3%A9n%C3%A9tique du m%C3%A9tabolisme des acides amin%C3%A9s ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie Génétique Du Métabolisme Des Acides Aminés de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Maladie genetique du metabolisme des acides amines — Maladie génétique du métabolisme des acides aminés Les maladies génétiques du métabolisme des acides aminés comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des acides aminés par défaut du fonctionnement enzymatique d une des… …   Wikipédia en Français

  • Maladie génétique du métabolisme des acides aminés — Les maladies génétiques du métabolisme des acides aminés comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des acides aminés par défaut du fonctionnement enzymatique d une des enzymes. Maladies MALADIES GENETIQUES DU… …   Wikipédia en Français

  • Acides aminés — Acide aminé Un acide aminé est une molécule organique possédant un squelette carboné et deux fonctions : une amine ( NH2) et un acide carboxylique ( COOH). Les acides aminés sont les unités structurales de base des protéines. Ils mesurent… …   Wikipédia en Français

  • Acides aminés basiques — Acide aminé Un acide aminé est une molécule organique possédant un squelette carboné et deux fonctions : une amine ( NH2) et un acide carboxylique ( COOH). Les acides aminés sont les unités structurales de base des protéines. Ils mesurent… …   Wikipédia en Français

  • Acides aminés soufrés — Acide aminé Un acide aminé est une molécule organique possédant un squelette carboné et deux fonctions : une amine ( NH2) et un acide carboxylique ( COOH). Les acides aminés sont les unités structurales de base des protéines. Ils mesurent… …   Wikipédia en Français

  • Maladie congénitale du métabolisme — Maladie métabolique génétique Maladie métabolique génétique CIM 10 : E70 E90 Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales) englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d entre elles …   Wikipédia en Français

  • Maladie du sirop d'érable — Référence MIM 248600 Transmission Récessive Chromosome 19q13.1 q13.2 6p22 p21 1p31 7q31 q32 Gène BCKDHA BCKDHB DBT GCSL …   Wikipédia en Français

  • Maladie Du Sirop D'érable — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Maladie du sirop d'erable — Maladie du sirop d érable Maladie du sirop d érable Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Maladie Génétique — Enfant atteint de progéria. Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”