Deficit en biotinidase
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Déficit en biotinidase
Le déficit en biotinidase en l'absence de traitement se manifeste par des troubles neurologiques (convulsions et hypotonie) et cutanées (éruptions vésiculobulleuses). Ces manifestations sont souvent accompagnées de troubles respiratoires.
Les manifestations plus tardives comprennent l'alopécie, la survenue d'une surdité, une ataxie et des troubles de la vue et des infections fréquentes.
Le déficit partiel se manifeste par des pertes de cheveux, des troubles cutanés et des épisodes d'hypotonie particulièrement lors du stress.
Le traitement remarquablement efficace repose sur l'administration à vie de biotine per os à la dose de 5 à 10 milligrammes par jour. Quelques enfants garderont des séquelles surtout neurologiques.
Incidence & prévalence
1 sur 120 est porteuse du gène déficitaire
Étiologie
Mutation du gène BTD 609019 (en) localisé sur le chromosome 3 codant la biotinidase
Description
Diagnostic
Prise en charge & traitement
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (fr) Encyclopédie Orphanet [1]
- (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 253260 253260
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Voir aussi
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Catégorie : Maladie génétique
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2010.
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