- Ataxie Paroxystique Héréditaire
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Ataxie paroxystique héréditaire
Ataxie paroxystique héréditaire Autre nom Aucun Référence MIM 108500 Transmission Dominante Chromosome 19p13-2q22-q23 Gène CACNA1A-CACNB4 Empreinte parentale ? Mutation Plus de 30 pour le CACNA1A Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques - Anticipation ? Porteur sain ? Incidence ? Prévalence ? Pénétrance 80-90% Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Migraine hémiplégique familiale
Ataxie cérébelleuse type 6Diagnostic prénatal Possible Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié L'ataxie paroxystique héréditaire est une maladie génétique qui débute dans l'enfance ou l'adolescence (de 2 à 32 ans). Elle est caractérisée par des épisodes aiguës d'ataxie, de vertige et de nausée qui durent de quelques minutes à plusieurs jours.
Des troubles de l'élocution, une diplopie, une dystonie, une hémiplégie ou une migraine accompagnent ces crises. La moitié des malades ont des migraines.
Ces épisodes surviennent avec une fréquence de deux par an à quatre fois par semaine. Ces crises sont déclenchées par le stress, la caféine, l'alcool et la prise de phénytoine.
La prise de acétazolamide arrête ou diminue nettement ces crises. Entre les crises, la personne est normale mais un nystagmus ou une discrète ataxie peut subsister.
Le diagnostic se fait par la clinique. L'imagerie médicale à résonance magnétique met parfois en évidence une atrophie du vermis cérébelleux. Seul la recherche de mutation du gène CACNA1A est possible.
Sources
- (en) Sian Spacey, Episodic Ataxia Type 2 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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