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Fructosémie
La fructosémie congénitale ou intolérance héréditaire au fructose est une intolérance au sucre de table, en morceau, aux friandises, pâtisseries, fruits ou légumes.
Sommaire
Physiopathologie
La Fructosémie ou intolérance au fructose a été mise en évidence cliniquement en 1956. C'est une maladie congénitale/héréditaire interdisant l'absorption de fructose et de tous les sucres en contenant sous forme de polymères (saccharose, de sorbitol). Elle est liée à un déficit en aldolase B. Cet enzyme, localisé dans le foie, l'intestin grêle et les reins, clive le fructose-1-Phosphate en DHAP et en glycéraldéhyde afin de permettre la suite de la glycolyse en vue de la production d'ATP par la cellule. Il en résulte une accumulation de fructose-1-Phosphate dans le foie et les reins. Cette molécule ne peut pouvant pas suivre une autre voie métabolique, elle devient toxique pour ces organes à terme.
Grossièrement, la fructosémie est l'intolérance au sucre.
C'est une maladie rare qui touche 1/20.000 naissances: une étude suisse a comptabilisé 5 cas en 5 ans sur 100.000 naissances, une autre étude basée sur un test ADN en Grande-Bretagne a donné un résultat de 1/22.000.
Caractère récessif autosomal, l'intolérance héréditaire au fructose est également répartie entre les sexes.
Grossièrement, il s'agit d'un régime dit "sans sucre". Saccharose et fructose, c'est en gros le sucre de table, en morceau, friandises, pâtisseries, fruits et légumes. Le sorbitol, quant à lui se retrouve dans les aliments dits sans sucre (comme certains bonbons, chewing-gun,...) alors qu'il est toxique en tant que sucre pour un fructosémique.
Détection
Sa détection est problématique car un enfant touché a une aversion naturelle pour le goût sucré typique du fructose. Un petit intolérant s'ignorera souvent quand on respectera ses goûts alimentaires jusqu'à l'intoxication involontaire. L'intoxication arrive habituellement pendant la petite enfance au sevrage, quand on présente des fruits et légumes à l'enfant, ou quand l'alimentation est transférée du lait maternel à l'alimentation diversifiée. Les signes cliniques d'une intoxication sont hypoglycémie, déshydratation, irritabilité, diarrhées, vomissements, ictère, coma. La mortalité est implicite pour un patient non traité. Le gène responsable est connu, cloné et séquencé et permet le diagnostic de la fructosémie en utilisant de l'ADN préparé à partir des cellules nucléées sanguines.
Les analyses qui confirment le diagnostic sont :
- Taux d'acide urique excessif dans le sang (hyperuricemie)
- Faiblesse rénale avec des taux anormalement élevés de sucres, d'acides aminés et de sels dans les urines
- Dysfonctionnement du foie mis en évidence par analyses de sang
- Mauvaise coagulation indiquée par les tests sanguins
- Biopsie du foie
- Études des enzymes
- Analyse génétique
Traitement
À l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement curatif pour la maladie. L'Intolérance héréditaire au fructose est une maladie génétique et donc un traitement impliquerait le remplacement du gène ou de l'activité enzymatique déficiente de l'aldolase B directement dans le foie, les reins, et l'intestin. Actuellement, il n'y a aucune procédure capable de le faire, bien qu'avec l'avancée de la recherche ce ne soit pas inconcevable dans le futur.
Le traitement des symptômes, quant à lui, repose sur la suppression totale du fructose, du sorbitol et du saccharose qui permet la récupération d'une santé normale. Ce traitement doit être poursuivi à vie. Les formes les plus graves ne permettent toutefois pas d'éviter une atteinte hépatique progressive.
La maladie nécessite une alimentation très stricte. Le fructose et le saccharose sont la source quasi essentielle de sucre et rend le régime du malade carencé en glucide et en vitamine C présents dans les fruits notamment. Le pouvoir sucrant et la disponibilité du fructose/saccharose sont tels par rapport à ses concurrents qu'ils sont largement préférés dans l'alimentation offerte. Les conservateurs présents dans une grande partie des produits industriels sont aussi à surveiller ; l'idéal étant de recourir aux produits frais qui ont l'inconvénient d'être coûteux.
Des compléments alimentaires peuvent être trouvés en pharmacie, magasins bio comme la vitamine C sous forme de comprimés à croquer ou effervescent. Il faut cependant être très vigilant sur la composition qui dans la plupart des cas contient du sorbitol ou autres polyols. On peut aussi trouver des comprimés de Dextrose, maltose sans fructose comme Dextrosante © sur commande en pharmacie.
L'avantage du traitement est une bonne hygiène buccale chez les fructosémiques grâce à la prise diminuée de sucres.
Précautions à prendre
La mention sans sucre sur un produit ne doit pas être considérée comme stricte vérité et il faut impérativement en lire la composition. Une personne bien intentionnée de l'entourage mais qui ne connaît pas bien le régime proposera inévitablement une friandise dite "sans sucre" en toute bonne foi. Les faux sucres chimiques (ex. aspartame) sont tout à fait consommables, ils offrent une saveur sucrée forte mais n'apporte rien au traitement des carences.
A noter que le sorbitol (polyols en général) est très souvent utilisé dans les produits dits "sans sucre"
La médicamentation est bien sûr à surveiller, mais elle ne permet parfois pas de solutions alternatives sans sorbitol, fructose, saccharose. D'un commun accord, l'écart est concédé par le professionnel et le malade le temps du traitement et selon l'importance de la posologie.
Un enfant en bas age est évidemment vulnérable dans l'apprentissage de sa condition d'intolérant au fructose. Les effets d'un écart sont plus importants. Le régime lui sera moins supportable et il sera tenté de faire des écarts volontaires. L'intolérant est très attiré par le goût du glucose/maltose/dextrose qui peut masquer le (dé)goût du fructose en excès. La lassitude du régime stricte/fade est grande et à ne surtout pas sous estimer. Les cantines , cuisines scolaires sont tenues de prendre en charge le régime d'un enfant atteint de fructosémie mais dans les faits, même si l'effort y est, des erreurs de composition du menu, oubli, incapacité sont courants.
Sucres autorisés : Dextrose (glucose), dextrine-maltose, lactose. Sucres interdits : Fructose, saccharose. Polyols : Sorbitol (E420), mannitol (E421), xylitol (E967), isomalt (E953). Symptomes et conséquences d'une intoxication:
Désagréments quotidiens
- hypoglycémie : La présence de FRUCTOSE1 PHOSPHATE bloque la synthèse du glucagon ce qui entraine faiblesse générale, confusion, irritabilité, céphalées, nausées, malaise
hypoglycémique : impression de ne pas absorber assez d'oxygène, voir perte de connaissance passagère.
- troubles du tonus
- troubles intestinaux
- Surcoût de l'alimentation, alimentation peu variée et fade, et surveillance lourde du régime.
Les désagréments physiologiques sont essentiellement dues aux écarts de régimes, écarts inévitables et plutôt courants. Les conservateurs sont omniprésents et se contenter d'une alimentation 0% fructose est impossible. En outre, plusieurs "listes" des aliments autorisés sont proposées et peuvent contenir des aliments interdits dans l'une et autorisés dans l'autre (ex. : citron, rhubarbe, pomme de terre, endives, poireaux etc.).
L'intolérance héréditaire au fructose peut être une maladie relativement douce ou très grave. Sous sa forme grave, l'élimination du sucre dans le régime peut ne pas empêcher une affection hépatique progressive.
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