Syndrome de Fukuyama
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Le syndrome de Fukuyama est l'association d'une lissencéphalie pavimenteuse et d'une dystrophie musculaire congénitale. Cette pathologie n'existe qu'au Japon. La plupart des enfants atteints survivent au-delà de l'adolescence. Le gène est responsable de synthèse de la fukutine.
Autres noms de la maladie
- Dystrophie musculaire congénitale progressive avec retard mental
- Dystrophie musculaire congénitale avec anomalie du système nerveux central
- Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
- Dystrophie cérébro musculaire type Fukuyama
- Dystrophie musculaire avec micropolygyrie
Description
Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée biologiquement par une élévation constante du taux de CK. Le retard mental est quasi constant en rapport avec la lissencéphalie. Une épilepsie existe chez la moitié des enfants.
Sources
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Fukuyama de Wikipédia en français (auteurs)
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