- Pathologies oculaires par mutation du gene SOX2
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Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2
Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 206900 Transmission Chromosome 3q26.3-q27 Gène SOX2 Empreinte parentale ? Mutation Délétion ou mutation ponctuelle Mutation de novo Toujours Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation Non Porteur sain ? Incidence ? Prévalence 1 sur 2500000 Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée ? Diagnostic prénatal ? Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié
Les pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 comprennent l'absence d'œil ou anophtalmie et/ou une microphtalmie sévère et bilatérale reconnaissable dès la naissance ou détectable lors de l'échographie anténatale. Les autres anomalies décrites sont : une atrésie de l'œsophage, des malformations cérébrales et des anomalies des organes génitaux externes chez le garçon.Les caractéristiques cliniques de cette maladie sont :
- Anophtalmie (absence d'un œil ou des deux yeux) ou microphtalmie bilatérale
- Trouble de l'apprentissage
- Croissance pondérale post natale insuffisante
- Cryptorchidie ou micro pénis chez les garçons
C'est une pathologie très rare puisque seulement dix cas sont connus actuellement.
Sources
- (en) David R Fitzpatrick, SOX2-Related Eye Disorders in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[1]
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Catégorie : Maladie génétique
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