Maladie congénitale du métabolisme

Maladie congénitale du métabolisme

Maladie métabolique génétique

Maladie métabolique génétique
CIM-10 : E70-E90

Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales) englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.

C'est un médecin britannique, Archibald Garrod (1857-1936), qui inventa le terme "inborn errors of metabolism" (= "erreurs innées du métabolisme") au début du XXe siècle. On lui doit l'hypothèse de "un gène, une enzyme", qu'il formula d'après ses études sur la nature et la transmission de l'alcaptonurie. Son texte-clé, Inborn Errors of Metabolism fut publié en 1923.

Sommaire

Principales catégories de maladies congénitales du métabolismes

Manifestations et présentations

Techniques de diagnostic

Dépistage néonatal

Gestion de la maladie

  • Restrictions diététiques (régime)
    • par exemple, la réduction des protéines alimentaires reste une des bases du traitement de la phénylcétonurie et d'autres troubles des acides aminés.
  • Suppléments ou remplacements diététiques
  • Vitamines
  • Métabolites intermédiaires, produits ou médicaments facilitant ou retardants des vois métaboliques spécifiques
  • Dialyse
  • Enzyme replacement
  • Transfert génétique
  • Transplantation de moelle osseuse ou d'organes
  • Traitement des symptômes et des complications
  • Diagnostic prénatal pour éviter les grossesses à risque ou l'avortement du fœtus atteint

Références

Ce document provient de « Maladie m%C3%A9tabolique g%C3%A9n%C3%A9tique ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie congénitale du métabolisme de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Maladie Génétique Du Métabolisme Des Glucides — Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène… …   Wikipédia en Français

  • Maladie genetique du metabolisme des glucides — Maladie génétique du métabolisme des glucides Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d un des enzymes. Cette… …   Wikipédia en Français

  • Maladie Génétique Du Métabolisme De L'urée — Les maladies génétiques du métabolisme de l urée comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme de l urée par défaut du fonctionnement enzymatique d un des enzymes secondaire à un défaut du gène codant l enzyme impliqué. Le… …   Wikipédia en Français

  • Maladie genetique du metabolisme de l'uree — Maladie génétique du métabolisme de l urée Les maladies génétiques du métabolisme de l urée comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme de l urée par défaut du fonctionnement enzymatique d un des enzymes secondaire à un… …   Wikipédia en Français

  • Maladie Génétique Du Métabolisme Des Nucléotides — Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine Trouble de métabolisme des purines MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES PURINES Nom… …   Wikipédia en Français

  • Maladie genetique du metabolisme des nucleotides — Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine Trouble de métabolisme des purines… …   Wikipédia en Français

  • Maladie Génétique Du Métabolisme Des Acides Aminés — Les maladies génétiques du métabolisme des acides aminés comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des acides aminés par défaut du fonctionnement enzymatique d une des enzymes. Maladies MALADIES GENETIQUES DU… …   Wikipédia en Français

  • Maladie genetique du metabolisme des acides amines — Maladie génétique du métabolisme des acides aminés Les maladies génétiques du métabolisme des acides aminés comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des acides aminés par défaut du fonctionnement enzymatique d une des… …   Wikipédia en Français

  • Maladie Génétique Du Métabolisme Des Métaux — Les maladies génétiques du métabolisme des métaux sont les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des métaux d’origine génétique Deux métaux sont en cause : le fer et le cuivre Maladies MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES… …   Wikipédia en Français

  • Maladie genetique du metabolisme des metaux — Maladie génétique du métabolisme des métaux Les maladies génétiques du métabolisme des métaux sont les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des métaux d’origine génétique Deux métaux sont en cause : le fer et le cuivre… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”