Chromosome 5 humain

Chromosome 5 humain
Chromosome 5.svg

Le chromosome 5 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Sommaire

Caractéristiques du chromosome 5

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 5

  • La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.2 qui est responsable du cri aigu de cette maladie.

Gènes localisés sur le chromosome 5

Maladies localisées sur le chromosome 5

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 5 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 5
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Lymphœdème congénital primaire Dominante 153100 q35.3 FLT4  
Syndrome de Sotos     q35    
           
Tétralogie de Fallot     Q34    
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2F     Q33    
           
Atélostéogenèse de type II     Q32-33.1 SLC26A2  
Dysplasie épiphysaire multiple récessive     Q32-33.1 SLC26A2  
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C     Q32 SH3TC2  
Syndrome de Treacher Collins     Q32    
           
Achondrogenèse     Q31.34    
Nanisme diastrophique     Q31.34 SLC36A2  
Surdité non syndromique     Q31    
Dystrophie musculaire des ceintures Type 1A     Q31    
Myopathie avec surcharge en desmine Dominante 601419 q31 TTID  
Syndrome de Marinesco-Sjögren Récessive 248800 q31 SIL1  
Maladie de Wagner Dominante 143200 q14.3 VCAN CSPG2 = chondroitin sulfate proteoglycan 2  
Polypose adénomateuse familiale
Syndrome de Gardner
Syndrome de Turcot
    Q2    
           
           
           
           
           
           
      Q1    
Bras court
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1     P11    
Maladie de Hirschsprung     P12    
      P13    
           
Syndrome de Cornelia de Lange Dominante 122470 p13.1 NIPBL  
Syndrome du cri du chat          
           
           
           
           
           
           
           

Les autres chromosomes

Sources

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Chromosome 5 humain de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Chromosome Y Humain — Le chromosome Y est l un des deux chromosomes sexuels humains (l autre chromosome sexuel est le chromosome X). Les chromosomes sexuels sont l une des 23 paires de chromosomes humains. Le chromosome Y s étend sur environ 50 millions de paires de… …   Wikipédia en Français

  • Chromosome y humain — Le chromosome Y est l un des deux chromosomes sexuels humains (l autre chromosome sexuel est le chromosome X). Les chromosomes sexuels sont l une des 23 paires de chromosomes humains. Le chromosome Y s étend sur environ 50 millions de paires de… …   Wikipédia en Français

  • Chromosome X Humain — Portail de la biologie Le chromosome X …   Wikipédia en Français

  • Chromosome X humain — Portail de la biologie Le chromosome X …   Wikipédia en Français

  • Chromosome x humain — Portail de la biologie Le chromosome X …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 17 Humain — Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 17 2 …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 10 Humain — Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 10 2 Anom …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 11 Humain — Le chromosome 11 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 11 2 Anom …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 12 Humain — Le chromosome 12 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 12 2 Anom …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 13 Humain — Le chromosome 13 est l un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 13 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du c …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 14 Humain — Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 14 2 Anomalies chromosomiques décri …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”