- Chromosome 3 humain
-
Le chromosome 3 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 3
- Nombre de paires de base : 199 505 740
- Nombre de gènes : 1 168
- Nombre de gènes connus : 1 033
- Nombre de pseudo gènes : 499
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 575 050
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 3
Gènes localisés sur le chromosome 3
Maladies localisées sur le chromosome 3
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 3 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 3 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Q28 Q27 Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 206900 q26.3-q27 SOX2 Q26 Q25 Q24 Acéruléoplasminémie Q23 Q22 Alcaptonurie Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 Q21 Myopathie myotonique proximale 602668; Dominante q13.3-q24 CNBP Q13 Q12 Q11 Bras court P11 P11.2 P12 P13 Syndrome de Bardet-Biedl P13.3 P13.3 P14 Syndrome de Larsen Encéphalopathie glycinique P21 Syndrome de Romano-Ward P21 Dysplasie septo-optique P21.1 Syndrome de Brugada p21.1 Épidermolyse bulleuse dystrophique p21.3 P22 P23 Dystrophie musculaire des ceintures type 1C P24 P25 Maladie de Von Hippel-Lindau Déficit en biotinidase P26 Les autres chromosomes
Sources
Wikimedia Foundation. 2010.
