Maladie de Gilles de la Tourette

Maladie de Gilles de la Tourette
Maladie de Gilles de la Tourette
Classification et ressources externes
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Georges Gilles de la Tourette
(1857–1904)
CIM-10 F95.2
CIM-9 307.23
OMIM 137580
DiseasesDB 5220
MedlinePlus 000733
eMedicine med/3107  neuro/664
MeSH D005879

La maladie de Gilles de la Tourette (parfois aussi appelée improprement « syndrome de la Tourette»[1]) est un trouble neurologique héréditaire, débutant dans l'enfance et caractérisé par des tics, qui peuvent être moteurs ou vocaux.

Cette maladie a d'abord été considérée comme un syndrome neurologique rare et associé à la production de mots obscènes (coprolalie). Ce symptôme n'est toutefois présent que dans une petite minorité de cas[2]. Actuellement la maladie de Gilles de la Tourette n'est plus considérée comme rare, mais doit être correctement identifiée car la plupart des cas sont de moyenne sévérité. Entre 1 et 10 enfants sur 1 000 sont atteint de ce syndrome[3]; dont 10 sur 1 000 individus sont atteints de tics, dont les plus communs sont les clignements d'yeux, la toux, le raclement de gorge, le reniflement et les mouvements faciaux. La maladie de la Tourette n'affecte pas l'intelligence et l'espérance de vie. La sévérité des tics s'accroît durant le passage de l'enfance à l'adolescence, et un cas de sévère niveau de la Tourette est rarement perçu durant l'âge adulte.

Les facteurs environnementaux et génétiques jouent un rôle dans l'étiologie de La Tourette, mais les causes exactes sont inconnues. Dans la plupart des cas, les médicaments sont inutiles. Il n'existe aucun médicament efficace pour traiter tous les cas de tics, mais il existe des médicaments et thérapies lorsque leur utilisation est efficace selon les individus. L'explication et rendre confiance servent parfois de traitement suffisant[4]; l'éducation est une partie importante du traitement[5].

L'éponyme est crédité par Jean-Martin Charcot (1825–1893) pour le compte de son résident, Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (1859–1904), un physicien et neurologue français.

Sommaire

Historique

Le premier cas de syndrome de la Tourette a été identifié en 1825 par Jean Itard, docteur français, qui a décrit les symptômes de la Marquise de Dampierre, femme importante de la noblesse à l'époque. Jean-Martin Charcot, influent médecin français, confia à Georges Gilles de la Tourette, neurologiste et médecin, l'étude de patients de l'Hôpital de la Salpêtrière, dans le but de définir une maladie distincte de l'hystérie et de la chorée (mouvements d'origine cérébrale qui sont irrépressibles et en dehors de toute volonté).

En 1885, Gilles de la Tourette publia un rapport sur neuf patients, Étude sur une affection nerveuse, et conclut au besoin de définir une nouvelle catégorie clinique. Le nom choisi par Charcot fut finalement celui de "maladie de Gilles de la Tourette", en hommage à son découvreur.

Pendant un siècle, rien ne put expliquer ou traiter les tics caractéristiques du syndrome, et une approche psychiatrique fut privilégiée jusque dans le courant du vingtième siècle. La possibilité que les troubles du mouvement, dont le syndrome de la Tourette, puissent être d'origine organique, ne fut envisagée qu'à partir de 1920, quand une épidémie d'encéphalites entre 1918 et 1926 entraîna ensuite une épidémie de troubles des mouvements et de tics.

Pendant les années 1960 et 1970, l'approche psychanalytique fut remise en question par la découverte de l'halopéridol (Haldol), qui permet d'atténuer les tics. Le tournant eut lieu en 1965, quand Arthur K. Shapiro, considéré comme "le père de la recherche moderne dans le traitement des tics", publia un article critiquant l'approche psychanalytique, après avoir traité grâce à l'halopéridol un patient atteint du syndrome de la Tourette.

Depuis les années 1990, une approche plus nuancée est apparue, et la maladie est généralement considérée comme la combinaison d'une vulnérabilité biologique, et d'une interaction avec des facteurs environnementaux. En 2000, l'Association américaine de psychiatrie a publié le DSM-IV-TR, qui modifie le texte du DSM-IV et n'impose plus dans la liste des symptômes que les tics provoquant une souffrance ou des mouvements incorrects.

Les découvertes depuis 1999 ont surtout eu lieu dans le domaine de la génétique, de l'imagerie cérébrale et de la neurophysiologie. De nombreuses questions restent ouvertes sur la meilleure façon de caractériser le syndrome de la Tourette et sur le degré de proximité avec d'autres troubles des mouvements, ou troubles psychiatriques. Les données épidémiologiques sont encore insuffisantes, et les traitements disponibles pour l'instant ne sont pas sans risques ni toujours bien tolérés par l'organisme.

Épidémiologie

Généralement, la maladie de Gilles de la Tourette est diagnostiquée vers l'âge de 16 ans, alors que ses premières manifestations apparaissent en général entre 3 et 8 ans[6], et on lui connaît une prédominance masculine (4 garçons pour 1 fille).

Sa prévalence serait d'environ 1% des enfants et semble plus rare chez les africains subsahariens et les afro-américains[7].

Les hommes sont touchés en moyenne trois à quatre fois plus fréquemment que les femmes. Les tics apparaissent pendant l'enfance, et tendent ensuite à s'estomper ou disparaître à la maturité, si bien que le diagnostic peut être difficile chez les adultes. La prévalence est d'ailleurs nettement plus élevée chez les enfants que chez les adultes. Les enfants ont cinq à vingt fois plus de probabilités d'être atteints de tics que les adultes, et environ une personne sur cent a connu des tics, en incluant les tics chroniques et les tics temporaires de l'enfance.

Symptômes

[style à revoir] L'évolution en est souvent variable. Les tics sont classiquement exacerbés lors d'un stress mais peuvent être également majorés sans qu'aucune explication émotionnelle ne puisse être donnée[8]. L'importance des tics semble diminuer sensiblement à l'âge adulte. Chez les personnes adultes près de la moitié d'entre elles ne présentent plus de symptômes[9]. Il existe cependant des formes beaucoup plus prolongées.

Il arrive dans certains cas que l'autisme soit associé au syndrome de Gilles de la Tourette[10].

Des tics verbaux (insultes, etc.) sont présents dans l'évolution moins de 20 % des cas et peuvent parfois être associés à des comportements "choquants"[11].

Causes

Exemples de tics perçus chez un enfant atteint de la maladie de la Tourette.

Des facteurs à la fois génétiques et environnementaux pourraient induire une hyperactivité des neurones de la substance noire, lieu de production de la dopamine. Ce neurotransmetteur est connu pour son rôle important dans l'inhibition des actions et des comportements[12]. Il existe également des anomalies des circuits neuronaux entre le cortex et les noyaux gris centraux[13].

Il existe une transmission génétique du syndrome dans la majorité des cas, bien que le détail de cette transmission ne soit pas connu[14] Plusieurs gènes ont été identifiées. Ainsi une anomalie sur la protéine SLITRK1[15], une mutation du gène codant pour une enzyme intervenant dans le métabolisme de l'histidine[16], sont associées avec le syndrome. Dans certains cas, les tics ne sont apparemment pas transmis génétiquement et l'on parle alors de forme « sporadique » du syndrome (connu aussi sous le terme anglais de tourettism)[17].

Une personne atteinte de la maladie de Gilles de la Tourette a une chance sur deux de transmettre le ou les gènes impliqués à ses enfants, mais l'expression clinique du syndrome est très variable, et tous ceux héritant du gène ne l'exprimeront pas forcément. Des membres de la famille peuvent être atteints à des degrés de sévérité très différents, voire ne pas être touchés du tout. Le(s) gène(s) peuvent s'exprimer comme un syndrome de Gilles de la Tourette classique, comme des tics chroniques, ou des troubles obsessionnels-compulsifs (TOC) sans tics. Seule une minorité d'enfants ayant hérité du gène ont des symptômes suffisamment sérieux pour nécessiter une prise en charge médicale[18]. Les hommes ont tendance à exprimer plus de tics que les femmes[19].

Des facteurs non génétiques, environnementaux ou infectieux, sans être à l'origine de la maladie, peuvent influer sur sa sévérité[4]. Les maladies auto-immunes peuvent déclencher les tics et les exacerber dans certains cas.

Le mécanisme précis provoquant la maladie est inconnu. Les tics sont supposés résulter de dysfonctionnements dans les régions corticales et subcorticales, dans le thalamus, les ganglions de la base et le cortex frontal[12]. Les modèles neuroanatomiques impliquent des lésions des circuits reliant le cortex et le subcortex dans le cerveau[4], et les techniques d'imagerie médicale montrent une implication des ganglions de la base et du cortex frontal[20].

Certaines formes de TOC pourraient être génétiquement liées au syndrome de la Tourette[21]. Un sous-ensemble de TOC est souvent considéré comme étiologiquement lié au syndrome de la Tourette et pourrait être une expression différente des mêmes facteurs qui provoquent l'expression des tics[22]. Le lien génétique entre ADHD et syndrome de la Tourette n'est cependant pas totalement établi[23].

Le syndrome de Gilles de la Tourette n'évolue jamais vers la démence.

Traitement

La clonidine est l'un des médicaments typiquement essayé pour la maladie de La Tourette.

Il est possible d'atténuer ses symptômes par des neuroleptiques tels que la rispéridone[24], des antidépresseurs (associés à la neurosécrétion de sérotonine) ou encore des anxiolytiques (benzodiazépines), mais il n'existe pas de traitement permettant la guérison totale. Les seuls médicaments autorisés aux États-Unis en 2010 sont l'halopéridol et le pimozide[8].

Chez les enfants ayant également un syndrome d'hyperactivité, la méthylphénidate associée à la clonidine peut améliorer les tics[25].

D'autres médicaments ont été testées avec plus ou moins de succès, comme la tétrabénazine[26] ou le topiramate[27]. Dans tous les cas, ces traitements doivent être prolongés et sont parfois associés.

Une thérapie comportementale pourrait améliorer sensiblement les symptômes[28].

Dans certaines formes de tics (clignement des yeux par exemple), l'injection locale de toxine botulique peut améliorer les symptômes pendant quelques mois[29]. Dans les cas rebelles, la stimulation cérébrale après implantation d'électrodes dans le thalamus permet d'améliorer le syndrome[30], mais la place de cette technique particulièrement lourde et non dénuée de risques, n'est pas encore formellement établie.

Société et culture

Les personnalités suivantes souffrent de la maladie de Gilles de la Tourette :

Films

  • Leçon d'une vie: tiré d'une histoire vraie. C'est l'histoire d'un homme atteint du syndrome de la Tourette et qui ne rêve que d'une chose, devenir enseignant.
  • Phoebe in Wonderland[36] : Phoebe Lichten (Elle Fanning) est atteinte du Syndrome de Gilles de la Tourette.

Citation
"Phoebe: Gilles de la Tourette syndrome. It's a beautiful name I think. I was born with it. Starting now. It'll get worse before it gets better. My shoulders, my fingers, and imitating. Spitting. It's a voice in your head that makes you do the opposite of what you're supposed to. It makes you break rules. But sometimes breaking rules is good. So I like to think about it that way."

  • Vincent will meer[37] : Road movie; Vincent (Florian David Fitz) est atteint du Syndrome de Gilles de la Tourette. Placé en institution par son père alors qu'il vient de perdre sa mère, il s'échappe avec Marie (Karoline Herfurth) et Alexander (Johannes Allmayer), direction la mer!
  • Niagara Niagara[38]
  • Sex Academy : Dans Sex Academy, une prétendante au rang de PomPom Girl est atteinte de ce syndrome.
  • Le Petit Tourette : Cette maladie est le thème central de cet épisode de South Park.

Musique

L'auteur-compositeur-interprète française Brigitte Fontaine parle de la maladie dans sa chanson Gilles de la Tourette issue de l'album L'un n'empêche pas l'autre sortie en 2011.

Notes et références

  1. ↑ ce terme traduit de l'expression anglo-saxonne Tourette's syndrome ignore en effet le patronyme complet de Georges Gilles de la Tourette
  2. ↑ (en) Schapiro NA. "Dude, you don't have Tourette's:" Tourette's syndrome, beyond the tics. Pediatr Nurs.Mai-Juin 2002;28(3):243–6, 249–53. PMID 12087644 Full text (free registration required).
  3. ↑ Lombroso PJ, Scahill L. "Tourette syndrome and obsessive–compulsive disorder". Brain Dev. Avril 2008;30(4):231–7. DOI:10.1016/j.braindev.2007.09.001 PMID 17937978
  4. ↑ a, b et c Zinner (2000).
  5. ↑ Peterson BS, Cohen DJ. "The treatment of Tourette's Syndrome: multimodal, developmental intervention". J Clin Psychiatry. 1998;59 Suppl 1:62–72; discussion 73–4. PMID 9448671. Quote: "Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS."
  6. ↑ orpha.net
  7. ↑ Robertson MM, The prevalence and epidemiology of Gilles de la Tourette syndrome. I. The epidemiological and prevalence studies, J Psychosom Res, 2008;65:461-472
  8. ↑ a et b Kurlan R, Tourette's Syndrome, N Engl J Med, 2010;363:2332-2338
  9. ↑ Leckman JF, Zhang H, Vitale A et Als. Course of tic severity in Tourette syndrome: the first two decades, Pediatrics, 1998;102:14-19
  10. ↑ http://www.unites.uqam.ca/cnc/fr/profs/chapitretourette.pdf
  11. ↑ Freeman RD, Zinner SH, Muller-Vahl KR et Als. Coprophenomena in Tourette syndrome, Dev Med Child Neurol, 2009;51:218-227
  12. ↑ a et b Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
  13. ↑ Jeffries KJ, Schooler C, Schoenbach C, Herscovitch P, Chase TN, Braun AR, The functional neuroanatomy of Tourette's syndrome: an FDG PET study III: functional coupling of regional cerebral metabolic rates, Neuropsychopharmacology, 2002;27:92-104
  14. ↑ Robertson MM (2000), p. 425.
  15. ↑ Abelson JF, Kwan KY, O'Roak BJ et als. Sequence variants in SLITRK1 are associated with Tourette's syndrome, Science, 2005;310:317-320
  16. ↑ Ercan-Sencicek AG, Stillman AA, Ghosh AK et Als, L-Histidine decarboxylase and Tourette's syndrome, N Eng J Med, 2010
  17. ↑ Mejia NI, Jankovic J. Secondary tics and tourettism (PDF). Rev Bras Psiquiatr. 2005;27(1):11–17. PMID 15867978
  18. ↑ (en) Tourette Syndrome Association. Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions, archive du 6 janvier 2006.
  19. ↑ Black, KJ. Tourette Syndrome and Other Tic Disorders. eMedicine (22 mars 2006). Copie du 28 juin 2006.
  20. ↑ Haber SN, Wolfer D. Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study. Adv Neurol. 1992;58:145–50. PMID 1414617
    * Peterson B, Riddle MA, et al. Reduced basal ganglia volumes in Tourette's syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images. Neurology. 1993;43:941–49. PMID 8492950
    * Moriarty J, Varma AR, et al. A volumetric MRI study of Gilles de la Tourette's syndrome. Neurology. 1997;49:410-5. PMID 9270569
  21. ↑ Pauls DL, Towbin KE, Leckman JF, et al. Gilles de la Tourette's syndrome and obsessive-compulsive disorder. Evidence supporting a genetic relationship. Arch Gen Psychiatry. 1986 Dec;43(12):1180–82. PMID 3465280
  22. ↑ Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Shavitt RG, et al. The tic-related obsessive-compulsive disorder phenotype and treatment implications. Adv Neurol. 2001;85:43–55. PMID 11530446
  23. ↑ Denckla MB. Attention deficit hyperactivity disorder: the childhood co-morbidity that most influences the disability burden in Tourette syndrome. Adv Neurol. 2006;99:17–21. PMID 16536349
  24. ↑ Scahill L, Leckman JF, Schultz RT, Katsovich L, Peterson BS, A placebo-controlled trial of risperidone in Tourette syndrome, Neurology, 2003;60:1130-1135
  25. ↑ Tourette's Syndrome Study Group. Treatment of ADHD in children with tics: a randomized controlled trial, Neurology, 2002;58:527-536
  26. ↑ Porta M, Sassi M, Cavallazzi M et Als. Tourette's syndrome and role of tetrabenazine: review and personal experience, Clin Drug Investig, 2008;28:443-459
  27. ↑ Jankovic J, Jimenez-Shahed J, Brown LW, A randomised, double-blind, placebo-controlled study of topiramate in the treatment of Tourette syndrome, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2010;81:70-73
  28. ↑ Piacentini J, Woods DW, Scahill L, Behavior therapy for children with tourette disorder, JAMA, 2010;303:1929-1937
  29. ↑ Simpson DM, Blitzer A, Brashear A et Als. Assessment: botulinum neurotoxin for the treatment of movement disorders (an evidence-based review): report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology, Neurology, 2008;70:1699-1706
  30. ↑ Maciunas RJ, Maddux BN, Riley DE et Al. Prospective randomized double-blind trial of bilateral thalamic deep brain stimulation in adults with Tourette syndrome, J Neurosurg, 2007;107:1004-1014
  31. ↑ (en)www.thesun.co.uk
  32. ↑ (en)Guidotti TL, Andre Malraux: a medical interpretation, Journal of the Royal Society of Medicine, 1985 ; 78:401
  33. ↑ (en)sports.espn.go.com
  34. ↑ Stern, JS, Burza S, Robertson MM (January 2005), « Gilles de la Tourette's syndrome and its impact in the UK » , Postgrad Med J 81 (951) : 12–9, DOI : 10.1136/pgmj.2004.023614, PMID 15640424, "It is now widely accepted that Dr Samuel Johnson had Tourette’s syndrome" (« Il est à présent largement reconnu que Dr Samuel Johnson avait le syndrome de la Tourette »)
  35. ↑ Jamie-Grace Harper is a 18 year old musician, speaker & actress. At the age of 11 she was diagnosed with Tourette Syndrome and it was around this time that, though she had always loved to sing, she discovered her love for speaking to her peers, acting and singing. In her second year of college, studying children's ministry, Jamie-Grace wants to travel, perform and act being a living example of how her faith in God has shown her how to be resilient during her toughest times. IMDB
  36. ↑ Phoebe in Wonderland sur IMDb.com
  37. ↑ Vincent will meer sur IMDb.com
  38. ↑ Niagara Niagara sur IMDb.com

Liens externes



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