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Chromosome X
Le chromosome X humain
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome X
- Nombre de paires de base : 154 824 264
- Nombre de gènes : 931
- Nombre de gènes connus : 766
- Nombre de pseudo gènes : 380
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 320 997
- L'image ci dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.
Inactivation du chromosome X ou lyonisation
Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes deux chromosomes X. Ce chromosome X n'aboutit pas à une « surproduction » des protéines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par le chromosome X. Les femmes ne possédent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII.
Il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le corpuscule de Barr ou corps de Barr. Ce "corpuscule" se situe généralement dans le noyau de la cellule, sous la membrane interne de l'enveloppe nucléaire.
Le processus d’inactivation est aléatoire, se faisant au stade précoce du blastocyste, et se transmet d'une génération cellulaire à l'autre. La moitié des cellules de la femme sont sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques génétiques.
Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary Lyon en 1961 et est aussi parfois appelé lyonisation.
Pour comprendre certains mécanismes, il est important de savoir que le chromosome X est inactivé par un centre d'inactivation (site du chromosome X):
Quand celui ci sera inactivé, des enzymes vont aller sur le centre d'inactivation et se propager le long du chromosomes pour inactiver la plupart des gènes.
Par conséquent, si un des deux chromosomes X subit une translocation avec, par exemple, le chromosome 21 alors, dans les cellules où le chromosomes X inactivé est celui touché par la translocation, une partie du chromosome 21 sera inactivé tandis qu'une autre partie du chromosome X ne le sera pas.
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X
- Syndrome de Klinefelter :
- Syndrome triple X (également appelé 47,XXX ou trisomie X)
- Syndrome de Turner
Gènes localisés sur le chromosome X
De nombreux gènes situés sur le chromosome X sont en cause dans des retards mentaux, ce qui pourrait expliquer, entre autres, qu'il y ait davantage de garçons porteurs d'un handicap mental que de filles. Plus d'infos sur http://www.xtraordinaire.org , le site du handicap mental lié au chromosome X (RMLX ou XLMR, pour X linked mental retardation).
gêne
nom
locus
Nom des syndromes associés
Retards mentaux syndromiques
FMR1
Xq27.3
Syndrome de l’X fragile (site FRAXA)
ARX
Xp22.1
Syndrome de Partington, syndrome XLAG (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia) ou syndrome de Berry-Kravis, Syndrome de Proud, Spasmes infantiles liés à l’X (syndrome de West )
MECP2
Xq28
Syndrome de Rett, PPM-X (psychosis,pyramidal signs, macroorchidism), Retard mental avec spasticité (Meloni)
CDKL5
STK9
Xp22
Syndrome de Rett variant, Crises partielles précoces +/- Spasmes infantiles (syndrome de West ) ISSX
PQBP1
Xp11.23
Renpenning syndrome, Sutherland syndrome, Golabi-Ito-Hall syndrome
XNP
Xq13.3
Syndrome ATR-X (alpha thalassémie RM lié à l’X)Syndrome de Juberg-Marsidi, Syndrome de Chudley-Lowry,Syndrome de Smith-Fineman-Myers, Syndrome de Carpenter-Waziri, Syndrome de Holmes-Gang, ,Syndrome de Martinez
JARID1C/ SMCX
Xp11.22
microcéphalie
DCX
Xq23
Syndrome SCLH (subcortical laminar heterotopia), XLIS
OPHN1
Xq12
Retard mental lié à l’X avec hypoplasie cérébelleuse
PHF8
Xp11.22
Syndrome de Siderius-Hamel
PHF6
Sd de Börjesson, Forssman, Lehmann
Gènes causant un RM non syndromique (pour le moment)
FMR2
X fragile site FRAXE (RM non spécifique léger)
GDI1
AGTR2
ZNF41, ZNF 81, ZNF 674
Gènes des zinc finger protéines
ILIRAPL1
Interleukine 1 receptor accesory proteine like 1 ;
TM4SF2/TSPAN7 tetraspanine 7
DLG3
FTSJ1
FACL4
PAK3
MECP2
SLC6A8
Xq28
Déficit en transporteur de la créatine
Tous les autres…
Source: Pr des Portes - Déc 2006
Maladies localisées sur le chromosome X
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :
Les autres chromosomes
Chromosome - Chromosome humain Autosomes 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 Allosomes Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y Références
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- (en) Ensemble Genome Browser
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man (TM), OMIM (TM), Université Johns Hopkins, Baltimore, Maryland.
- (en) L. Carrel L, HF. Willard, « X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females », dans Nature 434 (2005), 400-404. [(en) lire en ligne]
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