OMIM

OMIM

Héritage mendélien chez l'Homme

Le projet Héritage mendélien chez l'Homme (en anglais Mendelian Inheritance in Man) est une base de données originellement compilée par Victor A. McKusick, et qui dresse un catalogue de toutes les maladies connues qui relèvent de l'un ou l'autre composant génétique, et - si possible - les relie à des gènes adéquats au sein du génome humain. Cette base de données est disponible sous forme d'un livre appelé Mendelian Inheritance in Man (MIM), qui en est à sa 13ème édition.

La version en ligne est appelée Online Mendelian Inheritance in Man, et peut être consultée à partir de la base de données Entrez [1] de la National Library of Medicine [2].

OMIM™ et Online Mendelian Inheritance in Man™ sont des marques déposées de l'université Johns Hopkins.

Sommaire

Processus de récolte des données

Le code MIM

Chaque maladie et chaque gène se voit attribuer un nombre à six chiffres duquel le premier chiffre indique le mode de transmission. Ce code utilisé dans la description des maladies génétiques de Wikipédia permet d'identifier de façon unique ces maladies dans la multitude des synonymes..

Premier chiffre Série de codes MIM Mode de transmission
1 100000-199999 Loci ou phénotypes autosomiques (créé avant le 15 mai 1994)
2 200000-299999 Loci ou phénotypes autosomiques (créé avant le 15 mai 1994)
3 300000-399999 Loci ou phénotypes liés à l'X
4 400000-499999 Loci ou phénotypes liés à l'Y
5 500000-599999 Loci ou phénotypes mitochondriaux
6 600000- Loci ou phénotypes autosomiques (créé après le 15 mai 1994)

Les symboles précédents le code

Astérisque (*)
Ce signe indique un gène de séquence connue
Diése (#)
Ce signe indique une description, en général d’un phénotype, ne représentant pas un locus unique. Les informations sur le(s) gène(s) sont traitées dans une autre entrée (précédée par un astérisque)
Plus (+)
Ce signe indique une description d’un gène de séquence et de phénotypes connus
Pourcentage(%)
Ce signe indique que la maladie est reconnue comme maladie à transmission génétique mais dont la base moléculaire (gène) n'est pas encore connue
Accent circonflexe (^)
Ce signe indique une entrée qui n’existe plus (ayant été supprimée ou déplacée)


Voir aussi

Références

  • Table d'après la FAQ OMIM FAQ
  • McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 2004. ISBN 0-8018-7928-0.

Liens externes

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « H%C3%A9ritage mend%C3%A9lien chez l%27Homme ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article OMIM de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Regardez d'autres dictionnaires:

  • OMIM — iniciales de Online Mendelian Inheritance in Man: base datos de enfermedades genéticas creada por la Universidad John Hopkins, que se puede consultar a través de INTERNET Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010 …   Diccionario médico

  • OMIM — Das Online Mendelian Inheritance in Man (abgekürzt OMIM) ist eine Datenbank über die Gene des Menschen und deren Mutationen. Erbliche Erkrankungen sind dadurch sehr einfach identifizierbar. Die Datenbank enthält außerdem Informationen über… …   Deutsch Wikipedia

  • OMIM — …   Википедия

  • OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man (Medical » Human Genome) …   Abbreviations dictionary

  • OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man [database] …   Medical dictionary

  • OMIM — abbr. Online Mendelian Inheritance in Man …   Dictionary of abbreviations

  • OMIM — • Online Mendelian Inheritance in Man [database] …   Dictionary of medical acronyms & abbreviations

  • Tel Te'omim — Infobox Kibbutz kibbutz name = Tel Te omim foundation = 1982 founded by = Moshav residents region = Beit She an valley council = Beit She an Valley industry = Agriculture affiliation = Hapoel HaMizrachi website =Tel Te omim ( he. תל תאומים) is a… …   Wikipedia

  • Baruch ben David Te'omim-Fränkel — Baruch ben David Te omim Fränkel, Boruch Frankel Thumim (1760 1828) was a rabbi, Talmudist at Vishnitsa, Austrian Galicia, and at Leipnik, Moravia, during the 1st half of the 19th centuryHe is the grandson of Aryeh Löb ben Joshua Feiwel Te… …   Wikipedia

  • GDB/OMIM — Genome Database/Online Mendelian Inheritance in Man (Medical » Human Genome) …   Abbreviations dictionary

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”