- Chromosome 18 humain
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Le chromosome 18 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 18
- Nombre de paires de base :
- Nombre de gènes :
- Nombre de gènes connus :
- Nombre de pseudo gènes :
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotid polymorphism) :
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 18
Il existe un syndrome de délétion du bras long du chromosome 18 (18 q-).Cette anomalie génétique est cependant très rare. La délétion peut ne pas concerner toutes les cellules, on parle alors de "mosaïque". La principale conséquence est un ralentissement de l'influx nerveux dû à une carence en myéline.
Gènes localisés sur le chromosome 18
Maladies localisées sur le chromosome 18
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 18 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 18 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie Récessive 604168 q23 CTDP1 Q23 Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse Récessive 211600 q21 ATP8B1 q21 Q21 Q12 Q12 Q12 Q12 Maladie de Niemann-Pick type C Q11 Amylose de la transthyrétine Q11 Q11 Q11 Bras court P11 Holoproencéphalie P12 Les autres chromosomes
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser www.ensembl.org
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.www.ncbi.nlm.nih.gov
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